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近日，2015年北京市婦幼保健工作會上，北京市衛(wèi)生計生委老年與婦幼健康處處長郗淑艷坦言，2014年，全市婚檢率僅為6.76%，而2004年以來，北京新生兒出生缺陷率已增長一倍。"婚檢給人們帶來的作用是不可取代的。" 北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)檢診斷中心負(fù)責(zé)人張璘指出，我國取消強制性婚檢后，婚檢率大幅下降，出現(xiàn)了影響母嬰健康的疾病呈多發(fā)趨勢。

婚前檢測 防患于未然

我國是出生缺陷的高發(fā)國家�！�2012年中國出生缺陷防治報告》顯示，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。其中約2.6%是由于染色體異常導(dǎo)致的缺陷患兒，可以通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)；約3%是由于基因異常導(dǎo)致的缺陷患兒，其中絕大多數(shù)又屬于隱性遺傳病，如果夫妻雙方在婚檢時檢測出攜帶了相同的致病基因，他們的子女就有1/4的患病幾率，而醫(yī)生可以對他們的生育進行指導(dǎo)，更好地避免缺陷患兒的出生。

依據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）提出的出生缺陷"三級預(yù)防"措施，張璘認(rèn)為，一級預(yù)防最積極有效、經(jīng)濟安全，是多數(shù)國家預(yù)防出生缺陷的主要方法。而婚前檢查就屬于一級預(yù)防的重要環(huán)節(jié)。在北京，免費婚檢包括12項，涵蓋重要的傳染性疾病和遺傳性疾病檢查，有體格檢查、生殖系統(tǒng)檢查、乙肝、梅毒等傳染性疾病檢測等。

和普通的單位體檢不同，婚檢的目的是檢查準(zhǔn)新郎、新娘是否存在影響生育及后代健康的疾病。檢出疾病或不良基因的攜帶者，可以有目的、有步驟地指導(dǎo)其生育。不適合生育的人群，建議婚后避孕；有家族遺傳病的人群，建議婚后在醫(yī)生指導(dǎo)下受孕；亞健康或疾病人群建議治療后再考慮要孩子。

孕前檢查 可亡羊補牢

若一些夫妻婚前沒有進行婚檢，孕前亡羊補牢也是可以的。張璘強調(diào)，未婚檢的夫妻，孕前一定要進行醫(yī)學(xué)檢查，了解雙方有無不宜受孕的疾病，了解雙方的心肝腎功能，有無生殖器官疾�。▽m頸病變、畸形、炎癥、腫瘤），建議一些遺傳病、性病、傳染病及急慢性內(nèi)外科合并癥患者到相關(guān)科室對疾病進行評估，評判其目前狀態(tài)是否適合生育，須進一步做哪些檢查，治療中的藥物是否需要更換，以避免對胚胎產(chǎn)生不利的影響。對既往有心臟病、內(nèi)分泌疾病、高血壓、腎炎等病史準(zhǔn)備懷孕的婦女建議進一步進行孕前醫(yī)學(xué)咨詢。

對有家族聚集性疾病、家族遺傳病、曾生育過畸形兒等準(zhǔn)備懷孕的夫婦建議進行遺傳咨詢。

關(guān)于預(yù)防新生兒出生缺陷的12個問題

1.什么是新生兒出生缺陷？

出生缺陷是指胚胎或胎兒在消化道、心血管、神經(jīng)、泌尿和肢體等系統(tǒng)結(jié)構(gòu)或功能的先天發(fā)育異常，它常常是小嬰兒出生一年內(nèi)致死的首要原因。

2.新生兒出生缺陷的原因有哪些？

第一、遺傳因素： 父方或母方的異常染色體遺傳給子代，造成胎兒的染色體結(jié)構(gòu)異常。

第二、母體因素：母體營養(yǎng)缺乏或營養(yǎng)過剩都可以造成胎兒的發(fā)育異常。如母親蛋白質(zhì)攝入量不足或血糖高，可以造成胎兒大腦發(fā)育不良、先天性白內(nèi)障；孕婦葉酸的缺乏也會造成胎兒中樞系統(tǒng)的發(fā)育畸形。

