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目前全世界都開展了臨床基因測序，但對其應(yīng)用各國或地區(qū)都非常慎重，對臨床基因測序的監(jiān)管亦相當(dāng)重視。我國基因檢測的臨床應(yīng)用以及產(chǎn)業(yè)發(fā)展之路何去何從？專家從三方面給予回應(yīng)：借鑒國外的管理模式，加強技術(shù)方法研究，并期盼國家給予更多的政策支持。

借鑒國外管理模式

縱觀美國關(guān)于基因檢測產(chǎn)業(yè)的管理模式，其對基因測序技術(shù)采用了有效兼顧監(jiān)管和鼓勵創(chuàng)新的"實驗室開發(fā)診斷試劑監(jiān)管模式"（LDT）。在此模式下，實驗室取得臨床實驗室改進修正案（CLIA）標準相關(guān)認證后，檢測結(jié)果即可用于指導(dǎo)臨床診療。自實施以來，這種管理模式得到了患者、醫(yī)院、第三方臨檢中心、保險公司的廣泛認可。

LDT是各個實驗室自己建立，并自發(fā)在實驗室和臨床進行驗證，遵循質(zhì)量管理要求而開展的。美國臨床病理學(xué)會（ASCP）對LDT的定義為：實驗室內(nèi)部研發(fā)、驗證和使用，以診斷為目的的體外診斷實驗。

目前美國有近25萬個CLIA實驗室，由另外一個政府機構(gòu)CMS管理。美國食品藥品管理局（FDA）負責(zé)管理公司生產(chǎn)出來的產(chǎn)品，而CMS則負責(zé)管理實驗室服務(wù)。凡是有CLIA執(zhí)照的實驗室，其研發(fā)的產(chǎn)品技術(shù)等就可以合法進入臨床，合理收費。經(jīng)FDA批準的商業(yè)化試劑盒或檢測系統(tǒng)，在臨床實驗室進行了任何方式的修改，也必須遵循所有適用于LDT的管理規(guī)則。

專家表示，我國應(yīng)該借鑒美國這一管理模式，實現(xiàn)臨床實驗室的質(zhì)量保證，這樣既能控制風(fēng)險，也能加速新技術(shù)的臨床應(yīng)用。而且患者可以根據(jù)自己的需要，及時得到新的診斷服務(wù)。基因檢測應(yīng)由行業(yè)管理，由臨檢中心、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會實行對實驗室的質(zhì)量控制，特別要發(fā)揮相關(guān)學(xué)會、專家的作用。國家可以委托幾個有資質(zhì)的機構(gòu)，在其經(jīng)過質(zhì)量考核后批準其開展相關(guān)測序工作。

加強技術(shù)研究

無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的最大問題就是母血中胎兒DNA含量�。ㄆ骄�13%），而且變化范圍寬（2%~35%）。也就是說，有的孕婦血中胎兒DNA比較多，有的則很少。這就給實際操作帶來一個很棘手的問題：如何能準確地分析每個孕婦血清中胎兒DNA的含量？

如果孕婦血中胎兒的DNA濃度低于5%，準確度就有問題。如果母血中胎兒DNA占游離DNA總數(shù)的10%，那么，多一條21號染色體所帶來的"多余"信號僅僅是胎兒DNA的5%。這么小幅度的增加需要通過非常精確的定量方法才能檢測到。

美國最先做無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的公司有獨特的定量方法，通過檢測甲基化DNA在母血中的比例來矯正其實驗誤差。而國內(nèi)公司的定量方法令人擔(dān)憂：因為競爭激烈，國內(nèi)公司提供無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的費用遠低于國外，在國外公司提供的試劑價格的基礎(chǔ)上，利潤空間有限，于是就把許多患者的標本合并起來一起測序，一次測序混合的標本越多，平均價格就越便宜。但隨之帶來的問題是檢測那5%DNA增幅的敏感性也就越低，假陰性的幾率就越大。

在技術(shù)上，國內(nèi)和國外比相差甚遠，所以就更需要通過嚴格的臨床驗證來證明這是切實可行的。目前對于測序樣本制備，我國還沒有比國外更好的方法。我們要發(fā)展自己的產(chǎn)品，就必須要在測序樣本制備的關(guān)鍵技術(shù)、方法上有所突破。

在利用基因測序技術(shù)避免出生缺陷方面，我們還需要投入更多的研究。如以唐氏綜合征為例，不僅要關(guān)注21對染色體的變異，還要找到更敏感的指標。唐氏綜合征的方法準確性很重要，檢測必須要由非常專業(yè)、標準化的實驗室來做，而不是由每個醫(yī)院來做。國家要考慮的是如何標準化，讓測序結(jié)果有高準確性。

專家還說，國內(nèi)現(xiàn)在在遺傳學(xué)診斷方面還缺乏一些與疾病一一對應(yīng)的特異性指標，因此，必須加大技術(shù)方法的基礎(chǔ)研究工作�；�因測序技術(shù)具有革命性突破的臨床意義，應(yīng)積極開展基因測序的轉(zhuǎn)化研究，開發(fā)出更多疾病診斷相關(guān)的基因測序項目。

加大政策扶持

在近日下發(fā)的《關(guān)于加強臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》中明確指出，基因測序相關(guān)產(chǎn)品應(yīng)按照《醫(yī)療器械監(jiān)督管理條例》、《醫(yī)療器械注冊管理辦法》、《體外診斷試劑注冊管理辦法（試行）》的規(guī)定申請產(chǎn)品注冊。食品藥品監(jiān)管總局鼓勵和支持創(chuàng)新醫(yī)療器械發(fā)展。

現(xiàn)在我國基因檢測儀器大多是海外公司花巨資研發(fā)，并且一直在購買他們的儀器、試劑用于研究和臨床開發(fā)。 雖然我國研究人員致力于檢驗試劑盒研究達20多年，包括苯丙酮尿癥（PKU）基因分析和產(chǎn)前診斷研究都獲得了國家科技進步獎，但目前卻還沒有一個"準生證"，遺傳病的產(chǎn)前診斷都是在打"擦邊球"。當(dāng)前很多單基因遺傳病都是罕見病，發(fā)生率極低，以此要求生產(chǎn)廠家研發(fā)我國自主創(chuàng)新的診斷檢測試劑并獲得相關(guān)證書，可行性極低。對于這樣的產(chǎn)品，國家應(yīng)在研發(fā)、生產(chǎn)和定價等方面給予大力扶持。

國家應(yīng)將"鼓勵和支持創(chuàng)新醫(yī)療器械發(fā)展"更好地落在實處，高度重視原始創(chuàng)新，自主研發(fā)。國家要有鼓勵措施，特別是后期的鼓勵政策，更要做足。