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基因測序可以為腫瘤的早期篩查、早期診斷和藥物研發(fā)提供重要依據(jù)，并為腫瘤精準醫(yī)學的實施奠定基礎。近日，協(xié)和醫(yī)學院和百度合作的食管癌研究項目正式簽約，此項目旨在發(fā)現(xiàn)與中國人密切相關的食管癌早期診斷的標志物，為食管癌的早期篩查和診斷提供科學依據(jù)，并為食管癌靶向藥物的研發(fā)提供靶點依據(jù)。

生物標志和靶點研究緊迫
據(jù)估算，全球50%以上的食管癌患者在我國。由于缺乏早期診斷的標志物，大部分患者發(fā)現(xiàn)時已是晚期，加上缺乏有效的臨床治療藥物，患者的5年生存率僅為10%左右。

分子腫瘤學國家重點實驗室研究員、博士生導師劉芝華表示："目前，歐美的食管癌研究對我國醫(yī)學界并無太多借鑒價值。因此，進行食管癌全基因組的測序分析和功能研究，找出食管癌早期診斷的生物標志和藥物靶點迫在眉睫。"

據(jù)了解到，分子靶向治療通過作用于腫瘤細胞特定靶點，在多種腫瘤中顯示出良好的療效。在食管癌的治療中也相繼對一些藥物進行了臨床探索和應用�，F(xiàn)實情況下，在EGFR、HER2＋等通路靶向藥物中，多數(shù)Ⅱ、Ⅲ期臨床研究結果令人失望。此外，還有一些新靶向藥物的研究結果值得期待。目前大多數(shù)食管癌相關靶向研究均來自于西方人群的食管腺癌或食管胃結合部癌，國內數(shù)據(jù)相對缺乏，期待國內進行的尼妥珠單抗的臨床研究能帶來振奮人心的結果。

互聯(lián)網(wǎng)改變醫(yī)療需深層探索
實際上，我國在食管癌基因測序、遺傳突變方面的研究一直都在悄然開展。由詹啟敏領銜的中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學國家重點實驗室研究團隊近些年與華大基因、汕頭大學醫(yī)學院等單位的科研人員合作，通過高通量測序、比較基因組雜交芯片分析、生物學功能和臨床驗證研究，系統(tǒng)地揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，發(fā)現(xiàn)了與食管鱗癌發(fā)生發(fā)展進程和臨床預后相關的基因。

據(jù)詹啟敏介紹，對潛在治療靶點進行分析，發(fā)現(xiàn)PI3K是食管鱗癌突變頻率最高的潛在藥靶，并發(fā)現(xiàn)PSMD2、 RARRES1、 SRC、GSK3β和SGK3等潛在新藥靶。據(jù)悉，2014年5月1日，《Nature》雜志正式發(fā)表了上述重大科學成果。

據(jù)了解，此次協(xié)和醫(yī)學院和百度合作的食管癌研究項目在實施層面由北京協(xié)和醫(yī)學院分子腫瘤學國家重點實驗室承擔。按照計劃，合作項目將于2016年初啟動，在兩年內完成1500例食管癌患者的組織樣本收集，100個食管癌家系血液樣本的收集，并將在2017年年前完成整個項目的測序和生物分析工作。

此外，開展食管癌的醫(yī)學研究需要進行的全基因組測序和比對過程中會產(chǎn)生大量數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)的存儲、生物學分析、臨床相關性分析都需要巨大的數(shù)據(jù)存儲與運算能力。