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什么是高通量測(cè)序？
高通量測(cè)序技術(shù)（High-throughput sequencing，HTS）是對(duì)傳統(tǒng)Sanger測(cè)序（稱為一代測(cè)序技術(shù)）革命性的改變, 一次對(duì)幾十萬到幾百萬條核酸分子進(jìn)行序列測(cè)定, 因此在有些文獻(xiàn)中稱其為下一代測(cè)序技術(shù)(next generation sequencing，NGS )足見其劃時(shí)代的改變, 同時(shí)高通量測(cè)序使得對(duì)一個(gè)物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進(jìn)行細(xì)致全貌的分析成為可能, 所以又被稱為深度測(cè)序(Deep sequencing)。
什么是Sanger法測(cè)序（一代測(cè)序）
Sanger法測(cè)序利用一種DNA聚合酶來延伸結(jié)合在待定序列模板上的引物。直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。每一次序列測(cè)定由一套四個(gè)單獨(dú)的反應(yīng)構(gòu)成，每個(gè)反應(yīng)含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一種不同的雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基團(tuán)，使延長的寡聚核苷酸選擇性地在G、A、T或C處終止。終止點(diǎn)由反應(yīng)中相應(yīng)的雙脫氧而定。每一種dNTPs和ddNTPs的相對(duì)濃度可以調(diào)整，使反應(yīng)得到一組長幾百至幾千堿基的鏈終止產(chǎn)物。它們具有共同的起始點(diǎn)，但終止在不同的的核苷酸上，可通過高分辨率變性凝膠電泳分離大小不同的片段，凝膠處理后可用X-光膠片放射自顯影或非同位素標(biāo)記進(jìn)行檢測(cè)。
什么是基因組重測(cè)序（GenomeRe-sequencing）
全基因組重測(cè)序是對(duì)基因組序列已知的個(gè)體進(jìn)行基因組測(cè)序，并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行差異性分析的方法。隨著基因組測(cè)序成本的不斷降低，人類疾病的致病突變研究由外顯子區(qū)域擴(kuò)大到全基因組范圍。通過構(gòu)建不同長度的插入片段文庫和短序列、雙末端測(cè)序相結(jié)合的策略進(jìn)行高通量測(cè)序，實(shí)現(xiàn)在全基因組水平上檢測(cè)疾病關(guān)聯(lián)的常見、低頻、甚至是罕見的突變位點(diǎn)，以及結(jié)構(gòu)變異等，具有重大的科研和產(chǎn)業(yè)價(jià)值。
什么是de novo測(cè)序
de novo測(cè)序也稱為從頭測(cè)序：其不需要任何現(xiàn)有的序列資料就可以對(duì)某個(gè)物種進(jìn)行測(cè)序，利用生物信息學(xué)分析手段對(duì)序列進(jìn)行拼接，組裝，從而獲得該物種的基因組圖譜。獲得一個(gè)物種的全基因組序列是加快對(duì)此物種了解的重要捷徑。隨著新一代測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，基因組測(cè)序所需的成本和時(shí)間較傳統(tǒng)技術(shù)都大大降低，大規(guī)�；蚪M測(cè)序漸入佳境，基因組學(xué)研究也迎來新的發(fā)展契機(jī)和革命性突破。利用新一代高通量、高效率測(cè)序技術(shù)以及強(qiáng)大的生物信息分析能力，可以高效、低成本地測(cè)定并分析所有生物的基因組序列。
什么是外顯子測(cè)序（whole exonsequencing）
