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國首部首部系統(tǒng)全面闡述臨床分子診斷知識的專著《臨床分子診斷學(xué)》日前由人民衛(wèi)生出版社正式出版，該書由南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院檢驗學(xué)部主持，共收錄具有臨床分子診斷價值的生物標(biāo)志物716種，疾病65種及16大類檢測技術(shù)。

分子診斷是將分子標(biāo)志物用于臨床診斷、療效觀察和患者預(yù)后判斷等。其中，分子標(biāo)志物是臨床分子診斷學(xué)的主角，聯(lián)系著醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究和臨床研究兩個大的方面。"好"的分子標(biāo)志物能反映疾病的狀態(tài)或過程，包含著這種疾病豐富全面的信息，這樣診斷和治療才會更有效。

是以編寫過程中，編寫者把研究對象界定為具有診斷價值的分子標(biāo)志物，框定了"診斷"這一范疇；書中收錄的716種標(biāo)志物全部來自臨床，從診斷角度選擇，并面向臨床；對于檢測技術(shù)的選擇，完全從臨床角度進行評估優(yōu)化，尋找精確、重復(fù)性好、性價比高的"臨床技術(shù)"；直接針對疾病，揭示靶標(biāo)的臨床診斷意義，力求納入更多新的內(nèi)容。從發(fā)現(xiàn)標(biāo)記物、建立檢測方法、方法學(xué)評價、轉(zhuǎn)化為臨床檢測項目、應(yīng)用于臨床的整套思路及流程，都寫入了書中。

南京醫(yī)科大學(xué)潘世揚教授為該書主編，迄今為止，從事臨床重大疾病診斷和治療的分子標(biāo)志物研究已逾20年，在分析分子診斷的現(xiàn)狀時，說到現(xiàn)今大量疾病相關(guān)的生物分子不斷被發(fā)現(xiàn)和走進臨床，分子診斷已獲得廣泛應(yīng)用，醫(yī)生需要了解越來越多的分子診斷項目，檢驗人員需要緊跟技術(shù)步伐，研究成果需要轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用，并指出這也是編寫這本書的初衷。