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2016年11月5日，在中國深圳舉行的第十一屆國際基因組學大會（ICG-11）上，華大基因發(fā)布了其自主研發(fā)的高通量臺式測序系統(tǒng)BGISEQ-50。除此之外，華大基因還發(fā)布了全新的跨組學軟件系統(tǒng)TranOS，為實現(xiàn)實驗室全流程、一體化管理提供了智能高效的軟件環(huán)境。

在本次發(fā)布會中首獲亮相的BGISEQ-50是一款更專注、更小巧、更精簡的高通量測序平臺。該系統(tǒng)沿用了先進的聯(lián)合探針錨定聚合技術（cPAS）和DNA納米球（DNB）核心測序技術，采用高精密部件，內(nèi)置獨立的樣本加載試劑槽和全自動試劑針穿刺系統(tǒng)，在簡約化的結構中自動集成樣品加載、測序和分析等多項功能。BGISEQ-50體積小巧，易于安放，不僅全面支持臨床領域和科研領域的基礎測序應用項目，而且適用范圍廣泛，突破空間限制，即使在高海拔下的低氣壓環(huán)境中也能正常運行。

圖：BGISEQ-50

隨著桌面測序儀的普遍應用，尤其是在醫(yī)院的逐步推廣，一個能快速部署、高效智能地進行基因檢測的應用環(huán)境成為越來越多用戶的訴求。TranOS不僅能管理實驗室里的測序儀、樣品制備儀等實驗儀器，也能很好地管理計算設備、存儲設備等。當樣品進入后，TranOS還能把樣本流動、數(shù)據(jù)分析、過程質控、臨床報告等過程有機串聯(lián)集成起來，達到“全套實驗室管理，一個軟件系統(tǒng)對策”的目標。

TranOS的高度集成、按需分配的特性使快速部署成為可能�！罢麄�系統(tǒng)里面能做什么樣的檢測，能產(chǎn)生什么樣的報告模板和要配什么樣的硬件其實都是一個高可配的環(huán)境。”華大基因信息技術部主任方林介紹，系統(tǒng)開發(fā)完后進行的測試過程中，整個系統(tǒng)部署耗時只用了一到兩天的時間。同時，在彈性擴展方面，TranOS具有優(yōu)越的靈活性和可塑性，包括實驗室多套設備的集成管理、多組學的串聯(lián)、高效模塊定義及多應用的適配等。方林表示，目前，TranOS已經(jīng)可以實現(xiàn)WES、PGS、NIFTY?和司法一些應用的檢測。

“TranOS是在華大基因去年發(fā)布的一體機應用系統(tǒng)的擴展，可以將實驗室管理系統(tǒng)和后臺的報告交付系統(tǒng)整合在一個完整的軟件環(huán)境里，為用戶提供一個更好的交付環(huán)境。”方林說，“作為互聯(lián)網(wǎng)時代的‘in’產(chǎn)品，我們的系統(tǒng)必須具有開放的用戶環(huán)境，可以靈活連接到其他網(wǎng)絡生態(tài)環(huán)境里，實現(xiàn)功能擴展，并且這種聯(lián)網(wǎng)是安全的�！睋�(jù)介紹，TranOS在設計的時候就定義了很多開放的接口，甚至可以通過導入excel和外圍的數(shù)據(jù)庫來對接外圍的數(shù)據(jù)。同時，TranOS有嚴格的數(shù)據(jù)存儲標準，比如醫(yī)學的數(shù)據(jù)按照HL7的標準，組學的數(shù)據(jù)按照GA4GH的標準存儲。

據(jù)了解，迄今為止，華大基因已經(jīng)完成了TranOS跟醫(yī)院系統(tǒng)對接的概念驗證，接下來，將挖掘“軟件定義的實驗室”的更多可能，發(fā)展更加智能高效的軟件生態(tài)環(huán)境。