外顯子組測(cè)序是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。外顯子測(cè)序相對(duì)于基因組重測(cè)序成本較低，對(duì)研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優(yōu)勢(shì)，但無法研究基因組結(jié)構(gòu)變異如染色體斷裂重組等。
什么是mRNA測(cè)序 （RNA-seq）
轉(zhuǎn)錄組學(xué)（transcriptomics）是在基因組學(xué)后新興的一門學(xué)科，即研究特定細(xì)胞在某一功能狀態(tài)下所能轉(zhuǎn)錄出來的所有RNA（包括mRNA和非編碼RNA）的類型與拷貝數(shù)。Illumina提供的mRNA測(cè)序技術(shù)可在整個(gè)mRNA領(lǐng)域進(jìn)行各種相關(guān)研究和新的發(fā)現(xiàn)。mRNA測(cè)序不對(duì)引物或探針進(jìn)行設(shè)計(jì)，可自由提供關(guān)于轉(zhuǎn)錄的客觀和權(quán)威信息。研究人員僅需要一次試驗(yàn)即可快速生成完整的poly-A尾的RNA完整序列信息，并分析基因表達(dá)、cSNP、全新的轉(zhuǎn)錄、全新異構(gòu)體、剪接位點(diǎn)、等位基因特異性表達(dá)和罕見轉(zhuǎn)錄等最全面的轉(zhuǎn)錄組信息。簡單的樣品制備和數(shù)據(jù)分析軟件支持在所有物種中的mRNA測(cè)序研究。
什么是small RNA測(cè)序
Small RNA（microRNAs、siRNAs和 pi RNAs）是生命活動(dòng)重要的調(diào)控因子，在基因表達(dá)調(diào)控、生物個(gè)體發(fā)育、代謝及疾病的發(fā)生等生理過程中起著重要的作用。Illumina能夠?qū)?xì)胞或者組織中的全部Small RNA進(jìn)行深度測(cè)序及定量分析等研究。實(shí)驗(yàn)時(shí)首先將18-30 nt范圍的Small RNA從總RNA中分離出來，兩端分別加上特定接頭后體外反轉(zhuǎn)錄做成cDNA再做進(jìn)一步處理后，利用測(cè)序儀對(duì)DNA片段進(jìn)行單向末端直接測(cè)序。通過Illumina對(duì)Small RNA大規(guī)模測(cè)序分析，可以從中獲得物種全基因組水平的miRNA圖譜，實(shí)現(xiàn)包括新miRNA分子的挖掘，其作用靶基因的預(yù)測(cè)和鑒定、樣品間差異表達(dá)分析、miRNAs聚類和表達(dá)譜分析等科學(xué)應(yīng)用。
什么是miRNA測(cè)序
成熟的microRNA（miRNA）是17~24nt的單鏈非編碼RNA分子，通過與mRNA相互作用影響目標(biāo)mRNA的穩(wěn)定性及翻譯，最終誘導(dǎo)基因沉默，調(diào)控著基因表達(dá)、細(xì)胞生長、發(fā)育等生物學(xué)過程。基于第二代測(cè)序技術(shù)的microRNA測(cè)序，可以一次性獲得數(shù)百萬條microRNA序列，能夠快速鑒定出不同組織、不同發(fā)育階段、不同疾病狀態(tài)下已知和未知的microRNA及其表達(dá)差異，為研究microRNA對(duì)細(xì)胞進(jìn)程的作用及其生物學(xué)影響提供了有力工具。
什么是Chip-seq
染色質(zhì)免疫共沉淀技術(shù)（ChromatinImmunoprecipitation，ChIP）也稱結(jié)合位點(diǎn)分析法，是研究體內(nèi)蛋白質(zhì)與DNA相互作用的有力工具，通常用于轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)或組蛋白特異性修飾位點(diǎn)的研究。將ChIP與第二代測(cè)序技術(shù)相結(jié)合的ChIP-Seq技術(shù)，能夠高效地在全基因組范圍內(nèi)檢測(cè)與組蛋白、轉(zhuǎn)錄因子等互作的DNA區(qū)段。
