

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點專項2018年度項目申報指南建議
本專項以我國常見高發(fā)、危害重大的疾病及若干流行率相對較高的罕見病為切入點,構(gòu)建百萬級自然人群國家大型健康隊列和重大疾病專病隊列,建立多層次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫體系和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺,突破新一代生命組學(xué)大數(shù)據(jù)分析和臨床應(yīng)用技術(shù),建立大規(guī)模疾病預(yù)警、診斷、治療與療效評價的生物標(biāo)志物、靶標(biāo)、制劑的實驗和分析技術(shù)體系,形成重大疾病的精準(zhǔn)防診治方案和臨床決策系統(tǒng),建設(shè)中國人群典型疾病精準(zhǔn)醫(yī)療臨床方案的示范、應(yīng)用和推廣體系,為顯著提升人口健康水平、減少無效和過度醫(yī)療、避免有害醫(yī)療、遏制醫(yī)療費用支出快速增長提供科技支撐。
本專項按照全鏈條部署、一體化實施的原則,圍繞項目的總體目標(biāo),設(shè)置了生命組學(xué)技術(shù)研發(fā),大規(guī)模人群隊列研究,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè),疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)集成應(yīng)用示范體系建設(shè)等5個主要任務(wù)。圍繞項目的總體目標(biāo),2018年啟動的項目主要部署新一代臨床用生命組學(xué)技術(shù)研發(fā),精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè),疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究3個主要任務(wù),擬啟動5個重點方向。專項實施周期為2018-2020年。
1. 新一代臨床用生命組學(xué)技術(shù)的研發(fā)
1. 1 生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制體系與標(biāo)準(zhǔn)的研發(fā)
1. 1. 1 生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)
研究內(nèi)容:研發(fā)用于基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝物組學(xué)等生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制的關(guān)鍵技術(shù),包括生命組學(xué)數(shù)據(jù)的產(chǎn)生、數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)質(zhì)量評估、數(shù)據(jù)分析等,形成標(biāo)準(zhǔn)化的方法與質(zhì)量控制工具;研發(fā)用于生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制的生物計量技術(shù),實現(xiàn)生命組學(xué)數(shù)據(jù)的跨技術(shù)平臺、跨實驗室的可比性;建立基于中國人群遺傳結(jié)構(gòu)特征的全基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝物組的參比物質(zhì)與參比數(shù)據(jù)集,并開發(fā)通過參比物質(zhì)進(jìn)行質(zhì)量控制與質(zhì)量評價的自動化工具。
考核指標(biāo):研制生命組學(xué)數(shù)據(jù)測量技術(shù)與質(zhì)量控制技術(shù),形成國家標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)、國家標(biāo)準(zhǔn)和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)6~8項;開發(fā)生命組學(xué)數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化方法與質(zhì)量控制工具6~8種;形成生命組學(xué)數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)分析的標(biāo)準(zhǔn)化方法并開發(fā)相應(yīng)的質(zhì)量控制工具6~8個;申請國家發(fā)明專利8~10項,軟件著作權(quán)8~10項。
支持年限:2018-2020年。
擬支持項目數(shù):1項。
1.5 面向未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用的其他組學(xué)技術(shù)研發(fā)
