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我國科學家完成中國人群人類白細胞表面抗原遺傳變異圖譜繪制，成功建立世界上最大樣本量的中國人群人類白細胞表面抗原全區(qū)域完整遺傳變異數(shù)據(jù)庫，將對復雜疾病的精準醫(yī)學研究起重要作用。24日，國際著名遺傳學雜志《自然遺傳學》以論著形式在線發(fā)表該研究成果。

人類白細胞表面抗原與人類免疫系統(tǒng)功能密切相關，涉及原發(fā)性免疫缺陷病、自身免疫性疾病、過敏性疾病、感染類疾病、惡性腫瘤及精神類疾病等多種疾病的發(fā)生、發(fā)展。人類白細胞表面抗原區(qū)是已知的人類染色體中結(jié)構(gòu)最為復雜的區(qū)域，因此闡明該區(qū)與疾病的關系一直是生命醫(yī)學研究領域的熱點和難點。安徽醫(yī)科大學與華大基因此項研究以銀屑病作為案例，通過自主研發(fā)的目標人類白細胞表面抗原區(qū)域捕獲芯片，對大規(guī)模中國人群20635例樣本進行高深度重測序及其分析，完成了這一重大成果。

安徽醫(yī)科大學張學軍教授表示，該成果在中國人群人類白細胞表面抗原區(qū)域遺傳學研究中具有里程碑式的意義，對各種復雜疾病的精準醫(yī)學研究將起重要作用。該研究發(fā)現(xiàn)的人類白細胞表面抗原區(qū)域遺傳變異靶標，將為免疫相關疾病的預測、早期診斷、藥物療效和副作用觀察，靶向治療的精準醫(yī)學研究提供重要的參考數(shù)據(jù)。華大基因該項目負責人張濤表示，本次研究構(gòu)建的中國人群特異的人類白細胞表面抗原數(shù)據(jù)庫，相比之前構(gòu)建的歐洲人群相關數(shù)據(jù)庫，包含更完整、更精確的變異信息，為將來相關疾病的研究奠定堅實的基礎。