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提起帕金森病，很多人都知道，但未必知道它已成為繼心腦血管疾病和癌癥后，深深困擾老年人的第三大疾病。如何早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)？近年來，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科教授徐評(píng)議牽頭的團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)了全國第一個(gè)前驅(qū)期高危疾病篩查軟件及帕金森病患者數(shù)據(jù)庫，可快速、有效地實(shí)現(xiàn)疾病早期診斷和病情評(píng)估并進(jìn)行疾病全程管理。

“頸椎增生”久治難愈

基因檢測(cè)確診為帕金森病

69歲的張伯出現(xiàn)頸部僵硬、疲勞、腳趾麻木等癥狀，還持續(xù)頭暈發(fā)作、視物模糊，伴有四肢乏力等。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院求醫(yī)被診斷為“頸椎增生”，可經(jīng)過藥物及康復(fù)治療后一直未見好轉(zhuǎn)。

當(dāng)他來到廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診時(shí)，醫(yī)生在問診中發(fā)現(xiàn)他還常伴有便秘和輕度動(dòng)作遲緩等癥狀，可是做頭顱MRI掃描卻未見異常。為了明確診斷，醫(yī)生建議他進(jìn)行全基因檢查。結(jié)果出來了，張伯同時(shí)存在GBA和LRRK2致病基因突變，確診為復(fù)雜性的帕金森病。

“我們查過文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)，國際上報(bào)道GBA和LRRK2基因單獨(dú)突變，已顯著增加帕金森病罹患風(fēng)險(xiǎn)�！毙煸u(píng)議介紹，張伯同時(shí)存在雙基因突變，國內(nèi)外無研究，十分罕見，這使得他病情更為復(fù)雜，治療上也更為棘手。

據(jù)此，徐教授和他的團(tuán)隊(duì)為張伯調(diào)整了用藥方案，終于取得了較好的療效。

國際文獻(xiàn)已報(bào)告

21個(gè)致病基因

據(jù)徐評(píng)議介紹，帕金森病病因包括環(huán)境及遺傳因素。大多數(shù)發(fā)病為散發(fā)性，家族遺傳傾向較隱蔽，其實(shí)遺傳因素仍然起重要作用。因此，基因檢測(cè)為深入了解疾病的發(fā)生機(jī)制提供了重要線索，對(duì)篩選高危人群起很大作用。他指出，國際文獻(xiàn)已報(bào)告了21個(gè)致病基因。

“但基因的突變類型和頻率在不同種族及地區(qū)之間存在明顯差異，需對(duì)我國特別是中南地區(qū)的患者加以精確分析。”徐評(píng)議牽頭的團(tuán)隊(duì)通過努力，首次發(fā)現(xiàn)了中國人群中至少存在8個(gè)疾病相關(guān)基因，這些基因變異將明顯增加疾病對(duì)環(huán)境有害刺激的敏感性，并導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的免疫反應(yīng)出現(xiàn)紊亂。

開發(fā)帕金森

前驅(qū)期預(yù)測(cè)軟件

提及帕金森病的早期診斷，徐評(píng)議表示，臨床上影像學(xué)檢測(cè)對(duì)疾病的診斷和病情評(píng)估較為直觀，可觀察患者黑質(zhì)結(jié)構(gòu)。在帕金森病早期，PET顯像顯示患者腦組織中多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白密度明顯降低，而且這種密度變化具區(qū)域性（殼核>尾狀核）和不對(duì)稱性特點(diǎn)有助于早期診斷。另外，近年來新型多巴胺受體分子成像探針正在積極研制中，將為疾病的鑒別診斷提供重要線索。

“但需指出的是，雖然基因、蛋白質(zhì)等多項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)已取得較為顯著的進(jìn)展，單一生物技術(shù)的診斷價(jià)值仍十分有限�！毙煸u(píng)議認(rèn)為，只有將多種檢測(cè)技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用，才能提高疾病的早期診斷能力，以及廣泛應(yīng)用于高危人群的篩查。

為此，他牽頭的團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)了全國第一個(gè)前驅(qū)期高危疾病篩查軟件及帕金森病患者數(shù)據(jù)庫，可快速、有效地實(shí)現(xiàn)疾病早期診斷和病情評(píng)估，并進(jìn)行疾病全程管理，以達(dá)到病患溝通，減少遠(yuǎn)期并發(fā)癥。目前，該數(shù)據(jù)庫已納入了2400名患者數(shù)據(jù)，計(jì)劃4年后完成1萬例左右，建成完整、規(guī)范的中國帕金森病患者和高危人群的臨床、生化、基因和影像數(shù)據(jù)庫，發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證具臨床早期診斷意義的影像、生化及遺傳學(xué)標(biāo)志物，研發(fā)相關(guān)檢測(cè)技術(shù)，在此基礎(chǔ)上研發(fā)個(gè)體化的疾病早期診斷決策系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)患病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和臨床早期診斷。