ChIP-Seq的原理是：首先通過染色質(zhì)免疫共沉淀技術(shù)（ChIP）特異性地富集目的蛋白結(jié)合的DNA片段，并對(duì)其進(jìn)行純化與文庫構(gòu)建；然后對(duì)富集得到的DNA片段進(jìn)行高通量測(cè)序。研究人員通過將獲得的數(shù)百萬條序列標(biāo)簽精確定位到基因組上，從而獲得全基因組范圍內(nèi)與組蛋白、轉(zhuǎn)錄因子等互作的DNA區(qū)段信息。
什么是CHIRP-Seq
CHIRP-Seq( Chromatin Isolationby RNA Purification )是一種檢測(cè)與RNA綁定的DNA和蛋白的高通量測(cè)序方法。方法是通過設(shè)計(jì)生物素或鏈霉親和素探針，把目標(biāo)RNA拉下來以后，與其共同作用的DNA染色體片段就會(huì)附在到磁珠上，最后把染色體片段做高通量測(cè)序，這樣會(huì)得到該RNA能夠結(jié)合到在基因組的哪些區(qū)域，但由于蛋白測(cè)序技術(shù)不夠成熟，無法知道與該RNA結(jié)合的蛋白。
什么是RIP-seq
RNA Immunoprecipitation是研究細(xì)胞內(nèi)RNA與蛋白結(jié)合情況的技術(shù)，是了解轉(zhuǎn)錄后調(diào)控網(wǎng)絡(luò)動(dòng)態(tài)過程的有力工具，能幫助我們發(fā)現(xiàn)miRNA的調(diào)節(jié)靶點(diǎn)。這種技術(shù)運(yùn)用針對(duì)目標(biāo)蛋白的抗體把相應(yīng)的RNA-蛋白復(fù)合物沉淀下來，然后經(jīng)過分離純化就可以對(duì)結(jié)合在復(fù)合物上的RNA進(jìn)行測(cè)序分析。
RIP可以看成是普遍使用的染色質(zhì)免疫沉淀ChIP技術(shù)的類似應(yīng)用，但由于研究對(duì)象是RNA-蛋白復(fù)合物而不是DNA-蛋白復(fù)合物，RIP實(shí)驗(yàn)的優(yōu)化條件與ChIP實(shí)驗(yàn)不太相同（如復(fù)合物不需要固定，RIP反應(yīng)體系中的試劑和抗體絕對(duì)不能含有RNA酶，抗體需經(jīng)RIP實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證等等）。RIP技術(shù)下游結(jié)合microarray技術(shù)被稱為RIP-Chip，幫助我們更高通量地了解癌癥以及其它疾病整體水平的RNA變化。
什么是CLIP-seq
CLIP-seq,又稱為HITS-CLIP，即紫外交聯(lián)免疫沉淀結(jié)合高通量測(cè)序(crosslinking-immunprecipitation and high-throughput sequencing), 是一項(xiàng)在全基因組水平揭示RNA分子與RNA結(jié)合蛋白相互作用的革命性技術(shù)。其主要原理是基于RNA分子與RNA結(jié)合蛋白在紫外照射下發(fā)生耦聯(lián)，以RNA結(jié)合蛋白的特異性抗體將RNA-蛋白質(zhì)復(fù)合體沉淀之后，回收其中的RNA片段，經(jīng)添加接頭、RT-PCR等步驟，對(duì)這些分子進(jìn)行高通量測(cè)序，再經(jīng)生物信息學(xué)的分析和處理、總結(jié)，挖掘出其特定規(guī)律，從而深入揭示RNA結(jié)合蛋白與RNA分子的調(diào)控作用及其對(duì)生命的意義。
什么是metagenomic（宏基因組）
Magenomics研究的對(duì)象是整個(gè)微生物群落。相對(duì)于傳統(tǒng)單個(gè)細(xì)菌研究來說，它具有眾多優(yōu)勢(shì)，其中很重要的兩點(diǎn)：(1) 微生物通常是以群落方式共生于某一小生境中，它們的很多特性是基于整個(gè)群落環(huán)境及個(gè)體間的相互影響的，因此做Metagenomics研究比做單個(gè)個(gè)體的研究更能發(fā)現(xiàn)其特性；(2)Metagenomics研究無需分離單個(gè)細(xì)菌，可以研究那些不能被實(shí)驗(yàn)室分離培養(yǎng)的微生物。