1.5.3 臨床糖組學(xué)技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用
研究內(nèi)容:研發(fā)高靈敏的糖組分離、鑒定和定量技術(shù);建立人體重要器官、細(xì)胞和體液的糖鏈組成表達(dá)譜;制備糖鏈樣本庫;開發(fā)糖鏈結(jié)構(gòu)自動化分析軟件。
考核指標(biāo):開發(fā)出糖蛋白和糖鏈的分析和結(jié)構(gòu)鑒定的技術(shù)和相應(yīng)軟件、提供相關(guān)的富集和分離試劑,完成2-3個范式生物體和1-2個典型疾病糖蛋白質(zhì)組、篩選成功5-7個左右的糖蛋白和糖鏈分子標(biāo)志物和治療靶點并進(jìn)行生物學(xué)和臨床驗證。申請發(fā)明專利3-5項。
支持年限:2018-2020年。
擬支持項目數(shù):1項。
3. 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè)
3. 2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的有效挖掘與關(guān)鍵信息技術(shù)研發(fā)
3.2.1精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的有效挖掘與關(guān)鍵信息技術(shù)研發(fā)
研究內(nèi)容:針對有代表性的惡性腫瘤、心腦血管疾病、慢性呼吸系統(tǒng)疾病和代謝性疾病等重大疾病及相對高頻的罕見疾病的生命組學(xué)大數(shù)據(jù),研發(fā)高精度、高分辨率和高通量發(fā)現(xiàn)重要疾病基因、關(guān)鍵變異位點和表觀遺傳信息的新技術(shù)、新方法;研發(fā)整合臨床疾病表型信息與影像組學(xué)、遺傳變異、基因表達(dá)與調(diào)控、表觀遺傳與微生物組信息等的數(shù)據(jù)分析方法;研究建立從大數(shù)據(jù)收集、處理、科研分析到臨床診療應(yīng)用的全鏈條技術(shù)方法體系。研究新一代測序等高通量生物技術(shù)產(chǎn)出數(shù)據(jù)的高效并行計算技術(shù)、質(zhì)量控制技術(shù)、隱私保護(hù)技術(shù)、計算分析結(jié)果匯交、共享及效果評估技術(shù)和大數(shù)據(jù)有效壓縮和快速傳輸技術(shù);研究生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)搜索方法和技術(shù);研發(fā)生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)存儲與分析的云計算和安全監(jiān)管技術(shù)。
考核指標(biāo):研發(fā)出100個以上面向重要疾病基因和突變位點及表觀遺傳信息發(fā)現(xiàn)的大數(shù)據(jù)深度挖掘與分析的新算法、新計算模型和改進(jìn)方法,形成50個以上具有廣泛應(yīng)用的軟件包和各類分析計算工作流;開發(fā)出5-10套一體化、高性能的從大數(shù)據(jù)獲取到臨床診療應(yīng)用的綜合性大型軟件系統(tǒng)和重大疾病預(yù)警與風(fēng)險評估、個性化診療與預(yù)后判斷的分析模型和規(guī)范化臨床應(yīng)用分析報告系統(tǒng);形成3-5套有特色的新一代測序等高通量數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制體系和相應(yīng)的可部署在云端的大數(shù)據(jù)分析體系;在高通量生物技術(shù)產(chǎn)出的海量數(shù)據(jù)的有效壓縮以及快速傳輸技術(shù)方面取得突破,申請5-10項以上技術(shù)專利;在臨床表型特征、影像組特征與基因組學(xué)特征的整合分析方法方面取得突破,獲得5-10項相應(yīng)的軟件著作權(quán);在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分布式存儲與分布式分析的云計算技術(shù)和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)搜索算法方面取得突破,獲得10項以上相應(yīng)的軟件著作權(quán);針對5-10項重要和常用的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)計算系統(tǒng)實現(xiàn)并行化,并形成技術(shù)服務(wù)體系。
支持年限:2018-2020年。
擬支持項目數(shù):1-2項。
有關(guān)說明:本項目要求提供1:1的配套經(jīng)費。
4. 疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究
4.2 基于醫(yī)學(xué)分子影像技術(shù)的疾病精準(zhǔn)診療方案研究
