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1990年，人類基因組計劃正式啟動，它所催生的基因組學(xué)從各個方面深刻改變了或正在改變著我們的生活。2016年，美國聯(lián)邦生物安全與倫理委員會批準(zhǔn)了用cas技術(shù)編輯人體免疫細(xì)胞，并以此治療相關(guān)疾病，這意味著我們已經(jīng)可以改變自己的基因組，也再一次將人類置于倫理法律安全的多重選擇路口。而最近，基因檢測更是有“消費化”、“商業(yè)化”的趨勢，越來越多的人可以動動手指、相對低造價地通過手機App獲取自己私人定制的“生命說明書”。我究竟是誰？基因會改變我的性格,決定我將來得什么病嗎？每個人都需要進(jìn)行基因檢測嗎？基因又在多大程度上決定我的命運？

原復(fù)旦大學(xué)教授、研究生院院長鐘揚一生致力于研究分子進(jìn)化和生物信息學(xué)。去年下半年，他在出差途中遭遇車禍，不幸逝世。前不久，中央宣傳部追授他“時代楷模”稱號。生前，鐘揚教授曾在上海圖書館進(jìn)行過解讀人類基因組的主題演講。讓我們在這篇他留下的精神遺產(chǎn)中，完成我們對人類自身命題的追問，也完成我們對鐘揚教授的緬懷。

1 、在分子層面上為生命提供“說明書”

直到現(xiàn)在，關(guān)于基因組的討論仍然層出不窮，其中有兩點最為熱門：第一，這是否褻瀆了人類的尊嚴(yán)；第二，它的必要性在多大程度上存在。

人類歷史的進(jìn)步，并不總是直線上升的，而是呈現(xiàn)一種“間斷平衡”的狀態(tài)。意思是，人類社會在很長時間內(nèi)可能會一直進(jìn)步緩慢，但突然會在某一個時期跳上一個臺階。從生命科學(xué)的領(lǐng)域來看，最近的兩次飛躍,一個是人類解剖學(xué)的發(fā)展，而這一次靠的便是基因組。

在人類解剖學(xué)之前，古希臘、古羅馬包括我們的中國，都已經(jīng)有了很多的生物學(xué)和醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)。但解剖學(xué)的出現(xiàn)在歷史上完成了一件非常重要的事，就是上述這些醫(yī)學(xué)，要么過于籠統(tǒng)不夠精細(xì)，要么特別精細(xì)而忽視了整體，解剖學(xué)則把人類對自身認(rèn)識的高度推上了一個新的臺階。

而基因組呢，它是我們首次在分子層面上對自己提供的一份生命“說明書”。它可以小到對2.5萬個基因之一的描述，也可以大到30億個堿基構(gòu)成的人類基因組的整體測序，破譯了大自然對人類遺傳這項工程的密碼�；�因組不僅讓我們更深地認(rèn)識了“自己”，還推動了生命和醫(yī)學(xué)科學(xué)的全面進(jìn)展。

但是，正如解剖學(xué)在最初進(jìn)入人們視野時所遭到的質(zhì)疑一樣，直到現(xiàn)在，關(guān)于基因組的討論仍然層出不窮，其中有兩點最為熱門：第一，這是否褻瀆了人類的尊嚴(yán)。國際上早期發(fā)表的一篇關(guān)于基因組的論文，將人類和黑猩猩做了一個比對。論文一經(jīng)刊發(fā)，所有人都為之嘩然：我們與黑猩猩基因的相似度高達(dá)98.3%（后來進(jìn)一步的研究證明這個比重偏高），差異度甚至還不如兩個黑猩猩之間的小。甚至還有研究證明，人類和老鼠之間的基因相似度也高達(dá)81%。所以有遺傳學(xué)家說，在基因面前，就不要再提所謂“人類的尊嚴(yán)”這回事了。而最近這些年，圍繞基因的話題還有一個非常熱門的討論點，就是關(guān)于它的必要性。這里面我們繞不開另一個熱詞，那就是基因檢測。

2 、“知情的負(fù)擔(dān)”，你會如何面對

我們并不是在倡導(dǎo)，只要基因檢測有問題就把那個器官切掉�？赡銠z測的結(jié)果就放在那里，你自己的缺陷你心知肚明，這又催生了我們現(xiàn)在一個更為普遍的問題。

現(xiàn)在有很多基因檢測的機構(gòu)辦得風(fēng)生水起，大家在網(wǎng)上隨便一搜，都是各種明碼標(biāo)價的檢查項目和類型。在這個過程中，大家希望獲得的收益，可能是對自己身體的深入了解，對潛在致病因素的控制等等。

