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近日，全國首個兒科診斷不明疾病診治中心——"復(fù)旦大學(xué)兒科診斷不明疾病診治中心（UDP）"（以下簡稱"兒科UDP"）在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院成立。兒科UDP針對"疑難雜癥中的疑難雜癥、罕見病中的罕見病"， 將與美國波士頓兒童醫(yī)院、辛辛那提兒童醫(yī)院、洛杉磯兒童醫(yī)院、杜克大學(xué)兒童醫(yī)院等世界知名兒童醫(yī)療機構(gòu)開展協(xié)作，對疑難病例進行會診。

近年來，兒科醫(yī)院通過構(gòu)建"精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心"、"分子遺傳診斷中心"等診治平臺，使得近3000例復(fù)雜疾病及罕見病患兒得以確診，其中包括近2000例單基因疾病患兒，以及百余例染色體拷貝數(shù)異常性疾病患兒，并給予了精準(zhǔn)治療，為兒科UDP的成立奠定了堅實基礎(chǔ)。同時，兒科醫(yī)院參照美國UDN的標(biāo)準(zhǔn)并借鑒其模式，通過與一些國際知名兒童醫(yī)療機構(gòu)的合作與交流，為兒科UDP的建設(shè)提供了技術(shù)支撐。

兒科UDP主要集中接納診治一些診斷不明的復(fù)雜疾病患兒，其納入標(biāo)準(zhǔn)包括，既往國內(nèi)其他三甲醫(yī)院就診但仍無法明確診斷的疾病經(jīng)過相關(guān)�？茣�診仍無法提供明確診治策略的疾病，尤其是多器官多系統(tǒng)受累疾病和罕見病。兒科UDP對符合標(biāo)準(zhǔn)的患兒進行篩選、倫理審查，取得其家長知情同意后，每兩周選擇2-4個病例，舉行兒科UDP專項討論會，參與的專家團隊涵蓋了兒科醫(yī)院所有臨床科室，以及影像醫(yī)學(xué)、檢驗醫(yī)學(xué)、分子診斷中心等醫(yī)技部門。專家團隊通過對患兒病史的全面回顧，做進一步深入、細致的體格檢查，例如測量肢體長度、口唇厚度等，將體檢數(shù)據(jù)充分量化和評估，對各相關(guān)實驗室檢查結(jié)果和影像學(xué)檢查結(jié)果進行再分析，將病理切片圖像實時遠程會診并發(fā)送至洛杉磯兒童醫(yī)院等國際知名兒童醫(yī)療機構(gòu)，對患兒的病情做出綜合判斷，制定進一步的診治計劃，同時密切隨訪患兒的病情變化及治療進展。

兒科醫(yī)院院長黃國英教授表示，兒科UDP收治的患兒，他們通過常規(guī)的檢測手段，往往不能給予明確的診斷，因此診斷和治療都是探索性的。未來隨著兒科UDP的進一步完善和成熟，將建立可以覆蓋全國的兒科UDP協(xié)作網(wǎng)（CPUDN），讓更多的診斷不明復(fù)雜疾病患兒受益。