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導(dǎo)讀：臨床基因檢驗(yàn)已覆蓋了腫瘤、遺傳病、血液病、感染性疾病、神經(jīng)精神性疾病、器官移植、出生缺陷、個(gè)體化藥物治療等多個(gè)領(lǐng)域[1,2,3,4,5,6,7,8]，臨床基因檢驗(yàn)診斷報(bào)告對(duì)機(jī)體易感性評(píng)估、疾病診斷、預(yù)后、治療監(jiān)測(cè)、遺傳咨詢、健康管理以及家庭生育計(jì)劃制定等均具有重要的參考價(jià)值。

因此，臨床基因檢驗(yàn)診斷報(bào)告應(yīng)該明確、簡(jiǎn)潔、準(zhǔn)確可靠，并具有充分的解釋、可信性和權(quán)威性。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)分子診斷專家委員會(huì)組織相關(guān)專家對(duì)臨床基因檢驗(yàn)診斷報(bào)告模式進(jìn)行了研討并達(dá)成以下共識(shí)。

基本要素

1．題目與格式

臨床基因檢驗(yàn)診斷報(bào)告應(yīng)具有醒目的題目，明確標(biāo)示出檢驗(yàn)的靶標(biāo)。

2．患者信息

報(bào)告中明確包含患者姓名、性別、出生日期，必要時(shí)注明種族、籍貫或地域來(lái)源。當(dāng)家族成員多人同時(shí)送檢時(shí)，應(yīng)有足夠信息區(qū)分家庭成員身份，需要時(shí)包含家族或譜系信息等。對(duì)于家系的說(shuō)明，表格或譜系所提供的信息更適合連鎖分析。

3．臨床信息

臨床醫(yī)師應(yīng)在申請(qǐng)檢驗(yàn)時(shí)提供簡(jiǎn)要的臨床信息，應(yīng)至少包含疾病的診斷或初步診斷、申請(qǐng)檢驗(yàn)?zāi)康?指需要明確疾病發(fā)病狀態(tài)或攜帶者狀態(tài)等)、家族史或既往史。實(shí)驗(yàn)室人員往往需要結(jié)合臨床信息對(duì)檢驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行綜合分析，必要時(shí)根據(jù)檢驗(yàn)結(jié)果提出其他的相關(guān)建議。如果未提供任何臨床信息，實(shí)驗(yàn)室人員應(yīng)主動(dòng)向臨床咨詢[9]。

4．樣本信息

每份樣本應(yīng)當(dāng)有唯一標(biāo)識(shí)，注明樣本類型、樣本采集時(shí)間、樣本接受時(shí)間、報(bào)告時(shí)間、需要時(shí)注明樣本狀態(tài)(如：已分離的DNA或已裂解白細(xì)胞等)。胎兒標(biāo)本(如羊膜穿刺標(biāo)本、絨毛膜標(biāo)本等)應(yīng)與其母親標(biāo)本清晰分開(kāi)，且不可以使用母親姓名。

5．醫(yī)師和實(shí)驗(yàn)室信息

包括申請(qǐng)醫(yī)師的姓名、實(shí)驗(yàn)室名稱、實(shí)驗(yàn)室地址和聯(lián)系電話。

6．頁(yè)碼

報(bào)告單中每頁(yè)均應(yīng)包含頁(yè)碼，頁(yè)碼采用'當(dāng)前頁(yè)碼/總頁(yè)碼'的格式注明，即使報(bào)告單僅有1頁(yè)，也應(yīng)當(dāng)采用此種方式進(jìn)行標(biāo)注。報(bào)告為多頁(yè)時(shí)，每頁(yè)均應(yīng)注明患者基本信息和樣本唯一標(biāo)識(shí)(如ID號(hào))[10]。

特定要素

1．注明方法學(xué)

報(bào)告中應(yīng)簡(jiǎn)單注明所采用的方法學(xué)[11]，尤其是針對(duì)某一檢驗(yàn)項(xiàng)目具有多種檢驗(yàn)方法時(shí)。這對(duì)分子檢驗(yàn)項(xiàng)目非常重要，因?yàn)樵摶颊叩募覍倏赡茉谄渌麑?shí)驗(yàn)室進(jìn)行了檢驗(yàn)，或者該患者(尤其是陰性結(jié)果)會(huì)在今后進(jìn)行隨訪檢驗(yàn)。

