
什么是精準(zhǔn)醫(yī)療?美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)給出的定義則是:一個(gè)建立在了解個(gè)體基因、環(huán)境以及生活方式基礎(chǔ)上的新興疾病治療和預(yù)防方法!
中國在早在本世紀(jì)初就開始關(guān)注精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),2006年首先提出了精準(zhǔn)外科的概念,得到了國內(nèi)、國際的醫(yī)學(xué)界認(rèn)可后被引用到腫瘤放療、婦科等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。其目標(biāo)是通過合理資源調(diào)配、全流程的成本調(diào)控,獲得效益與耗費(fèi)之比的最大化。
美國醫(yī)學(xué)界在2011年首次提出了"精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)"的概念,在今年的國情咨文中,奧巴馬再次提出"精準(zhǔn)醫(yī)療"大型醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃,并計(jì)劃于2016年投入2.15億美元研究經(jīng)費(fèi),以"引領(lǐng)一個(gè)醫(yī)學(xué)新時(shí)代"。這一計(jì)劃還將采集逾百萬名志愿者的基因信息,作為研究對象。此消息一出,不僅在美國國內(nèi)引起震動(dòng),而且引起了全世界對基因檢測和精準(zhǔn)醫(yī)療的關(guān)注,我國的精準(zhǔn)醫(yī)療研究也在積極跟進(jìn),精準(zhǔn)醫(yī)療正從概念走向臨床。
基因檢測打開精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代
美國影星安吉麗娜•朱莉通過基因檢測發(fā)現(xiàn)未來罹患乳腺癌的概率達(dá)到80%,為此她接受了乳房切除手術(shù)。個(gè)人基因檢測,瞬間成為了熱門話題,基因檢測掀開精準(zhǔn)醫(yī)療帷幕,讓大家對"精準(zhǔn)醫(yī)療"開始有所了解!
早在2004年,新英格蘭雜志發(fā)表的一篇論文描述了一個(gè)小細(xì)胞肺癌患者的治療方式——沒有采取放療、化療、手術(shù)等殺傷面、殺傷力都很大的措施,而是用基因測序的方法找到患者基因突變的靶標(biāo),有針對性地采取化療藥物治療,對癌細(xì)胞完成"精確打擊",不僅提高了療效,還最大限度減輕了患者痛苦和醫(yī)療費(fèi)用。這被視為是對精準(zhǔn)醫(yī)療的最早論述,為人們展示了精準(zhǔn)醫(yī)療的新模式。
要想實(shí)現(xiàn)對疾病的預(yù)測,人們就要深刻了解自己的遺傳和基因組學(xué)信息,因此精準(zhǔn)醫(yī)療將遺傳和基因組的信息作為臨床治療的出發(fā)點(diǎn)!
據(jù)經(jīng)濟(jì)日報(bào)消息,中科院基因組研究所所長于軍認(rèn)為,說到精準(zhǔn)醫(yī)療就必須提到上世紀(jì)90年代初啟動(dòng)的人類基因組計(jì)劃,這個(gè)耗時(shí)長達(dá)10年之久、花費(fèi)10億美元、由來自全世界16個(gè)國家科學(xué)家共同完成的龐大科學(xué)項(xiàng)目,起因是為了攻克癌癥,而其最偉大的成果在于開啟了測序技術(shù)研究的序幕。從人類基因組計(jì)劃到腫瘤基因組計(jì)劃等多個(gè)大型基因組研究計(jì)劃,再到這次的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃,美國在按照既定目標(biāo)一步一步向"精準(zhǔn)醫(yī)療"邁進(jìn)!
于軍表示說,基因組學(xué)的發(fā)展為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)走向精準(zhǔn)醫(yī)療之路提供了基礎(chǔ)。"對于傳統(tǒng)醫(yī)療、現(xiàn)代醫(yī)療而言,以基因組學(xué)為特征的精準(zhǔn)醫(yī)療可以被稱作醫(yī)療的一次革命,是醫(yī)療的3.0版。"
精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)現(xiàn)個(gè)性化"精準(zhǔn)醫(yī)治"
美國一對龍鳳胎出生后就患上了遺傳性的肌無力,這種病會(huì)使人失去活動(dòng)能力,著名科學(xué)家霍金患的就是這種疾病。孩子的父親是從事生物技術(shù)工作的,經(jīng)檢測孩子和全體家人的基因,結(jié)果證明兩個(gè)孩子患有多巴胺分泌系統(tǒng)障礙,屬于基因缺陷。針對這個(gè)結(jié)論,兩個(gè)孩子補(bǔ)充了所需的多巴胺類藥物,現(xiàn)在他們已經(jīng)能夠在大學(xué)里正常地學(xué)習(xí)和生活了!犊茖W(xué)》雜志刊登的這則案例為人們點(diǎn)亮了治療罕見病的曙光。
中國有大于5.6%的孩子有各種各樣的出生缺陷。"罕見疾病聽起來罕見,但是加起來一點(diǎn)都不罕見,"華大基因CEO王俊將罕見病形容為生命程序代碼試錯(cuò)的結(jié)果,"如果在孩子出生之前先查一下父母有沒有基因突變,孩子發(fā)生突變的概率有多少,看一下基因程序是不是匹配,就能很好地避免出生缺陷。" 精準(zhǔn)醫(yī)療究竟會(huì)使人們在哪些方面獲益?可以確認(rèn)的是,首先,通過基因測序技術(shù)可以預(yù)測未來可能會(huì)患有哪些疾病,從而更好地預(yù)防;一旦患上了某種疾病,可以進(jìn)行早期診斷;診斷后用藥的靶向性也更強(qiáng),病人將得到最合適的治療和藥物,并在最佳劑量和最小副作用,以及最精準(zhǔn)用藥時(shí)間的前提下用藥。疾病的護(hù)理和愈后效果也將得到準(zhǔn)確的評估和指導(dǎo)!