4.2.1 基于實時高空間分辨率和多模態(tài)圖像融合技術(shù)的臨床診療方案研究
研究內(nèi)容:制備特異性遺傳編碼熒光探針,發(fā)展在體、實時、高空間分辨率和多模態(tài)分子成像新技術(shù),用于測量生物分子在細(xì)胞內(nèi)時空動態(tài)分布、行為與代謝。開發(fā)高通量及高內(nèi)涵單細(xì)胞成像與定量分析技術(shù)及原理樣機(jī),研究單細(xì)胞的三維超高分辨率動態(tài)顯微成像技術(shù)、細(xì)胞譜系追蹤技術(shù)及非標(biāo)記動態(tài)成像技術(shù);趯崟r高空間分辨率、高通量的成像及細(xì)胞譜系追蹤技術(shù)開展重大疾病的臨床診療方案。研發(fā)可早期、特異性顯示惡性腫瘤的光學(xué)成像設(shè)備及靶向造影劑;研發(fā)可顯示腫瘤細(xì)胞分布特征的多模態(tài)圖像融合技術(shù),提高診斷質(zhì)量,制訂我國分子影像診斷標(biāo)準(zhǔn)。研究指導(dǎo)精確手術(shù)治療的分子影像技術(shù),提高疾病診療質(zhì)量并推廣應(yīng)用,制訂我國分子影像診斷標(biāo)準(zhǔn);诎邢蛟煊昂投嗄B(tài)圖像融合技術(shù)開展重大疾病的臨床診療方案。
考核指標(biāo):研發(fā)實時、高空間分辨率的成像新技術(shù);開發(fā)高通量及高內(nèi)涵單細(xì)胞成像與定量分析技術(shù)及原理樣機(jī)(空間分辨率優(yōu)于50nm、時間分辨率優(yōu)于1s的單細(xì)胞動態(tài)三維成像與分析技術(shù));研究單細(xì)胞的三維超高分辨率動態(tài)顯微成像技術(shù)、細(xì)胞譜系追蹤技術(shù)及非標(biāo)記動態(tài)成像技術(shù)(橫向空間分辨率優(yōu)于500 nm(以脂類分子為標(biāo)準(zhǔn)),時間分辨率達(dá)到24fps);開展基于實時高空間分辨率、高通量的成像及細(xì)胞譜系追蹤技術(shù)的重大疾病臨床診療方案。研發(fā)可早期、特異性顯示惡性腫瘤的光學(xué)成像設(shè)備及靶向造影劑;研發(fā)分子成像或多模成像設(shè)備≥2種;建立基于分子影像或多模態(tài)融合成像的重大疾病臨床診療方案≥5個;獲得分子影像新技術(shù)專利≥10項;制訂我國分子影像診斷標(biāo)準(zhǔn)或規(guī)范≥3項。研究指導(dǎo)精確手術(shù)治療的分子影像技術(shù)(篩選確定用于分子影像的分子探針30-50個;建立3-5個多模態(tài)分子成像系統(tǒng))。
支持年限:2018-2020年。
擬支持項目數(shù):1項。
有關(guān)說明:本項目要求提供1:1的配套經(jīng)費。
4.6 精準(zhǔn)醫(yī)療臨床決策支持系統(tǒng)研發(fā)
4.6.1 精準(zhǔn)醫(yī)療臨床決策支持系統(tǒng)研發(fā)
研究內(nèi)容:針對腫瘤、心腦血管、呼吸系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、免疫性疾病等重大疾病及相對高頻的罕見病,整合標(biāo)準(zhǔn)化的醫(yī)療、健康、生命組學(xué)數(shù)據(jù),結(jié)合上述疾病的大規(guī)模、高質(zhì)量真實世界數(shù)據(jù),研發(fā)可用于精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用全過程的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)質(zhì)量評估、參考咨詢、分析判斷、快速計算和精準(zhǔn)決策的系列分類臨床應(yīng)用技術(shù)平臺;研發(fā)基于深度學(xué)習(xí)的多尺度生物標(biāo)記物發(fā)現(xiàn)方法及系統(tǒng);對標(biāo)國際同類項目,研發(fā)適用于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床決策支持系統(tǒng)的術(shù)語體系;研發(fā)以患者臨床精準(zhǔn)診療、評估、預(yù)測等為導(dǎo)向的集成分析引擎;研發(fā)基于GPU加速的多尺度決策工具包;基于擁有醫(yī)療器械資質(zhì)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫,建立面向疾病風(fēng)險預(yù)測、早期篩查、分子分型、靶向治療、療效和安全性預(yù)測、預(yù)后監(jiān)控以及個性化治療的臨床決策支持系統(tǒng);將研發(fā)的精準(zhǔn)醫(yī)療臨床決策系統(tǒng)通過大型綜合醫(yī)院驗證并具有可推廣性。