2．注明檢驗(yàn)程度的詳細(xì)信息

應(yīng)明確說(shuō)明所檢驗(yàn)的基因座位或突變位點(diǎn)，這一點(diǎn)在報(bào)告陰性結(jié)果時(shí)至關(guān)重要。

3．分子遺傳檢驗(yàn)項(xiàng)目

應(yīng)提供基因參考序列。

4．質(zhì)量控制信息

需要時(shí)應(yīng)注明，如涉及腫瘤病理標(biāo)本應(yīng)說(shuō)明腫瘤細(xì)胞的百分比等信息。

結(jié)果報(bào)告

1．結(jié)果報(bào)告方式

臨床基因檢驗(yàn)診斷報(bào)告應(yīng)采用簡(jiǎn)潔清晰的報(bào)告方式，包含所采用的分析過(guò)程及對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的解釋，使得檢驗(yàn)結(jié)果和所包含的信息能有效地傳達(dá)給臨床醫(yī)師。應(yīng)準(zhǔn)確客觀地描述所檢驗(yàn)的結(jié)果，避免引起歧義[13,14]。定性試驗(yàn)不應(yīng)簡(jiǎn)單地報(bào)告為'陰性'、'陽(yáng)性'或'不確定'，結(jié)果報(bào)告中應(yīng)至少包括檢驗(yàn)?zāi)繕?biāo)，如：'HCV RNA檢驗(yàn)'、'沙眼衣原體DNA檢驗(yàn)'，陰性結(jié)果應(yīng)描述為'未檢出'、'低于檢驗(yàn)下限'或'未檢驗(yàn)到突變'。定量試驗(yàn)的檢驗(yàn)結(jié)果需提供具體測(cè)定數(shù)值及參考范圍�；�因型或基因變異的檢驗(yàn)結(jié)果需明確描述所檢驗(yàn)的基因位點(diǎn)或變異位點(diǎn)。必要時(shí)，在報(bào)告解釋中進(jìn)行詳細(xì)說(shuō)明。

2．術(shù)語(yǔ)規(guī)范描述

檢驗(yàn)結(jié)果中的術(shù)語(yǔ)應(yīng)使用國(guó)際權(quán)威組織或數(shù)據(jù)庫(kù)發(fā)布的最新標(biāo)準(zhǔn)命名，并在報(bào)告解釋中注明出處。當(dāng)某個(gè)非正式命名被廣泛使用時(shí)，也可包含此名稱，可以用括號(hào)將非正式命名放于標(biāo)準(zhǔn)命名的后面；或者將通用的非正式命名放在結(jié)果部分，而將標(biāo)準(zhǔn)命名放在報(bào)告解釋的方法學(xué)部分；或者在報(bào)告解釋中單獨(dú)加以說(shuō)明。對(duì)于分子遺傳檢驗(yàn)，參考序列和命名應(yīng)當(dāng)使用當(dāng)前的人類基因組變異協(xié)會(huì)(HGVS)的標(biāo)準(zhǔn)命名；對(duì)于細(xì)胞遺傳和微陣列芯片，應(yīng)當(dāng)采用最新版本的人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制(ISCN)的標(biāo)準(zhǔn)命名[2]。

3．注明所采用的數(shù)據(jù)庫(kù)

需要注意不同的數(shù)據(jù)庫(kù)版本中，基因堿基號(hào)碼或者密碼子的號(hào)碼可能不同，此時(shí)應(yīng)根據(jù)最新的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行標(biāo)注[15,16,17,18]。

4．結(jié)果報(bào)告內(nèi)容

不應(yīng)使用含義模糊的詞匯，不可使用'＋'或'-'符號(hào)，因?yàn)殛幮越Y(jié)果容易被非專業(yè)人士誤解為'已排除'。如：對(duì)于初診白血病患者微小殘留監(jiān)測(cè)分子標(biāo)志物篩查，如未檢出融合基因和抗原受體基因單克隆重排，應(yīng)描述為'未篩查到合適的微小殘留監(jiān)測(cè)分子標(biāo)志物'。如篩查到合適的微小殘留監(jiān)測(cè)指標(biāo)，應(yīng)描述為'篩查到xx融合基因和xx抗原受體基因重排(如TCR基因Vδ2-Dδ3重排)，可作為微小殘留監(jiān)測(cè)的分子標(biāo)志物'，基因重排分子標(biāo)志物應(yīng)進(jìn)一步注明個(gè)體特異性的結(jié)合部序列，以供患者轉(zhuǎn)至其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)治療和監(jiān)測(cè)時(shí)參考。對(duì)于誘導(dǎo)緩解治療后及持續(xù)治療中的白血病患者進(jìn)行微小殘留監(jiān)測(cè)時(shí)，監(jiān)測(cè)結(jié)果以百分比(白血病細(xì)胞占單個(gè)核細(xì)胞的比例)形式報(bào)告監(jiān)測(cè)結(jié)果。