宏基因組是基因組學(xué)一個(gè)新興的科學(xué)研究方向。宏基因組學(xué)（又稱元基因組學(xué)，環(huán)境基因組學(xué)，生態(tài)基因組學(xué)等），是研究直接從環(huán)境樣本中提取的基因組遺傳物質(zhì)的學(xué)科。傳統(tǒng)的微生物研究依賴于實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)，元基因組的興起填補(bǔ)了無法在傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)的微生物研究的空白。過去幾年中，DNA測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步以及測(cè)序通量和分析方法的改進(jìn)使得人們得以一窺這一未知的基因組科學(xué)領(lǐng)域。
什么是SNP、SNV（單核苷酸位點(diǎn)變異）
單核苷酸多態(tài)性singlenucleotide polymorphism，SNP 或單核苷酸位點(diǎn)變異SNV。個(gè)體間基因組DNA序列同一位置單個(gè)核苷酸變異(替代、插入或缺失)所引起的多態(tài)性。不同物種、個(gè)體基因組DNA序列同一位置上的單個(gè)核苷酸存在差別的現(xiàn)象。有這種差別的基因座、DNA序列等可作為基因組作圖的標(biāo)志。人基因組上平均約每1000個(gè)核苷酸即可能出現(xiàn)1個(gè)單核苷酸多態(tài)性的變化，其中有些單核苷酸多態(tài)性可能與疾病有關(guān)，但可能大多數(shù)與疾病無關(guān)。單核苷酸多態(tài)性是研究人類家族和動(dòng)植物品系遺傳變異的重要依據(jù)。在研究癌癥基因組變異時(shí)，相對(duì)于正常組織，癌癥中特異的單核苷酸變異是一種體細(xì)胞突變（somatic mutation），稱做SNV。
什么是INDEL (基因組小片段插入）
基因組上小片段（>50bp）的插入或缺失，形同SNP/SNV。
什么是copy number variation（CNV）：基因組拷貝數(shù)變異
基因組拷貝數(shù)變異是基因組變異的一種形式，通常使基因組中大片段的DNA形成非正常的拷貝數(shù)量。例如人類正常染色體拷貝數(shù)是2，有些染色體區(qū)域拷貝數(shù)變成1或3，這樣，該區(qū)域發(fā)生拷貝數(shù)缺失或增加，位于該區(qū)域內(nèi)的基因表達(dá)量也會(huì)受到影響。如果把一條染色體分成A-B-C-D四個(gè)區(qū)域，則A-B-C-C-D/A-C-B-C-D/A-C-C-B-C-D/A-B-D分別發(fā)生了C區(qū)域的擴(kuò)增及缺失，擴(kuò)增的位置可以是連續(xù)擴(kuò)增如A-B-C-C-D也可以是在其他位置的擴(kuò)增，如A-C-B-C-D。
什么是structure variation（SV）：基因組結(jié)構(gòu)變異
染色體結(jié)構(gòu)變異是指在染色體上發(fā)生了大片段的變異。主要包括染色體大片段的插入和缺失（引起CNV的變化），染色體內(nèi)部的某塊區(qū)域發(fā)生翻轉(zhuǎn)顛換，兩條染色體之間發(fā)生重組（inter-chromosometrans-location）等。一般SV的展示利用Circos軟件。
什么是Segment duplication
一般稱為SD區(qū)域，串聯(lián)重復(fù)是由序列相近的一些DNA片段串聯(lián)組成。串聯(lián)重復(fù)在人類基因多樣性的靈長類基因中發(fā)揮重要作用。在人類染色體Y和22號(hào)染色體上，有很大的SD序列。
什么是genotype andphenotype
既基因型與表型；一般指某些單核苷酸位點(diǎn)變異與表現(xiàn)形式間的關(guān)系。
什么是Read?