這個傾向的形成，可能還是發(fā)源于美國影星安吉麗娜·朱莉事件。當(dāng)時對于這件事，人們最大的爭議是，即便基因檢測顯示朱莉只有25%~40%換上乳腺癌的可能，她還是決絕地進(jìn)行了乳腺切除。不少人擔(dān)憂，基因檢測是否會帶來當(dāng)事人知情后的心理負(fù)擔(dān)乃至過度醫(yī)療。但其實要正確解讀這一行為，還是要回到事件本身。實際狀況是，朱莉的母系家族的女性成員，有很多人已經(jīng)發(fā)病，而且她本身也檢驗出了相關(guān)的基因突變，這就使她乳腺癌的發(fā)生率驟然提高到75%。因此，從基因檢測結(jié)果到最終的醫(yī)學(xué)干預(yù)方法之間，存在一個個人和背景的邏輯推理關(guān)系，而不是單憑一張檢測結(jié)果就可以直接決定的。所以，我們普通老百姓在做基因檢測時，不要只是看一個個孤立的指標(biāo)和數(shù)字，關(guān)鍵還是專業(yè)機構(gòu)基于對你自身情況全面了解之上的解讀。

而對于乳腺癌發(fā)病幾率的檢測結(jié)果，中西方女性的應(yīng)對態(tài)度也有很大的不同。西方國家，尤其是美國，近些年在女性乳腺癌的治愈率方面幾倍地高于中國。大家知道，對于不同年齡段的女性，切除乳腺的影響是不一樣的，年齡越大可能傷害會越小。在我們國家，如果一個人被篩查出在她40歲左右時發(fā)病的幾率有75%，那么，她很有可能會拖到40歲。到了40歲，可能她還會帶著僥幸心理，還有25%的可能不發(fā)病呢，再過兩年怎么樣？

本來，這樣的檢測是為我們爭取了10年左右的治愈時間，美國女性可能在預(yù)期發(fā)病時間前5年就要做出選擇的事情，我們可能會一直拖到最后。但我們并不是在倡導(dǎo)，只要基因檢測有問題就把那個器官切掉�？赡銠z測的結(jié)果就放在那里，你自己的缺陷你心知肚明，該怎么面對呢？這又催生了我們現(xiàn)在一個更為普遍的問題，叫做“知情的負(fù)擔(dān)”。

曾有過這樣一個真實的案例。幾十年前，美國有一個小伙子，他的爺爺生前患了帕金森綜合征。20多歲時，他又親眼看著他50多歲的父親患上同樣的疾病，兩位親人的生活都無比痛苦。他自己也跑去問醫(yī)生，想要做基因檢測。醫(yī)生說，目前的醫(yī)療進(jìn)展程度還暫時檢查不出帕金森綜合征的基因。這句話本來安慰了他，但沒想到后一句話卻又一下子把他拽到谷底，“看你們家里的情況，我估計你發(fā)病率應(yīng)該也很高”。從這以后，這個男孩子覺得自己的人生開始變得灰暗了，“反正基因也好不到哪去，干脆吃喝玩樂，想干嘛干嘛吧”。于是，本來積極生活的他開始頹廢，不存錢了，不買房了，只談戀愛不結(jié)婚，極限運動什么危險他就去嘗試什么，就這樣一直混到了50歲。二十多年過去，醫(yī)療技術(shù)也有了很大的發(fā)展，已經(jīng)可以對帕金森綜合征的基因進(jìn)行檢測了。正好這一年，他交了一個女朋友，兩人非常交心，女朋友也知道他的故事，提出來，“要不去做個基因檢測，如果有問題，我就認(rèn)了，咱倆結(jié)婚不要孩子；如果沒問題，那就馬上結(jié)婚生子”。決定之后，他們倆鼓起勇氣去做了基因檢測，結(jié)果顯示，這個混了半輩子的人患上帕金森綜合征的概率極低，與普通人無異，當(dāng)年的一個預(yù)測毀了他幾十年的光陰。

而同樣的，這個故事也很有可能發(fā)生在其他有家族病史、做了基因檢測的人身上，比如朱莉的女兒。她可能從一生下來就要開始擔(dān)心，到底自己有多大的患病風(fēng)險，到底應(yīng)該什么時候去做手術(shù)？這種“知情”帶來的困擾有時甚至比疾病本身還要讓人痛苦，所以這是一個極大的問題。而與此同時，除了“自我知情”外，還有“他人知情”，試想，當(dāng)你的基因檢測結(jié)果被別人知道，這種負(fù)擔(dān)是不是又會增加？

3、 好基因，壞基因

一些基因從一個角度看是有害的，但從另外一個角度看又不盡然。這種現(xiàn)象放在人類縱向的歷史圖譜里面更是如此，比如高血壓的相關(guān)基因。咱們現(xiàn)在的年輕人結(jié)婚，要看兩個人的長相、學(xué)歷、家庭背景等等。如果今后基因檢測越來越普遍，是不是還要再附上雙方的基因組，如果一方有某些疾病的高風(fēng)險因素，那咱倆就先免談了呢？