考核指標(biāo):研發(fā)適用于精準(zhǔn)醫(yī)療臨床決策支持的術(shù)語體系1套;研發(fā)可支持精準(zhǔn)醫(yī)療臨床決策支持的、重要性能指標(biāo)達(dá)到國際同類產(chǎn)品相同水平的集成引擎產(chǎn)品1個;研發(fā)基于深度學(xué)習(xí)的多尺度生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)1套;建立基于生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的針對腫瘤、心腦血管、呼吸系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、免疫性疾病等重大疾病及相對高頻的罕見病的臨床決策支持系統(tǒng)1套;建立開放式特定疾病精準(zhǔn)診療的在線分析系統(tǒng)1套;開發(fā)出綜合性的、可部署在醫(yī)院、用于精準(zhǔn)醫(yī)療臨床應(yīng)用全過程的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)質(zhì)量評估、參考咨詢、分析判斷、快速計算和精準(zhǔn)決策的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)技術(shù)支撐平臺1個;申請專利不少于20項。
支持年限:2018-2020年。
擬支持項目數(shù):1項。
有關(guān)說明:本項目要求提供1:1的經(jīng)費配套。
有關(guān)說明
1.本專項除有特殊要求外,所有項目均應(yīng)整體申報,須覆蓋全部考核指標(biāo)。每個項目下設(shè)課題不超過3個,每個項目所含單位數(shù)不超過6家。
2.本專項鼓勵打破具體任務(wù)間的界限,要求各主要任務(wù)、各重點方向間的協(xié)作與數(shù)據(jù)資源共享。在組織實施過程中,將按照疾病領(lǐng)域,建立貫穿自然人群隊列研究、疾病專病隊列研究,疾病分子分型、藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥、疾病臨床應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化、個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)、示范性應(yīng)用及臨床示范基地建設(shè)的全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體系,申請人需承諾按照專項的總體部署參與上述全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體系的構(gòu)建,推進(jìn)專項任務(wù)的整體實施,圓滿完成專項目標(biāo)。
3.申報單位和個人必須簽署具有法律約束力的協(xié)議,承諾本專項產(chǎn)生的相關(guān)隊列大數(shù)據(jù)、樣本信息庫、臨床病例信息等科學(xué)數(shù)據(jù)采用本專項統(tǒng)一的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和操作規(guī)范,并協(xié)同共享到本專項建立的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺”,并無條件、按期遞交到科技部指定的平臺。遞交數(shù)據(jù)的質(zhì)量評估,數(shù)據(jù)安全、標(biāo)準(zhǔn)化和共享技術(shù)由本專項重點方向“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化體系與共享平臺建設(shè)”提供保證。如不簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議,則不具備承擔(dān)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項項目的資格;簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議后而不在商定的期限內(nèi)履行數(shù)據(jù)遞交和共享責(zé)任的,則由專項責(zé)令整改;拒絕整改者,則由專項追回項目資金,并予以通報。
4. 本專項實施過程中,如涉及人類遺傳資源的收集、采集、買賣、出口,需按規(guī)定申報審批。涉及人的倫理審查工作,均要按照相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。申報本專項則視為同意本條款。
5. 原則上所有方向只立1個項目,對于項目“3.2.1精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的有效挖掘與關(guān)鍵信息技術(shù)研發(fā)”,從專業(yè)的角度,從充分整合國內(nèi)優(yōu)勢力量,以及再從此項目偏重計算的角度考慮,可根據(jù)項目的具體申報情況支持1-2項更加有利,投入產(chǎn)出比會較大,而且資金盤子保持不變。
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