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二胎時(shí)代，高齡產(chǎn)婦增多，懷上缺陷兒風(fēng)險(xiǎn)也隨著增加了許多。如何通過前期產(chǎn)前基因檢測(cè)精準(zhǔn)排查缺陷兒，讓更多家庭迎接健康寶寶的到來，這成為廣大二胎家庭關(guān)注的焦點(diǎn)。上月底，國(guó)家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心在位于東莞松山湖的東莞博奧木華基因科技公司揭幕，該中心將開展基因檢測(cè)技術(shù)在出生缺陷疾病、遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治領(lǐng)域的應(yīng)用。

基因測(cè)序技術(shù)確診百余例唐氏兒

“基因檢測(cè)是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。”博奧木華基因相關(guān)負(fù)責(zé)人向記者透露稱，只需要被檢測(cè)者的靜脈血或其他組織細(xì)胞，即可通過特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常，讓人們清楚了解自己的基因信息，進(jìn)而明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

基因檢測(cè)可以輔助疾病診斷，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。目前，國(guó)內(nèi)與基因相關(guān)的細(xì)分行業(yè)相對(duì)成熟的大致分為四個(gè)方向，分別是胎兒基因檢測(cè)、遺傳病篩查、疾病易感基因檢測(cè)以及腫瘤早期篩查和靶向用藥的輔助基因檢測(cè)。而在東莞，博奧木華基因公司的基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)在胎兒基因檢測(cè)上得到很好的應(yīng)用。

東莞市在2016年開展了為期一年多的“唐氏綜合征產(chǎn)前免費(fèi)篩查和新生兒耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目”中的唐氏綜合產(chǎn)前篩查采用的就是博奧木華基因自主研發(fā)的新一代高通量基因測(cè)序技術(shù)。據(jù)介紹，該項(xiàng)目共完成唐氏綜合征篩查約4.3萬例，總陽性281例，陽性率0.65%，陽性確診數(shù)121例。根據(jù)湖南省婦幼保健院《唐氏綜合征等4種疾病的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)研究》，以每出生一例唐氏綜合征將給家庭帶來至少100萬元的經(jīng)濟(jì)損失計(jì)，該項(xiàng)目為東莞市節(jié)省大約1.2億元的經(jīng)濟(jì)損失，同時(shí)也避免了121個(gè)家庭悲劇的發(fā)生。

該公司推行的無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，相較于其他檢測(cè)更為安全準(zhǔn)確。相較于其他方法，胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)更為安全準(zhǔn)確，只需抽取孕婦外周血進(jìn)行檢測(cè)，避免羊膜穿刺帶來的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。而傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和孕周等指標(biāo)計(jì)算生出胎兒患唐氏綜合征危險(xiǎn)系數(shù)，影響因素較多，假陽性和漏診率較大。

排查缺陷基因了解胎兒基因密碼

另外，有遺傳性疾病也讓廣大父母對(duì)寶寶的健康安全存在各種擔(dān)憂，基因檢測(cè)也能很好地實(shí)現(xiàn)排查作用。據(jù)介紹，基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表達(dá)。

從博奧木華基因公司提供的案例顯示，父母聽力正常的劉先生，自己和一個(gè)姐姐都是耳聾患者。因擔(dān)心未來自己的寶寶也有耳聾缺陷，劉某一家進(jìn)行了遺傳性耳聾基因檢測(cè)，以查找家族致聾原因。檢測(cè)結(jié)果顯示，劉某為SLC26A4基因IVS7-2A>G和c.2168A>G的復(fù)合雜合基因型；其父母都是耳聾基因突變攜帶者；同為耳聾患者姐姐的基因型與劉某一致；劉某的妻子（聽力正常）未攜帶該基因突變。由于SLC26A4基因?yàn)槌Ｈ旧�體隱性遺傳，故劉某與妻子生育的小孩為SLC26A4基因突變攜帶者。

也就是說，通過這項(xiàng)檢測(cè)，劉某與妻子生育的孩子不會(huì)是耳聾患者，只是這一基因突變攜帶者而已。