高通量測(cè)序平臺(tái)產(chǎn)生的序列標(biāo)簽就稱為reads。
什么是soft-clipped reads
當(dāng)基因組發(fā)生某一段的缺失，或轉(zhuǎn)錄組的剪接，在測(cè)序過程中，橫跨缺失位點(diǎn)及剪接位點(diǎn)的reads回帖到基因組時(shí)，一條reads被切成兩段，匹配到不同的區(qū)域，這樣的reads叫做soft-clipped reads，這些reads對(duì)于鑒定染色體結(jié)構(gòu)變異及外源序列整合具有重要作用。
什么是multi-hits reads
由于大部分測(cè)序得到的reads較短，一個(gè)reads能夠匹配到基因組多個(gè)位置，無法區(qū)分其真實(shí)來源的位置。一些工具根據(jù)統(tǒng)計(jì)模型，如將這類reads分配給reads較多的區(qū)域。
什么是Contig?
拼接軟件基于reads之間的overlap區(qū)，拼接獲得的序列稱為Contig（重疊群）。
什么是Scaffold?
基因組de novo測(cè)序，通過reads拼接獲得Contigs后，往往還需要構(gòu)建454 Paired-end庫或Illumina Mate-pair庫，以獲得一定大小片段（如3Kb、6Kb、10Kb、20Kb）兩端的序列�；谶@些序列，可以確定一些Contig之間的順序關(guān)系，這些先后順序已知的Contigs組成Scaffold。
什么是Contig N50？
Reads拼接后會(huì)獲得一些不同長度的Contigs。將所有的Contig長度相加，能獲得一個(gè)Contig總長度。然后將所有的Contigs按照從長到短進(jìn)行排序，如獲得Contig 1，Contig 2，Contig 3...………Contig 25。將Contig按照這個(gè)順序依次相加，當(dāng)相加的長度達(dá)到Contig總長度的一半時(shí)，最后一個(gè)加上的Contig長度即為Contig N50。舉例：Contig 1+Contig 2+Contig 3+Contig 4=Contig總長度*1/2時(shí)，Contig 4的長度即為Contig N50。Contig N50可以作為基因組拼接的結(jié)果好壞的一個(gè)判斷標(biāo)準(zhǔn)。
什么是Scaffold N50？
Scaffold N50與Contig N50的定義類似。Contigs拼接組裝獲得一些不同長度的Scaffolds。將所有的Scaffold長度相加，能獲得一個(gè)Scaffold總長度。然后將所有的Scaffolds按照從長到短進(jìn)行排序，如獲得Scaffold 1，Scaffold 2，Scaffold 3...………Scaffold 25。將Scaffold按照這個(gè)順序依次相加，當(dāng)相加的長度達(dá)到Scaffold總長度的一半時(shí)，最后一個(gè)加上的Scaffold長度即為Scaffold N50。舉例：Scaffold 1+Scaffold 2+ Scaffold 3 +Scaffold 4 +Scaffold 5=Scaffold總長度*1/2時(shí)，Scaffold 5的長度即為Scaffold N50。Scaffold N50可以作為基因組拼接的結(jié)果好壞的一個(gè)判斷標(biāo)準(zhǔn)。
什么是測(cè)序深度和覆蓋度？
測(cè)序深度是指測(cè)序得到的總堿基數(shù)與待測(cè)基因組大小的比值。假設(shè)一個(gè)基因大小為2M，測(cè)序深度為10X，那么獲得的總數(shù)據(jù)量為20M。覆蓋度是指測(cè)序獲得的序列占整個(gè)基因組的比例。由于基因組中的高GC、重復(fù)序列等復(fù)雜結(jié)構(gòu)的存在，測(cè)序最終拼接組裝獲得的序列往往無法覆蓋有所的區(qū)域，這部分沒有獲得的區(qū)域就稱為Gap。例如一個(gè)細(xì)菌基因組測(cè)序，覆蓋度是98%，那么還有2%的序列區(qū)域是沒有通過測(cè)序獲得的。
假設(shè) 對(duì)長1000bp的目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行捕獲測(cè)序，每個(gè)read長10bp，總共得到3000個(gè)reads，把所有的reads對(duì)比到目標(biāo)區(qū)域后，1000bp的目標(biāo)區(qū)域中有990bp的位置至少有1個(gè)read覆蓋到，換言之剩余的10bp沒有1個(gè)read覆蓋。
深度（depth） 3000*10/1000=30 也就是說測(cè)序深度為 30*
