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自1985年美國科學(xué)家提出人類基因組計劃（HGP，human genome project）以來，中國、美國、英國、法國、德國、日本、韓國和澳大利亞等國都陸續(xù)啟動了本國的基因組計劃。

近年來，英國推出了為英國人民服務(wù)的十萬人基因組計劃（100,000 Genomes Project）。近日， 首批通過十萬人基因組計劃（100,000 Genomes Project）獲得基因診斷的孩子在Great Ormond街區(qū)醫(yī)院收到了他們的結(jié)果，這家醫(yī)院屬于北泰晤士區(qū)英國國家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS，National Health Service）基因組醫(yī)學(xué)中心的一部分。

十萬人基因組計劃的參與者主要為身患罕見病癥或癌癥的病人，以及他們的家庭。病人們在參與該計劃時都患有無法確診的罕見遺傳病，全基因組測序精確定位了引起她們疾病的潛在遺傳改變。這些結(jié)果不僅讓家庭消除了大量的不確定性，而且對他們生活的方方面面都產(chǎn)生重大的影響，包括未來的治療方案、社會支持和生育計劃。這還有望幫助更多患有未確診疾病的孩子，讓他們盡早進(jìn)行基因突變的檢測，并提供診斷，以便更有效地管理他們的疾病。

GOSH臨床遺傳學(xué)顧問Maria Bitner-Glindzicz教授說："對于無法確診的遺傳病，的確是我們檢測的家庭越多，我們就越容易診斷。為了自信地說出特定基因很可能是疾病的原因，而不僅僅是每個人的基因中都有的自然變異，我們需要匹配幾個孩子的基因突變和癥狀，找出共同的特征。因此，我們有越多的孩子去交叉驗證，我們就越有可能找到這些共同特征，并做出診斷。