5．多項(xiàng)檢驗(yàn)結(jié)果報(bào)告

多種可能的病理性變異被檢出時(shí)，應(yīng)對(duì)該變異進(jìn)行說(shuō)明。多項(xiàng)檢驗(yàn)的結(jié)果應(yīng)該分開(kāi)報(bào)告。

6．藥物治療相關(guān)的報(bào)告

應(yīng)結(jié)合患者的臨床資料以及比較全面的藥物相關(guān)基因信息等給予用藥的建議。

7．檢驗(yàn)結(jié)果與其他結(jié)果不符時(shí)的報(bào)告要求：

檢驗(yàn)結(jié)果與其他實(shí)驗(yàn)結(jié)果或臨床資料不符時(shí)，應(yīng)進(jìn)行調(diào)查并將資料備案，必要時(shí)進(jìn)行驗(yàn)證。

8．結(jié)果錄入要求

為避免錯(cuò)誤，不支持手寫(xiě)報(bào)告，應(yīng)使用計(jì)算機(jī)錄入結(jié)果。

9．報(bào)告中實(shí)驗(yàn)室自建方法信息

采用實(shí)驗(yàn)室自建方法時(shí)應(yīng)注明 '該實(shí)驗(yàn)性能特性由xx實(shí)驗(yàn)室確認(rèn)，未經(jīng)過(guò)國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局的批準(zhǔn)' [19]。

報(bào)告解釋

針對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的解釋，是指將定性或定量的原始實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)歸納為結(jié)論，參考患者其他臨床相關(guān)信息以及家屬相關(guān)資料，將實(shí)驗(yàn)結(jié)果歸納為一個(gè)清晰和全面的解釋[20,21]。

1．連鎖分析

進(jìn)行連鎖分析時(shí)，分子遺傳疾病的檢驗(yàn)報(bào)告應(yīng)包含對(duì)假陰性和假陽(yáng)性的評(píng)價(jià)和原因分析。

2．復(fù)雜遺傳疾病的基因檢驗(yàn)

涉及多種突變的檢驗(yàn)報(bào)告，應(yīng)說(shuō)明突變檢出率以及某些突變未包含在檢驗(yàn)范圍內(nèi)可能導(dǎo)致的潛在風(fēng)險(xiǎn)。如：家族性乳腺癌的致病基因變異在分子水平上具有很強(qiáng)的異質(zhì)性，可能在不同患者或家族中存在多種突變，常規(guī)分子檢驗(yàn)技術(shù)很難達(dá)到100%的檢出率。

3．陰性結(jié)果

陰性并不能完全排除患者存在基因突變。檢驗(yàn)報(bào)告應(yīng)當(dāng)采用醫(yī)師可以理解的方式對(duì)此進(jìn)行說(shuō)明，推薦說(shuō)明基于該種族的已知人群等位基因頻率所得的殘余風(fēng)險(xiǎn)值。

4．陽(yáng)性結(jié)果

由于某些遺傳疾病的基因型和表型間的關(guān)系較復(fù)雜，某種突變位點(diǎn)陽(yáng)性的報(bào)告，可能不能提供該結(jié)果所產(chǎn)生臨床影響的信息，而臨床需要根據(jù)這些結(jié)果做出是否干預(yù)決定。因此，對(duì)于這種檢驗(yàn)，報(bào)告中應(yīng)該包含針對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果局限性的討論，以及所檢出的結(jié)果的臨床意義，如顯性或隱性遺傳的情況、復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)、外顯率、嚴(yán)重性和其他基因型和表型間的相關(guān)性。對(duì)報(bào)告的解釋至少要包含相關(guān)信息，使醫(yī)師能夠利用現(xiàn)有的文獻(xiàn)資源來(lái)進(jìn)行臨床判斷。實(shí)驗(yàn)室應(yīng)說(shuō)明目前的解釋只是基于現(xiàn)有的知識(shí)，將來(lái)可能隨著研究的發(fā)展會(huì)有所變化。