覆蓋度（coverage）990/1000*100%=99% 這次測(cè)序覆蓋度為99%
假設(shè) 對(duì)長100bp的目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行捕獲測(cè)序，每個(gè)read長5bp，總共得到200個(gè)reads，把所有的reads對(duì)比到目標(biāo)區(qū)域后，100bp的目標(biāo)區(qū)域中有98bp的位置至少有1個(gè)read覆蓋到，換言之剩余的2bp沒有1個(gè)read覆蓋。
深度（depth） 200*5/1000=10 也就是說測(cè)序深度為 10*
覆蓋度（coverage）98/100*100%=98% 這次測(cè)序覆蓋度為98%
什么是轉(zhuǎn)錄本重構(gòu)
用測(cè)序的數(shù)據(jù)組裝成轉(zhuǎn)錄本。有兩種組裝方式：1，de-novo構(gòu)建； 2，有參考基因組重構(gòu)。其中de-novo組裝是指在不依賴參考基因組的情況下，將有overlap的reads連接成一個(gè)更長的序列，經(jīng)過不斷的延伸，拼成一個(gè)個(gè)的contig及scaffold。常用工具包括velvet，trans-ABYSS，Trinity等。有參考基因組重構(gòu)，是指先將read貼回到基因組上，然后在基因組通過reads覆蓋度，junction位點(diǎn)的信息等得到轉(zhuǎn)錄本，常用工具包括scripture、cufflinks。
什么是genefusion
將基因組位置不同的兩個(gè)基因中的一部分或全部整合到一起，形成新的基因，稱作融合基因，或嵌合體基因。該基因有可能翻譯出融合或嵌合體蛋白。
什么是表達(dá)譜
基因表達(dá)譜(geneexpression profile)：指通過構(gòu)建處于某一特定狀態(tài)下的細(xì)胞或組織的非偏性cDNA文庫,大規(guī)模cDNA測(cè)序,收集cDNA序列片段、定性、定量分析其mRNA群體組成,從而描繪該特定細(xì)胞或組織在特定狀態(tài)下的基因表達(dá)種類和豐度信息,這樣編制成的數(shù)據(jù)表就稱為基因表達(dá)譜
什么是功能基因組學(xué)
功能基因組學(xué)（Functuionalgenomics）又往往被稱為后基因組學(xué)（Postgenomics），它利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的信息和產(chǎn)物，發(fā)展和應(yīng)用新的實(shí)驗(yàn)手段，通過在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因的功能，使得生物學(xué)研究從對(duì)單一基因或蛋白質(zhì)得研究轉(zhuǎn)向多個(gè)基因或蛋白質(zhì)同時(shí)進(jìn)行系統(tǒng)的研究。這是在基因組靜態(tài)的堿基序列弄清楚之后轉(zhuǎn)入對(duì)基因組動(dòng)態(tài)的生物學(xué)功能學(xué)研究。研究內(nèi)容包括基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達(dá)分析及突變檢測(cè)�；虻墓δ馨ǎ荷飳W(xué)功能，如作為蛋白質(zhì)激酶對(duì)特異蛋白質(zhì)進(jìn)行磷酸化修飾；細(xì)胞學(xué)功能，如參與細(xì)胞間和細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳遞途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等。采用的手段包括經(jīng)典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析以及mRNA差異顯示等，但這些技術(shù)不能對(duì)基因進(jìn)行全面系統(tǒng)的分析，新的技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，包括基因表達(dá)的系統(tǒng)分析（serial analysis of gene expression,SAGE），cDNA微陣列（cDNA microarray），DNA 芯片（DNA chip）和序列標(biāo)志片段顯示（sequence taggedfragmentsdisplay。
什么是比較基因組學(xué)
