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近日，隨著《我不是藥神》這部電影的票房大賣，慢性粒細(xì)胞性白血病再度進(jìn)入了人們的視線。雖然人們?cè)缫焉钪�這種疾病的可怖，但這部電影還是讓大家的心中為之一顫。今天，筆者要說的是另一種白血病—急性髓性白血病。

它是一種侵襲性血癌，比慢粒更為恐怖，是四大白血病中五年生存率最低的一種。65歲以后確診的人群死亡率超過90％，其發(fā)病率隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步增加。有關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，每年10萬(wàn)人中約有5人會(huì)發(fā)生急性髓性白血病�；颊唧w內(nèi)癌細(xì)胞會(huì)在骨髓中快速繁殖并阻礙正常血細(xì)胞的產(chǎn)生，甚至導(dǎo)致致命感染和出血。

近日，一項(xiàng)新的研究表明，患有急性髓性白血病AML的患者發(fā)病之前血液中存在某種遺傳變化，這就意味著可以通過基因檢測(cè)早期發(fā)現(xiàn)急性髓性白血病的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

該研究于近日以“Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals”為題發(fā)表在《Nature》上。

研究者為康奈爾研究院的研究人員，他們與歐洲癌癥和營(yíng)養(yǎng)前瞻性調(diào)查（EPIC）研究合作，收集了研究對(duì)象的生活方式數(shù)據(jù)和血液樣本。對(duì)來自124名急性髓性白血病患者的血液樣本DNA進(jìn)行了測(cè)序，并將其與676名未患急性髓性白血病或相關(guān)癌癥的人進(jìn)行了比較，隨訪10 - 20年。研究重點(diǎn)是檢測(cè)與急性髓性白血病相關(guān)的既定基因，并發(fā)現(xiàn)個(gè)體中某些基因的突變，研究發(fā)現(xiàn)：

罹患急性髓性白血病的人群有特殊的遺傳變化，ARCH、DNMT3A和TET2、TP53、U2AF1這些基因會(huì)發(fā)生突變，并且這些突變?cè)谒麄冄��?xì)胞中占有更大比例。

該結(jié)果意味著DNA檢測(cè)可以探秘急性髓性白血病發(fā)生的根源，繼而預(yù)測(cè)急性髓性白血病的風(fēng)險(xiǎn)。

研究者表示：我們發(fā)現(xiàn)了早在急性髓性白血病出現(xiàn)之前就已經(jīng)建立的遺傳變化模式，并且當(dāng)更多細(xì)胞受到遺傳變化的影響時(shí)，這種模式會(huì)帶來更大的風(fēng)險(xiǎn)。

研究人員已經(jīng)可以在發(fā)生急性髓性白血病的五年前檢測(cè)到患病風(fēng)險(xiǎn)，且可以在這項(xiàng)研究結(jié)果的基礎(chǔ)上開發(fā)出可靠的篩查測(cè)試。這將為進(jìn)一步研究開辟新的途徑，甚至可能對(duì)于其他血癌也同樣適用，也可以為未來的許多人提供幫助。

但是任何預(yù)測(cè)性測(cè)試都需要高度準(zhǔn)確，以便最大限度地降低誤診的風(fēng)險(xiǎn)。盡管該研究已經(jīng)具有相當(dāng)?shù)木�度，但仍需要進(jìn)一步研究以提高預(yù)測(cè)性測(cè)試的準(zhǔn)確性，以便識(shí)別有急性髓性白血病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體并密切監(jiān)測(cè)，同時(shí)制定預(yù)防白血病發(fā)展的方法。

有道是上醫(yī)治未病，希望未來基因檢測(cè)可以將白血病這一人人聞之色變的疾病真正遏制住，相信那一天并不會(huì)太過遙遠(yuǎn)。