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科學家們通過全基因組關聯研究（GWAS）已經發(fā)現了超過150個與乳腺癌風險增加相關的基因突變。這些基因突變中的大多數并不位于編碼蛋白質的編碼區(qū)，因此被認為可以調節(jié)某些基因的表達。

指出這些突變的作用的方法之一就是使用Cis-eQTL分析，這是一種檢測可能被鄰近基因突變調節(jié)基因表達水平變化的方法。

通過使用4個來自正常和癌變的乳腺癌組織的大型數據集，來自浙江大學醫(yī)學院和范德堡大學醫(yī)學院等機構的研究人員合作發(fā)現了101個乳腺癌易感基因候選基因，它們都發(fā)生了基因突變相關的基因表達水平的改變。在培養(yǎng)的乳腺癌細胞中，研究人員也發(fā)現了其中三個基因可以通過擾亂正常細胞行為來促進腫瘤生長。

這些發(fā)現于近日發(fā)表在《The American Journal of Human Genetics》上，揭示了與乳腺癌風險增加相關的可能的靶標基因，同時為探索促使這種常見癌癥的基因和生物學機制提供了新的信息。