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9月12日是第11個(gè)"中國(guó)預(yù)防出生缺陷日"。最新數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，出生缺陷發(fā)生前5位的分別是：先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、先天性腦積水和神經(jīng)管缺陷。

近年來(lái)，北京市不斷加強(qiáng)出生缺陷綜合防治體系建設(shè)，健全出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)，加強(qiáng)出生缺陷的科學(xué)研究，廣泛開展健康教育和社會(huì)宣傳，出生缺陷防治取得顯著成效。出臺(tái)了《北京市關(guān)于推進(jìn)免費(fèi)婚檢 構(gòu)建健康和諧幸福家庭工作的意見》，在全市范圍內(nèi)廣泛開展免費(fèi)婚檢宣傳，積極推進(jìn)婚檢、婚登一站式便民服務(wù)。優(yōu)化婚檢與孕前優(yōu)生健康檢查，推進(jìn)服務(wù)機(jī)構(gòu)、服務(wù)內(nèi)容、服務(wù)信息整合。

創(chuàng)新服務(wù)模式，實(shí)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷一體化管理，建立產(chǎn)前血生化篩查與診斷轉(zhuǎn)會(huì)診網(wǎng)絡(luò)，不斷規(guī)范產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，提高產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)能力和水平。產(chǎn)前診斷率從2003年的14.6%上升到 2014年44.38%；不斷擴(kuò)大新生兒疾病篩查種類及覆蓋范圍，圍產(chǎn)兒出生缺陷疾病譜發(fā)生明顯變化，一些嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生率在圍產(chǎn)兒中明顯下降。

此外，北京還為本市戶籍孕婦和準(zhǔn)備在京分娩的非本市戶籍常住人口孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝三病篩查，其中HIV（人類免疫缺陷病毒）確證試驗(yàn)免費(fèi)，HIV母親及兒童治療免費(fèi)，感染孕產(chǎn)婦所娩兒童乙肝免疫球蛋白注射免費(fèi)，為三病確診孕婦及所娩兒童提供預(yù)防母嬰傳播干預(yù)措施及隨訪和后續(xù)治療服務(wù)。

目前北京市常住人口可享受新生兒先天性苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下、聽力、心臟病、髖關(guān)節(jié)脫位、耳聾基因篩查6項(xiàng)免費(fèi)篩查服務(wù)。對(duì)于篩查發(fā)現(xiàn)的出生缺陷疾病，要做到即篩即治，早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免孩子殘疾。