
據(jù)艾蘭博曼報道,英國國民保健服務(wù)(NHS)建議將唐氏綜合征的一種非侵入性檢查作為對胎兒畸形篩查的一部分。該方案如經(jīng)政府批準,將意味著更少的女性需要接受侵入性的診斷以及承擔其所帶來流產(chǎn)風險。
英國國家審查委員會(National Screening Committee)建議,作為一個額外的測試,無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查還可檢測除唐氏綜合征以外的遺傳疾病:如愛德華綜合征和巴特氏綜合征。
目前NHS所采用的檢查方法為12周的超聲波檢測,以及簡單抽血測試等來評估胎兒患唐氏綜合癥、愛德華綜合征或巴特氏綜合征的幾率。如果初步檢查和抽血結(jié)果表明唐氏綜合癥風險度為0.7%或更高,母親將進行羊膜穿刺手術(shù)或胎兒絨毛取樣法來進行確診。
但新的檢測方法為這些高風險孕婦提供非侵入性產(chǎn)前檢查。如果結(jié)果是積極的,大多數(shù)婦女將沒有必要進行羊膜穿刺。據(jù)估計,新方法會使每年需要羊膜穿刺的婦女數(shù)量減少3000—5000甚至更多。
衛(wèi)生署正在決定是否在英國推廣該新的檢測方法(無創(chuàng)檢測),一旦進行推廣,將對其進行監(jiān)測和評估,而現(xiàn)有的篩查計劃也有望出現(xiàn)改變。
非侵入性產(chǎn)前檢測是分析孕婦血漿中游離的胎兒NDA片段,如果嬰兒患有唐氏綜合癥,將比預(yù)期有更多的序列映射到21號染色體,即表明比正常有更多的21號染色體存在。
大奧蒙德街醫(yī)院(Great OrmondStreet Hospital)作為NHS提高產(chǎn)前篩查服務(wù)質(zhì)量快速改進項目的部分已經(jīng)在進行著無創(chuàng)產(chǎn)前檢測研究,研究人員發(fā)現(xiàn),該測試在篩查胎兒唐氏綜合征的準確率約為99%,與傳統(tǒng)聯(lián)合測試的準確率84-90%相比。將意味著每年因檢測而造成的流產(chǎn)率從46%降低到3%。
倫敦大學(xué)學(xué)院附屬大奧蒙德街兒童醫(yī)院遺傳學(xué)和胎兒醫(yī)學(xué)教授、同時也是該項目的負責人Lyn Chitty教授表示,"為NHS婦產(chǎn)科引入NIPT [無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測],意味著更多的婦女可以放心地通過非侵入性檢測來了解他們的孩子的健康,這極大的降低了流產(chǎn)風險。這也意味著更多夫妻在了解更多信息的情況下進行選擇。
然而,在NHS之前提前引入NIPT為廣大婦女服務(wù),我們要確保提供該項服務(wù)(無創(chuàng)產(chǎn)檢檢測服務(wù))的人員均為經(jīng)過系統(tǒng)性培訓(xùn)的健康專家,這點非常重要,以確保被服務(wù)對象在檢測前與檢測后均能獲得專業(yè)的指導(dǎo)建議。
郵政編碼:200052 電話:021-63800152 傳真:021-63800151 京ICP備15010734號-10 技術(shù):網(wǎng)至普網(wǎng)站建設(shè)