同一疾病對于不同病人來說,關(guān)系發(fā)病的基因和基因產(chǎn)物可能很不一樣。當(dāng)前的腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對"癥"用藥向更微觀的對基因用藥轉(zhuǎn)變,實(shí)現(xiàn)"同病異治"或"異病同治",精準(zhǔn)治療成為腫瘤治療的一個(gè)趨勢!
目前,相當(dāng)多病例依靠現(xiàn)有技術(shù)手段確診不了,因此治療過程中難免盲目用藥,這樣做不僅造成醫(yī)療資源的浪費(fèi),還有可能給患者帶來傷害甚至造成"超級耐藥菌"的產(chǎn)生。因此,對疾病的"精準(zhǔn)"打擊非常重要。
生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士舉例,結(jié)核病是全世界最主要的傳染病之一,我國約5.5億人感染過結(jié)核分枝桿菌。由于診斷技術(shù)所限,大量患者被誤診、漏診。不僅如此,我國也是世界第一大結(jié)核耐藥國,患者在治療時(shí)沒有得到合適的耐藥性檢測。耐藥結(jié)核菌的危害已日益凸顯,未來可能出現(xiàn)以耐藥菌為主的結(jié)核病流行。為有效遏制這一趨勢,就需要進(jìn)行結(jié)核分枝桿菌耐藥基因檢測,醫(yī)院再根據(jù)檢測結(jié)果定制個(gè)性化治療方案。而個(gè)性化醫(yī)療正是精準(zhǔn)醫(yī)療的主要內(nèi)容。
精準(zhǔn)來源于個(gè)體化數(shù)據(jù)采集
"生命科學(xué)已經(jīng)不再像以前那樣簡單地在實(shí)驗(yàn)室里做實(shí)驗(yàn)。從基因到表型,是一個(gè)巨大的海量數(shù)據(jù)的輸入。比如,對身高基因的判斷,到底跟哪個(gè)基因有關(guān)系?現(xiàn)在不清楚,怎樣才能弄清楚?需要檢測一百萬人的基因數(shù)據(jù)。如果擁有了一百萬人的基因數(shù)據(jù),我們可以很準(zhǔn)確地把一個(gè)人的身高預(yù)測出來。"王俊認(rèn)為美國啟動(dòng)的一百萬人基因測序計(jì)劃意義重大,中國應(yīng)盡快跟進(jìn)。作為全球基因測序領(lǐng)域的旗艦,華大基因也正在致力于建立一個(gè)基于數(shù)百萬人DNA的大規(guī)模數(shù)據(jù)庫!
精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是把人群細(xì)分,將病人個(gè)體化的行為和數(shù)據(jù)進(jìn)行精準(zhǔn)的解讀,給出精準(zhǔn)的解決方案,這個(gè)過程非常復(fù)雜,需要大量的醫(yī)療數(shù)據(jù)。精準(zhǔn)醫(yī)療之所以精準(zhǔn),很重要的一個(gè)原因是獲取了大量的數(shù)據(jù)!
對各種群體進(jìn)行相關(guān)數(shù)據(jù)的采集,是分析、解讀的基礎(chǔ)。經(jīng)過幾十年的發(fā)展,基因測序儀器發(fā)展到高通[微博]量新一代,使基因測序的成本大大降低,并能大幅提高檢測的效率和準(zhǔn)確性,這為精準(zhǔn)醫(yī)療提供了技術(shù)保障。
"大數(shù)據(jù)"技術(shù)的發(fā)展為基因技術(shù)開啟新階段提供了基礎(chǔ)條件。華大基因戰(zhàn)略規(guī)劃委主任朱巖梅告訴記者,一個(gè)人的全基因圖譜產(chǎn)生的數(shù)據(jù)大概是60兆,如果要研究其遺傳關(guān)系,還要建立其家庭基因檔案,這就需要采集、儲(chǔ)存海量的數(shù)據(jù)!
高效低價(jià)的解讀技術(shù)為基因組學(xué)技術(shù)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用開辟了更廣闊的空間,對攻克癌癥,防控常見疾病,治療罕見遺傳疾病,保障健康等創(chuàng)造了條件!
中國醞釀精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃
近年來,中國在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域積累了一定基礎(chǔ)。以高發(fā)病的診斷為例,程京院士介紹,結(jié)核病菌快速診斷、結(jié)核耐藥、乙肝耐藥檢測、宮頸癌診斷、不明原因發(fā)熱、腹瀉以及細(xì)菌耐性診斷方面已經(jīng)走在了世界的前列!
我國2014年開放了二代DNA測序試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,開放了無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、遺傳病、腫瘤等方面的基因組學(xué)診斷。造血干細(xì)胞移植、基因芯片診斷、免疫細(xì)胞治療等第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用準(zhǔn)入審批日前取消。在此之前,國家衛(wèi)計(jì)委、科技部等多次出臺(tái)政策,并組織生物醫(yī)藥等領(lǐng)域?qū)<覍珳?zhǔn)醫(yī)療、基因測序等開展研究。國家衛(wèi)計(jì)委相關(guān)人士透露,精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃有望列入國家"十三五"科技發(fā)展規(guī)劃。
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