曾經(jīng)的一個廣播節(jié)目，聊的話題是廣東省某地的一件事。當(dāng)時，一家法院在正常的公務(wù)員體檢中，偷偷地加進(jìn)來了一個基因檢測，檢測地中海貧血癥。大家知道，地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，最嚴(yán)重可導(dǎo)致貧血死亡，但沒有傳染性。而這家單位在體檢后，恰恰因為這個理由辭退了三個人，說他們不能被錄用為公務(wù)員。首先，一家用人單位沒有權(quán)利在當(dāng)事人不知情的情況下檢測他人的基因；第二，法院里公職人員對崗位的勝任程度，和是不是地中海貧血沒有直接的相關(guān)性；第三，從根本上講，你并沒有把握說這個基因就是一個所謂的“壞基因”。關(guān)于第三點，肯定有人會覺得奇怪。因為科學(xué)家們研究，這種疾病目前有兩個推斷，一個是，它容易導(dǎo)致患病者在年輕的時候，比如二十幾歲就發(fā)病死亡。第二個是，正因為上一個推斷，這種疾病很有可能間接導(dǎo)致該類人群的結(jié)婚率和生育率下降。這起碼說明了地中海貧血是個“壞基因”吧？事實上也確實如此，我們在中國人群中去尋找地中海貧血癥的基因，發(fā)現(xiàn)它是呈逐年下降的趨勢的，這也符合這一規(guī)律。但沒想到，科學(xué)家同樣地在菲律賓、泰國一帶進(jìn)行了調(diào)查，發(fā)現(xiàn)攜帶基因的人不僅沒有減少而略有增加。他們敏銳地感到，這些具有相關(guān)基因或缺陷的人，居然很可能同時也有著某種不為人知的進(jìn)化優(yōu)勢，否則它不可能在人群中這樣擴散。結(jié)果很快表明，由于這類人群血液中存在的缺陷，蚊子對他們都不感興趣，所以他們也因此避開了瘧疾，而瘧疾則是東南亞沿海一帶區(qū)域的一大殺手。這樣的結(jié)果讓人類大跌眼鏡，這種我們認(rèn)為有著致病缺陷的人類基因，竟然還有著“美麗”的一面。

就像上面的例子，一些基因從一個角度看是有害的，但從另外一個角度看又不盡然。這種現(xiàn)象放在人類縱向的歷史圖譜里面更是如此，比如高血壓的相關(guān)基因。我們現(xiàn)在大部分老年人可能都對高血壓深惡痛絕，但其實，高血壓基因在我們進(jìn)化的過程中，曾經(jīng)給我們帶來了有利的因素，而且還是我們的進(jìn)化優(yōu)勢。在一些特定的環(huán)境中，比如遠(yuǎn)古時期，遇到了老虎、獅子，我們的血壓會一下子升高，腎上腺素突然迅速地分泌出來，然后我們就會進(jìn)入一種緊張和亢奮的狀態(tài)，這種應(yīng)激反應(yīng)會立刻讓我們知道當(dāng)下要采取什么應(yīng)急的手段，應(yīng)該怎么保護(hù)自己。

很多基因就是這樣子，在人類歷史的進(jìn)程中，它曾使我們適應(yīng)并在一些環(huán)境中脫穎而出。但隨著生活狀態(tài)的改變，我們基因組的進(jìn)化卻沒那么快，這中間就出現(xiàn)了矛盾。怎么辦？要繼續(xù)生活在當(dāng)今社會，我們應(yīng)該怎么去調(diào)整？這種狀態(tài)在現(xiàn)如今最典型的表現(xiàn)方式就是飲食。在我們進(jìn)入文明社會以后，各種作物在區(qū)域和區(qū)域之間有了交換，作物的品種多了，但很多我們慣有的營養(yǎng)成分卻不見了。我們現(xiàn)在吃的小麥里面主要成分是淀粉，大米里是淀粉，小米里面也是，而這些說到底幾乎都是糖類，與我們基因根本不適合。雖然農(nóng)業(yè)社會以來，我們自身的基因組確實產(chǎn)生了一些突變，比如中國人很多擁有酒精代謝的基因，但是這樣的情況太少了，微乎其微，我們大量的基因還是停留在采集狩獵的生活習(xí)慣里。所以現(xiàn)在的健康問題，很多源于我們吃的東西太單一了、太精細(xì)了，而存起來之后又沒有地方消耗，所以就越囤越胖。

4 、“世界上沒有無緣無故的愛”

