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我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷發(fā)生率約5.6％，專家預(yù)計未來數(shù)年出生缺陷率可能進(jìn)一步升高。多位接受記者采訪的專家呼吁，應(yīng)在今年9月公布的《國家殘疾預(yù)防行動計劃》基礎(chǔ)上，啟動全國性出生缺陷免費(fèi)篩查防控行動，大力推廣基因檢測等先進(jìn)防控技術(shù)，從“源頭”上確�！敖】抵袊�”戰(zhàn)略有效落地。 

出生缺陷持續(xù)高發(fā)　“健康中國”面臨挑戰(zhàn)

地中海貧血，簡稱“地貧”，是一種珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的溶血性貧血疾病，屬于常染色體隱性遺傳疾病，需要長期輸血維持生命；造血干細(xì)胞移植是唯一能根治地中海貧血的方法，但手術(shù)費(fèi)用高達(dá)數(shù)十萬元甚至上百萬元；只有1％的患者壽命超過20歲，接近一半在5歲前夭折。

中國工程院院士、清華大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程系教授程京介紹，致聾原因分為先天性、遲發(fā)性和藥物性三種，所有致聾因素中有60％為遺傳因素所致�！拔催M(jìn)行產(chǎn)前耳聾基因篩查、未有效指導(dǎo)遲發(fā)性耳聾患者安全用藥，是耳聾產(chǎn)生的最主要原因�！彼�呼吁，應(yīng)重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預(yù)，尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時就要做耳聾基因篩查。

第三軍醫(yī)大學(xué)遺傳學(xué)教授、重慶西南醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心主任姚宏說，“雖然近年來我國在出生缺陷防控方面取得長足進(jìn)步，但社會對此認(rèn)知仍嚴(yán)重不足，高齡產(chǎn)婦增加也加劇了出生缺陷風(fēng)險，這是落實(shí)‘健康中國’戰(zhàn)略、提高人均壽命繞不開的難題�！�

基因篩查優(yōu)勢明顯　推廣面臨兩大難題

近年來我國基因技術(shù)快速發(fā)展，單基因、多基因和染色體變異等遺傳性出生缺陷完全可以通過基因篩查技術(shù)進(jìn)行防控。同時，基因檢測相比傳統(tǒng)的篩查方式優(yōu)勢明顯。目前各地普遍采用物理方法進(jìn)行新生兒聽力篩查，存在漏篩、誤篩等不足，也不能檢測出遲發(fā)性、藥物性耳聾，而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）只需抽取5毫升孕婦血液進(jìn)行檢測，檢出率可達(dá)99.9％。

雖然基因檢測有諸多優(yōu)勢，但目前在應(yīng)用推廣中仍面臨社會認(rèn)知和費(fèi)用兩大難題。姚宏說，目前全國只有109家大型綜合醫(yī)院、專科醫(yī)院和極少數(shù)第三方機(jī)構(gòu)提供基因檢測服務(wù)，覆蓋區(qū)域和人口有限。

建議政府采購服務(wù)　全面推廣產(chǎn)前基因篩查

在我國正常人群中，遺傳性耳聾基因攜帶率達(dá)5％左右，因此僅僅依賴于聾人的篩查和干預(yù)不足以從根本上阻斷遺傳性耳聾在整個人群中的傳遞和發(fā)病。部分遺傳基因致聾疾病，新生兒出生時聽力可能是正常的，以致于新生兒常規(guī)聽力篩查無法檢測出來，但基因篩查可以彌補(bǔ)聽力篩查的缺陷。“目前人口流動性大，很多聾病患者的發(fā)病都是散發(fā)的，夫婦在生育前進(jìn)行基因篩查，可以避免家庭痛苦和負(fù)擔(dān)，這非常迫切！”姚宏言辭懇切。

雖然基因檢測的“衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)”效益可觀，但只有北京、廣西、廣東等地以政府買單、群眾自愿的方式免費(fèi)提供了部分產(chǎn)前基因篩查項(xiàng)目；同時，各地各項(xiàng)檢測的價格、政策標(biāo)準(zhǔn)不一，如福建NIPT檢測定價為1400元，而四川定價為2400元；少數(shù)省份將NIPT、耳聾、“地貧”等基因檢測納入了醫(yī)保范圍，有的省份針對特殊家庭提供免費(fèi)檢測，有的則給予一定額度的補(bǔ)貼，但大多數(shù)省份尚未出臺相關(guān)政策。

程京表示，通過遺傳性耳聾基因檢測，可以確定一個人是否攜帶缺陷基因。針對當(dāng)前各地政策有別、標(biāo)準(zhǔn)各異的現(xiàn)狀，程京、姚宏等專家建議，應(yīng)從國家層面出臺相對統(tǒng)一的政策標(biāo)準(zhǔn)，以政府采購服務(wù)方式全面、免費(fèi)推廣產(chǎn)前基因篩查。

此外，專家還呼吁加大對產(chǎn)前基因檢測的宣傳力度，增強(qiáng)社會認(rèn)知度、接受度；合理增加提供基因檢測服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和第三方服務(wù)機(jī)構(gòu)，加快新技術(shù)的開發(fā)應(yīng)用，在幫助降低出生缺陷的同時促進(jìn)基因產(chǎn)業(yè)快速發(fā)展。