5．咨詢建議

適用時(shí)報(bào)告應(yīng)包含患者進(jìn)行咨詢的建議，由專業(yè)人士為其解釋檢驗(yàn)結(jié)果的影響、潛在風(fēng)險(xiǎn)和不確定性，由此衍生的對(duì)生育或者其他醫(yī)學(xué)干預(yù)措施的選擇。這主要是因?yàn)槟承┓肿踊�因檢驗(yàn)結(jié)果較為復(fù)雜，有些結(jié)果可能僅僅與疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，而不具有明確的診斷依據(jù)。

6．結(jié)果整合分析

如果同一份標(biāo)本進(jìn)行了多個(gè)項(xiàng)目檢驗(yàn)，報(bào)告解釋時(shí)應(yīng)對(duì)結(jié)果進(jìn)行整合分析，為臨床提供清晰和簡(jiǎn)明的解釋。

備注說(shuō)明

備注中應(yīng)說(shuō)明檢驗(yàn)方法的局限性、檢驗(yàn)靈敏度和特異性[22]。如測(cè)序方法并不能檢驗(yàn)到大的基因缺失和重復(fù)等。如果標(biāo)本的某些特征會(huì)影響檢驗(yàn)結(jié)果的質(zhì)量，應(yīng)予以說(shuō)明。例如，腫瘤組織基因突變的檢驗(yàn)受到腫瘤細(xì)胞與正常細(xì)胞比例的影響，或組織活檢的結(jié)果受到取材部位的影響等。如果分析前的樣本質(zhì)量不能受到實(shí)驗(yàn)室的保證和確認(rèn)，報(bào)告單中應(yīng)說(shuō)明該實(shí)驗(yàn)結(jié)果僅針對(duì)所接收到的樣本。如果部分檢驗(yàn)在其他實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行，報(bào)告單中應(yīng)明確說(shuō)明哪些結(jié)果出自哪些實(shí)驗(yàn)室，例如本實(shí)驗(yàn)室經(jīng)過(guò)相關(guān)認(rèn)證/認(rèn)可，參與檢驗(yàn)的其他實(shí)驗(yàn)室未經(jīng)認(rèn)證/認(rèn)可，這一點(diǎn)也需要說(shuō)明。建議參與檢驗(yàn)的其他實(shí)驗(yàn)室提供原始報(bào)告。個(gè)別檢驗(yàn)項(xiàng)目的報(bào)告單中可能包含多人結(jié)果，如同一家庭的多個(gè)成員，此時(shí)需注明成員之間的血緣或譜系。建議每個(gè)個(gè)體分開(kāi)檢驗(yàn)，以保證檢驗(yàn)結(jié)果的機(jī)密性。應(yīng)注明報(bào)告結(jié)果的咨詢方式。

報(bào)告審核

最終報(bào)告應(yīng)由具備資質(zhì)的醫(yī)師或者授權(quán)簽字人審核后簽發(fā)(如：產(chǎn)前篩查報(bào)告須經(jīng)具備產(chǎn)前診斷臨床資質(zhì)的副高級(jí)職稱以上醫(yī)務(wù)人員審核簽發(fā))。如果采用電子簽名，簽字人的原始簽字可以不出現(xiàn)在報(bào)告中，但實(shí)驗(yàn)室必須有適當(dāng)?shù)墓芾項(xiàng)l例和程序來(lái)確保報(bào)告在發(fā)送前已被審核和認(rèn)可[23]。

報(bào)告單保存

腫瘤相關(guān)的基因檢驗(yàn)報(bào)告應(yīng)按相關(guān)規(guī)定時(shí)限保存。遺傳學(xué)相關(guān)的基因檢驗(yàn)結(jié)果對(duì)其親屬也有重要參考價(jià)值，建議診斷報(bào)告應(yīng)至少保存20年。報(bào)告可以采用電子版格式進(jìn)行保存。

項(xiàng)目主持者：張曼，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)會(huì)長(zhǎng)

分項(xiàng)目主持者：王華梁，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)分子診斷專家委員會(huì)主任委員

執(zhí)筆者(按姓氏漢語(yǔ)拼音排列)：崔巍、肖艷群、楊卓

本共識(shí)由中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)全體委員審閱。

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