在近些年來的基因檢測中還有一個特別的增長點，尤其是針對兒童、年輕人群，大家還越來越多地希望能在孩子身上發(fā)現(xiàn)他們擁有著怎樣的“天賦基因”。

這里要跟大家講一個世界上第一個“天賦基因”的來歷。當(dāng)時，基因組研究方興未艾，科學(xué)家們有一個設(shè)想，如果我們把基因組搞清楚了，那是不是同樣可以把那些控制我們?nèi)祟惙缸锏幕�因、同性戀的基因、藝術(shù)天分的基因都找出來呢？其中的一位科學(xué)家決定先從天賦基因這件事著手。剛好周末有一個活動的契機，他就安排了一名實驗室的助理，讓他去活動現(xiàn)場進(jìn)行調(diào)查�？蓻]想到這個小伙子拒絕了他，說周末沒有時間，他要去教人彈鋼琴。這位科學(xué)家覺得挺奇怪，“你又不是藝術(shù)學(xué)院畢業(yè)的，怎么還有這種能耐”？小伙子回答，“我們一家?guī)资�口人都有這方面的才能，而且還都沒有嚴(yán)格地受過訓(xùn)練”。

這位科學(xué)家突然意識到，可能這就是一種家族遺傳的天賦，就追問他為什么一家人都會彈鋼琴。助理回答，他的家人多是很小就發(fā)現(xiàn)自己的耳力很好，能辨別“絕對音高”（能直接聽出、模仿出聽到的音高，并能說出實際音名，唱出樂譜實際音高），而后鋼琴彈得好也是順理成章的事。聽到這，科學(xué)家立刻決定對這家人進(jìn)行絕對音高的調(diào)查。在全部能搜集來的家族人群中，70名成員里的50名完全擁有這種對音高的辨別能力，剩下的或者能力不明顯，或是聽不出來。接著，科學(xué)家對這家人進(jìn)行了基因組分析。早期的分析模式非常簡單，比較狹小，但是準(zhǔn)確。經(jīng)過研究，大家在這個家族中終于定位到這個與絕對音高相關(guān)的基因，而后，他大膽地把這個基因定名為論文，發(fā)表在國際著名的雜志上。從此，人類第一個天賦基因就確定了下來。

聽完這個故事，大家先不要急著羨慕這些接受研究的“天才”們。這位科學(xué)家的論文在結(jié)尾還遺憾地指出，所謂的“天賦基因”顯然跟一系列的遺傳病密切關(guān)聯(lián)，它們是一組連鎖的結(jié)果。這個家族中天賦異稟的五十幾個人，基本上都終日生活在痛苦中，其中一個最典型的癥狀是，嚴(yán)重的失眠癥。有一個女性家族成員回憶說，自己從很小的時候起，夜晚就經(jīng)常睡不著覺，因為她能聽得出一百米外的汽車剎車有毛病。所以，“世界上沒有無緣無故的愛”，極致天賦的獲得往往與其他的缺陷有著密切的聯(lián)系。

5 、將基因特點標(biāo)榜為“最強”是危險的

整個人類世界其實整體呈現(xiàn)出的是一種非�！捌胶汀钡臓顟B(tài)，歸根結(jié)底，基因的問題成了一個哲學(xué)的命題。也正如此，曾經(jīng)這個觀點明確對某個以天才少年同場競技比拼為噱頭的節(jié)目提出過質(zhì)疑。這個節(jié)目本身的運作和效果是很不錯的，有傳遞信息和娛樂的價值，但這并不能掩蓋它自身存在的問題。第一，它引起了一種風(fēng)尚，讓每個看節(jié)目的家長和孩子都試圖在自身尋找著“天才”的元素，要么盲目走上不適合自己的路，要么自怨自艾，覺得自己怎么什么都不會。

另外一點，節(jié)目將一些孩子身上已經(jīng)定論為基因特點，且有可能與遺傳缺陷相關(guān)的表現(xiàn)形式拿出來并將其標(biāo)榜為“最強”，這是比較危險的。所以我希望，在我們認(rèn)識到這一點之后，當(dāng)再次拿起自己孩子的天賦基因檢測報告，發(fā)現(xiàn)他似乎各項指標(biāo)都平淡無奇時，不會再“恨鐵不成鋼”，而是應(yīng)該覺得有些欣慰。

因此你會看到，整個人類世界其實整體呈現(xiàn)出的是一種非�！捌胶汀钡臓顟B(tài)，歸根結(jié)底，這成了一個哲學(xué)的命題。有時，我們需要的不是去追求一種極致的狀態(tài)，而是像中國的傳統(tǒng)智慧說的那樣，去享受一種中庸就可以了，我們知道什么是最好的，知道什么是最美的，但是我們知白守黑，保持在一種美好的和諧中。我想，這應(yīng)該是我們一代代人研究人類基因的終極目標(biāo)。