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據(jù)了解，去年，東莞市婦幼保健院通過基因檢測技術篩查了43000個胎兒，確診了112例染色體疾病，有效預防了智力低下、多發(fā)畸形等出生缺陷。東莞市生殖與遺傳研究所所長、東莞市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任劉彥慧坦言，越來越多第三方基因檢測機構涉足該領域，很多并不具備專業(yè)能力，甚至將錯誤的檢測報告反饋到臨床，導致臨床混亂。

很多疾病都與基因有關

4月13日~15日，2018年廣東省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學學術年會在東莞召開。大會以“醫(yī)學遺傳學面臨的機遇與挑戰(zhàn)”為主題，邀請了國內(nèi)外及我國港澳地區(qū)醫(yī)學遺傳學領域的知名專家進行專題研討交流。

“幾乎所有的疾病都與基因有關�！睍�上，劉彥慧介紹，以前業(yè)內(nèi)的觀點會排除外傷，但是，現(xiàn)在認為包括外傷都與基因有關。目前，基因檢測技術已發(fā)展得非常純熟，只需要通過血液、體液或細胞對DNA進行檢測，便能夠達到疾病篩查、預知疾病風險，指導疾病治療的目的。劉彥慧說，目前世界上發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病已有8000多種，常見的有100多種，比如白化病、地中海貧血等。

基因檢測應用最為廣泛的領域是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。據(jù)悉，2016年東莞市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心共對43106例孕婦進行了唐氏篩查，確診49例；2017年共對59346例孕婦進行了唐氏篩查，高風險2930例，已經(jīng)確診88例。

去年，該院還對43000個胎兒進行了基因檢測篩查，最終確診染色體疾病112例�！斑@些染色體疾病主要分為三大類，包括智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等�！眲�彥慧說，在孕前、孕中以及新生兒出生后，通過基因檢測篩查進行三級防控，能夠有效預防出生缺陷兒出生，降低出生缺陷率。

基因檢測亂象多

基因檢測揭開神秘面紗，逐漸進入大眾視野。但與此同時，市場亂象也接踵而至�！耙豢谕僖�，就能測出孩子的天賦和潛能”“準確預測癌癥腫瘤”類似廣告屢見不鮮。基因檢測儼然成了可以預測未來的“利器”。

對此，劉彥慧坦言，基因檢測技術現(xiàn)已非常成熟，但很多檢測機構魚龍混雜，專業(yè)能力參差不齊。

目前，越來越多第三方檢測機構與醫(yī)療機構開展基因檢測合作，但是，由于基因檢測發(fā)展太快，專業(yè)醫(yī)療人才根本無法匹配，“這也導致機構發(fā)了大量的基因檢測報告到臨床，甚至是錯誤的檢測報告，導致臨床混亂�！蹦腔�因檢測是否適合普通人群篩查？對此，劉彥慧表示，不建議基因檢測用于普通人群的疾病預測，比如癌癥預測，“這樣反而會給人們造成很大的心理壓力，不利于健康�！