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近日，國家發(fā)展改革委基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項目正式啟動，由國家發(fā)展改革委產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟(jì)與技術(shù)經(jīng)濟(jì)研究所和北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)管委會聯(lián)合主辦、生物芯片北京國家工程研究中心、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所和北京亦莊生物醫(yī)藥園共同承辦的"基因惠民高端論壇暨國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心啟動儀式"在北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)圓滿落幕。

北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)管委會繩立成副主任、國家發(fā)展和改革委員會高技術(shù)產(chǎn)業(yè)司任志武巡視員、清華大學(xué)副校長薛其坤院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士等嘉賓出席啟動儀式并發(fā)表重要講話，來自全國各地政府、發(fā)改委、衛(wèi)計委、醫(yī)院的相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)共同見證國家發(fā)改委基因檢測示范中心項目正式啟動。

今年3月，《十三五"規(guī)劃"綱要》全文正式發(fā)布，健康中國戰(zhàn)略被寫入綱要，健康中國始于健康基因，基因組學(xué)和醫(yī)療器械被納入未來五年中國計劃實(shí)施的100個重大項目之中。同月，國家發(fā)展改革委辦公廳批復(fù)了第一批共27個省市自治區(qū)申報的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項目，進(jìn)一步落實(shí)創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展戰(zhàn)略，加速發(fā)展戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)，促進(jìn)新型健康技術(shù)普及惠民。

去年6月，國家發(fā)展和改革委員會發(fā)布了《國家發(fā)展改革委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》（發(fā)改高技[2015]1303號），該通知中提到將基因檢測技術(shù)納入到六大重點(diǎn)工程領(lǐng)域之一——"新型健康技術(shù)惠民工程"中，"支持擁有核心技術(shù)、創(chuàng)新能力和相關(guān)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)，采取網(wǎng)絡(luò)化布局，率先建設(shè)30個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點(diǎn)，推動基因檢測等先進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化"；"以目前相對成熟的遺傳性耳聾和唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查為重點(diǎn)，優(yōu)先支持地方政府已確定相關(guān)政策措施和運(yùn)行模式、建設(shè)條件具備的示范中心建設(shè)，推進(jìn)基因檢測技術(shù)在遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的應(yīng)用，促進(jìn)健康惠民。"

基因檢測可實(shí)現(xiàn)重大疾病的預(yù)警、預(yù)防、預(yù)后及個體化診療等，在臨床醫(yī)學(xué)中占據(jù)重要的地位，目前可應(yīng)用基因檢測技術(shù)進(jìn)行檢測的疾病數(shù)超過1500種。大力發(fā)展基因檢測技術(shù)，開展推廣應(yīng)用有利于提高出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，對于加快我國生物產(chǎn)業(yè)和健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展、全面提高人口質(zhì)量具有重要意義。遺傳性耳聾和唐氏綜合征基因篩查目前在臨床上應(yīng)用最成熟，也是國家發(fā)改委文件中提到的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心需重點(diǎn)建設(shè)的兩個基礎(chǔ)項目，生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團(tuán)擁有這兩個項目的全套具有自主知識產(chǎn)權(quán)的獲證儀器試劑和相關(guān)資質(zhì)。據(jù)悉，由地方政府與博奧生物展開合作，免費(fèi)為當(dāng)?shù)匦律鷥哼M(jìn)行大規(guī)模耳聾基因篩查，截止至2016年4月15日，全國由政府采購進(jìn)行的新生兒耳聾基因芯片檢測總數(shù)已達(dá)138萬人，篩查出新生兒耳聾基因突變攜帶率高達(dá)4.4%，藥物性耳聾突變3377人，突變率為2.5‰，可避免近4萬人因不當(dāng)用藥致聾。

具有自主創(chuàng)新技術(shù)、核心產(chǎn)品和相關(guān)資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗所是本次示范中心建設(shè)的主體單位，博奧檢驗旗下共16家第三方醫(yī)學(xué)檢驗所位列建設(shè)單位名單之中,成為示范中心建設(shè)的絕對主力軍。基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，肩負(fù)著發(fā)展下游醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展基因檢測服務(wù)，刺激基因檢測應(yīng)用消費(fèi)市場，反向引導(dǎo)上游檢測儀器設(shè)備及試劑的骨干企業(yè)發(fā)展，通過"上下游聯(lián)動，協(xié)同推進(jìn)具有我國自主知識產(chǎn)權(quán)的基因檢測儀器設(shè)備及試劑的產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用"，進(jìn)而促進(jìn)整條基因產(chǎn)業(yè)鏈蓬勃發(fā)展的重要任務(wù)。

據(jù)悉，本次示范中心的建設(shè)，主要將從以下幾個方面著手：第一是搭建六大技術(shù)平臺，構(gòu)建基因檢測技術(shù)體系。示范中心將建設(shè)生物芯片、高通量測序、毛細(xì)管電泳測序、熒光定量PCR、串聯(lián)質(zhì)譜、染色體核型分析等等多種高端檢測技術(shù)平臺，構(gòu)建基因檢測技術(shù)體系。第二是實(shí)現(xiàn)五大領(lǐng)域應(yīng)用，完善基因檢測技術(shù)應(yīng)用體系。將基因檢測技術(shù)應(yīng)用于出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的個體化診斷和靶向治療，以及個人基因組檢測和基因身份證等新領(lǐng)域，促進(jìn)基因檢測技術(shù)的規(guī)�；�使用。第三是建設(shè)三大服務(wù)功能，形成基因檢測技術(shù)服務(wù)體系。為推動基因檢測技術(shù)的規(guī)范化、規(guī)�；�、產(chǎn)業(yè)化發(fā)展，示范中心還將建設(shè)區(qū)域質(zhì)量控制中心、區(qū)域信息中心以及區(qū)域遺傳資源庫。

基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心的建設(shè)，是供給側(cè)改革的典范——發(fā)改委投資建設(shè)基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，地方政府提供房租補(bǔ)貼等政策支持，是供給側(cè)改革、提高基因檢測技術(shù)臨床應(yīng)用質(zhì)量的重要舉措；是創(chuàng)新成果應(yīng)用的典范——反向推動基因產(chǎn)業(yè)科技創(chuàng)新，有利于推動我國基因產(chǎn)業(yè)的跨越式發(fā)展，促進(jìn)我國產(chǎn)業(yè)結(jié)構(gòu)向高精尖方向發(fā)展，形成競爭新優(yōu)勢；是戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展的典范——中國經(jīng)濟(jì)長期處于新常態(tài)，戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)對未來中國經(jīng)濟(jì)健康發(fā)展起到支撐性作用；基因檢測技術(shù)是戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)中最突出的代表，目前應(yīng)用最廣泛、技術(shù)最成熟，建設(shè)好基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，將對戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展起到示范性作用；是創(chuàng)新科技成果普及惠民的典范——示范中心將創(chuàng)新科技成果廣泛應(yīng)用于臨床，可以有效的持續(xù)增加民生福祉，使全體國民共享自主創(chuàng)新科技的發(fā)展成果，正如本次論壇的主題，"為人民健康服務(wù)，讓基因改變生活"！