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2016年10月28日，上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心宣布成立精準醫(yī)療實驗診斷中心，中國科學院院士賀林教授擔任中心主任。同時，作為人類單靶標基因組計劃中的國內首個針對中國兒童出生缺陷中發(fā)病率最高的先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動。上海交通醫(yī)學院胡翊群副院長、上海市衛(wèi)計委科教處張勘處長、中國科學院陳潤生院士、美國西雅圖兒童醫(yī)院秦萱教授等出席儀式。

精準醫(yī)療的核心是以個體化基因組信息為基礎，結合基因組學、蛋白質組學、代謝組學等相關內環(huán)境信息，為病人量身設計出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的定制型個體化醫(yī)療模式，而精準實驗診斷是精準醫(yī)療實施的前提與基礎。兒中心精準醫(yī)療實驗診斷中心的成立旨在促進臨床與實驗室的有機融合，催生一批臨床精準診斷、治療的途徑與方法。中心主任賀林院士宣布，國內首個針對我國發(fā)生率最高的先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動。

中科院院士、兒中心精準醫(yī)學診斷實驗中心主任賀林教授發(fā)表講話

據(jù)悉，先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一，根據(jù)最新的全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測結果，我國先天性心臟病占出生缺陷的比例大于25%，居于出生缺陷首位，我國每年新增先心病患兒約15-20萬。其較高的發(fā)生率和致死率是兒童致殘、致死的首要原因。

賀林教授為精準醫(yī)療實驗診斷中心副主任頒發(fā)聘書

專家指出，心臟是人體胚胎發(fā)育過程中最早形成并發(fā)揮功能的器官，其形成是個十分復雜的形態(tài)發(fā)育過程，涉及到諸多發(fā)育相關基因的時空差異性表達，以及在不同基因間復雜調控作用下發(fā)生的細胞增殖、分化、遷移等過程的精確整合，其中任何遺傳突變和環(huán)境危害因子造成的調控異常都有可能影響心臟的正常發(fā)育而導致心臟疾病的發(fā)生。

然而，先心病發(fā)病機制尚不清楚。目前認為與染色體畸形及基因突變等遺傳因素相關。此外，環(huán)境因素中的病毒、物理（氡，低頻電磁場）和化學（甲醛、總揮發(fā)性有機化合物、農藥）等危害因子，以及營養(yǎng)中葉酸的缺乏等，都是先心病的高危因素。我們前期的研究也提示孕早期重大負性精神事件可能是復雜心臟出生缺陷的危險因素之一。
目前，兒中心心臟中心已經成為全球規(guī)模最大的先心病診治中心之一，年門診量達3萬余人次，入庫樣本量已達8000份，為研究項目的開展提供豐富的樣本資源。項目負責人表示，該研究計劃將對約2000例圓錐動脈干畸形及500例正常對照進行全基因組基因測序，通過父母基因組序列的過濾及與正�；�因的對比，發(fā)現(xiàn)罕見的致病突變。