
國家基因庫將于9月22號(hào)正式運(yùn)營,這將是中國首個(gè)獲批籌建的國家基因庫,同時(shí)也是目前為止的唯一一個(gè)。該基因庫由國家發(fā)展改革委、財(cái)政部、工業(yè)和信息化部、原衛(wèi)生部聯(lián)合批復(fù),并由華大基因最終負(fù)責(zé)承建運(yùn)營。
在開業(yè)前夕,新浪科技受邀前往國家基因庫所在地,并實(shí)地與國家基因庫執(zhí)行主任、華大基因研究院院長徐訊進(jìn)行了交流。
為何落地深圳大鵬區(qū)?
國家基因庫位于深圳市大鵬新區(qū)大鵬街道下沙片區(qū)禾塘仔,依山傍海,環(huán)境優(yōu)美,占地面積超過5萬平方米,建筑總面積11.6萬平方米。其中I期建筑面積4.75萬平方米。
在基因庫I期的整體外觀上,仿造了梯田造型,并在背山面海的情況下,將自然生態(tài)的原有面貌和建筑本身的功能性需求融合在一起,打造了一個(gè)與外界相對獨(dú)立、層層梯田種植屋面、混泥土本色與垂直綠化結(jié)合的生態(tài)外墻、室內(nèi)綠意盎然、零排放的生態(tài)建筑。
如果說落地深圳更多的考量是承接方華大基因在深圳,那具體選址方面,華大基因選定目前的大鵬區(qū)地址則有三個(gè)方面的考量:
一是大鵬區(qū)選址相距不遠(yuǎn)處,恰好有LNG(液化天然氣)碼頭,在LNG運(yùn)送過程中會(huì)汽化并產(chǎn)生大量的冷能,可以直接用于基因庫樣品冷卻;
其次是基因庫目前選址建筑倚山體自然坡度而建,因?yàn)橛猩襟w結(jié)構(gòu)的支撐,每一層都相當(dāng)于第一層,穩(wěn)固性較好,可以擺放重量較大的基因檢測和存儲(chǔ)設(shè)備;
最后是考慮到政策方面的優(yōu)勢,目前深圳正在全力推進(jìn)“東進(jìn)戰(zhàn)略”,將在深圳東部沿海大鵬半島規(guī)劃建設(shè)國際生物谷,并將其打造成為國際領(lǐng)先的生物科技創(chuàng)新中心,國家基因庫將是大鵬新區(qū)的重要產(chǎn)業(yè)基礎(chǔ)設(shè)施。
將成全球最大基因庫
據(jù)華大基因方面介紹,國家基因庫由基因信息數(shù)據(jù)庫和生物樣本資源庫組成。目前已經(jīng)實(shí)現(xiàn)對基因信息數(shù)據(jù)總量達(dá)60PB的訪問支持,制定基因信息數(shù)據(jù)采集、儲(chǔ)存和管理相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和技術(shù)規(guī)范;1000萬份可溯源性生物樣本的存儲(chǔ)能力,研究制定生物樣本采集、儲(chǔ)存和管理的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和技術(shù)規(guī)范。
此外,據(jù)國家基因庫執(zhí)行主任徐訊介紹,深圳國家基因庫也是世界上最大的基因庫。在世界范圍內(nèi),之前最大的是美國的NCBI,歐洲有EBI,日本有DDBJ,但在國家基因庫正式投入使用后,吞吐量將達(dá)到美國的NCBI同等規(guī)模,不過考慮到國家基因庫兼具的數(shù)據(jù)庫、干庫和濕庫樣品庫,以及活體庫等,國家基因庫將成為全球第一家綜合性基因庫,并且從樣品保存的規(guī)模、存儲(chǔ)量和可訪問的數(shù)據(jù)量來看也將是全球最大的。
國家基因庫建立后的影響
除了整體的重要意義,徐訊還在本次媒體開放日中向新浪科技介紹了國家基因庫對于每個(gè)人的重要意義。
徐訊稱主要會(huì)有兩個(gè)方面的意義。首先是罕見病診斷治療方面,可以從基因數(shù)據(jù)上實(shí)現(xiàn)集中管理和追本溯源,“比如有一些罕見病的家族,他們對自己的疾病基因很關(guān)心,他們希望通過他們的努力能夠讓大家關(guān)注這些疾病,但是以前沒有一個(gè)這樣的組織能夠把這些疾病的信息和樣品集中起來管理,能夠同時(shí)把他們鏈接到科研機(jī)構(gòu)、科研團(tuán)隊(duì),我們后面會(huì)發(fā)起一系列的科研志愿者的活動(dòng),其中就包括了很多罕見病的項(xiàng)目,大家都能貢獻(xiàn)樣品,能引起全世界科學(xué)家的重視,大家都能去參與這個(gè)疾病的研究,這樣對于所有的個(gè)人來講他們很有希望能發(fā)現(xiàn)這些罕見病、未知原因疾病到底以后怎么治療、診斷,這既對個(gè)人有意義,同時(shí)對整個(gè)科研界有意義!
另一方面是細(xì)胞樣品的保存方面,每個(gè)人都有了“基因銀行”。國家基因庫作為公共平臺(tái),提供包括干細(xì)胞和免疫細(xì)胞保存的平臺(tái)。一方面利用于科研和應(yīng)用的轉(zhuǎn)化,另一方面如果個(gè)人使用,也能具有銀行的功能。
徐訊還介紹稱,目前基因庫I期樣品的整體存儲(chǔ)能力大概在三千萬份,到二期會(huì)擴(kuò)展到三億份樣品的存儲(chǔ)。但徐訊也表示,如果讓每一個(gè)中國人都有基因樣本存儲(chǔ),至少需要達(dá)到100億樣本存儲(chǔ)的規(guī)模。
至于基因庫更長遠(yuǎn)的意義,徐訊表示將對基因測序有進(jìn)一步的推動(dòng)和發(fā)展!耙郧暗臄(shù)據(jù)量因?yàn)槲覀儗φ麄(gè)測完序之后很多東西不知道它背后的含義是什么,我們每個(gè)人大約有3個(gè)GB的基因組大小,但是我們真正能讀得懂的區(qū)域只有1%的區(qū)域,99%的區(qū)域我們是不理解的。”
基因庫的意義將推動(dòng)基因的進(jìn)一步解讀和利用。“怎么能理解更多呢?就像我們做人工智能研究一樣,你要認(rèn)識(shí)一個(gè)蘋果要看一萬個(gè)蘋果,就像下象棋,要知道一步棋要看上萬步的棋一樣,這個(gè)也是一樣的,要看懂人類基因組上大量的未知區(qū)域的解讀必須產(chǎn)生大量的數(shù)據(jù),增加10%的理解至少需要一百萬到一千萬新增人的數(shù)據(jù),所以只有大量提供數(shù)據(jù)才能產(chǎn)生出新的理解,而產(chǎn)生出新的理解之后測序的價(jià)值意義就會(huì)更大!敝档靡惶岬氖牵谌A大基因的努力下,目前其自主研發(fā)的基因測序儀,已經(jīng)將基因測序的成本降低了很多,未來的普及目標(biāo)將是1000元,這也意味著每一個(gè)人對于儲(chǔ)存在自己基因中的秘密,將有更加數(shù)據(jù)化的了解。
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