比較基因組學(xué)(ComparativeGenomics)是基于基因組圖譜和測(cè)序基礎(chǔ)上，對(duì)已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較，來了解基因的功能、表達(dá)機(jī)理和物種進(jìn)化的學(xué)科。利用模式生物基因組與人類基因組之間編碼順序上和結(jié)構(gòu)上的同源性，克隆人類疾病基因，揭示基因功能和疾病分子機(jī)制，闡明物種進(jìn)化關(guān)系，及基因組的內(nèi)在結(jié)構(gòu)。
什么是表觀遺傳學(xué)
表觀遺傳學(xué)是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達(dá)了可遺傳的變化的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。表觀遺傳的現(xiàn)象很多，已知的有DNA甲基化（DNAmethylation），基因組印記（genomicimpriting），母體效應(yīng)（maternaleffects），基因沉默（genesilencing），核仁顯性，休眠轉(zhuǎn)座子激活和RNA編輯（RNA editing）等。
什么是計(jì)算生物學(xué)
計(jì)算生物學(xué)是指開發(fā)和應(yīng)用數(shù)據(jù)分析及理論的方法、數(shù)學(xué)建模、計(jì)算機(jī)仿真技術(shù)等。當(dāng)前，生物學(xué)數(shù)據(jù)量和復(fù)雜性不斷增長，每14個(gè)月基因研究產(chǎn)生的數(shù)據(jù)就會(huì)翻一番，單單依靠觀察和實(shí)驗(yàn)已難以應(yīng)付。因此，必須依靠大規(guī)模計(jì)算模擬技術(shù)，從海量信息中提取最有用的數(shù)據(jù)。
什么是基因組印記
基因組印記(又稱遺傳印記)是指基因根據(jù)親代的不同而有不同的表達(dá)。印記基因的存在能導(dǎo)至細(xì)胞中兩個(gè)等位基因的一個(gè)表達(dá)而另一個(gè)不表達(dá)�；蚪M印記是一正常過程，此現(xiàn)象在一些低等動(dòng)物和植物中已發(fā)現(xiàn)多年。印記的基因只占人類基因組中的少數(shù)，可能不超過5%，但在胎兒的生長和行為發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用。基因組印記病主要表現(xiàn)為過度生長、生長遲緩、智力障礙、行為異常。目前在腫瘤的研究中認(rèn)為印記缺失是引起腫瘤最常見的遺傳學(xué)因素之一。
什么是基因組學(xué)
基因組學(xué)（英文genomics），研究生物基因組和如何利用基因的一門學(xué)問。用于概括涉及基因作圖、測(cè)序和整個(gè)基因組功能分析的遺傳學(xué)分支。該學(xué)科提供基因組信息以及相關(guān)數(shù)據(jù)系統(tǒng)利用，試圖解決生物，醫(yī)學(xué)，和工業(yè)領(lǐng)域的重大問題。
什么是DNA甲基化
DNA甲基化是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價(jià)鍵結(jié)合一個(gè)甲基基團(tuán)。正常情況下，人類基因組"垃圾"序列的CpG二核苷酸相對(duì)稀少，并且總是處于甲基化狀態(tài)，與之相反，人類基因組中大小為100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處于未甲基化狀態(tài)，并且與56％的人類基因組編碼基因相關(guān)。人類基因組序列草圖分析結(jié)果表明，人類基因組CpG島約為28890個(gè)，大部分染色體每1Mb就有5—15個(gè)CpG島，平均值為每Mb含10．5個(gè)CpG島，CpG島的數(shù)目與基因密度有良好的對(duì)應(yīng)關(guān)系[9]。由于DNA甲基化與人類發(fā)育和腫瘤疾病的密切關(guān)系，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉(zhuǎn)錄失活問題，DNA甲基化已經(jīng)成為表觀遺傳學(xué)和表觀基因組學(xué)的重要研究內(nèi)容。
什么是基因組注釋
基因組注釋(Genomeannotation) 是利用生物信息學(xué)方法和工具,對(duì)基因組所有基因的生物學(xué)功能進(jìn)行高通量注釋,是當(dāng)前功能基因組學(xué)研究的一個(gè)熱點(diǎn)�；蚪M注釋的研究內(nèi)容包括基因識(shí)別和基因功能注釋兩個(gè)方面�；蜃R(shí)別的核心是確定全基因組序列中所有基因的確切位置。
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