第三、藥物因素：在受孕后的18天到12周，母親所用藥物可能會造成胎兒畸形。如祛痘化妝品中的異維甲酸、抗癲癇藥、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑類降壓藥物如開普同等。都會對胎兒造成不良的影響。

第四、物理化學(xué)生物的因素：受精卵形成過程中，各種物理化學(xué)或生物的原因均可能引起的基因突變或基因重組；物理的致畸因素有放射線、噪聲、高熱等。孕婦早期用電熱毯，冬天睡熱炕頭是胎兒致畸最常見的物理因素。生物因素指孕婦罹患細(xì)菌、病毒等病原體微生物感染�；瘜W(xué)因素則是指孕婦接觸有害（毒）化學(xué)物質(zhì)，如殺蟲劑、裝修房屋的甲醇等。

3.什么是新生兒出生缺陷的三級預(yù)防？

一級預(yù)防：病因預(yù)防，針對病因進行孕前干預(yù)，孕婦在孕前三個月進行遺傳咨詢，合理營養(yǎng)，適度運動、工作休息，必要時接受心理輔導(dǎo)等。

二級預(yù)防：產(chǎn)前診斷，懷孕后通過不同的手段檢查，發(fā)現(xiàn)有異常的胎兒，可以終止妊娠，防止有先天缺陷的孩子出生。二級預(yù)防包括孕期篩查檢驗和確診檢驗。我國規(guī)定在懷孕16~20周前行血清學(xué)檢驗，進行胎兒畸形篩查，評估畸形的風(fēng)險系數(shù)。如果大于正常，就要做羊水穿刺以抽取胎兒的體液或細(xì)胞檢查，排除胎兒的染色體和代謝異常。

三級預(yù)防：是指對已經(jīng)造成的先天缺陷進行矯治，包括胎兒和新生兒的手術(shù)及藥物治療。前者是指給宮內(nèi)的胎兒進行治療，如胎兒鏡下胎兒手術(shù)，超聲指導(dǎo)下介入手術(shù)治療和藥物治療。后者是指胎兒娩出后對新生兒實施的外科和內(nèi)科治療。對宮內(nèi)胎兒和新生兒的矯治，在很大程度上彌補患兒的先天缺陷，降低成人后的致殘等級。

4.胎兒死亡和胎兒畸形有哪些原因？

胎兒死亡的原因包括兩方面的因素，母體系統(tǒng)性疾病和胎兒自身因素。母體系統(tǒng)性疾病，常見的有母體糖尿病和高血壓，控制不滿意的糖尿病和高血壓都有可能造成胎兒死亡，孕前和妊娠相關(guān)性的結(jié)締組織疾病及任何會引起母體敗血癥和低灌注的疾病都有可能引起胎兒死亡。

5.懷孕之前要做好哪些工作？

既然很多因素可以造成胎兒的先天缺陷，育齡期的夫婦應(yīng)該怎樣做才能盡可能的降低子代的出生缺陷呢？首先，在懷孕前三個月，夫婦應(yīng)該先到醫(yī)院做孕前咨詢，這也是預(yù)防出生缺陷的一級預(yù)防。孕前咨詢的內(nèi)容包括遺傳咨詢以及必要的心理輔導(dǎo)等，向醫(yī)生提供雙方的既往病史，完成必要的體格檢查、婦科檢查以及一些化驗檢查，如血、尿的常規(guī)化驗、血液生化檢查和一些免疫學(xué)檢查。其次孕前及孕期平衡膳食和健康飲食是減少妊娠并發(fā)癥的重要手段，飲食多樣化，不偏食，不厭食，同時要避免營養(yǎng)過剩，如高脂、高糖飲食。適當(dāng)運動增強免疫力，避免孕早期感冒。力求戒煙戒酒。雖然妊娠的結(jié)局是母體、胎兒和環(huán)境因素的相互作用的結(jié)果，很難將妊娠結(jié)局歸結(jié)于某一種特殊干預(yù)，但科學(xué)研究已清楚的證明孕前咨詢可以改善妊娠結(jié)局。

6.孕前必須打風(fēng)疹疫苗嗎？

風(fēng)疹感染對于成年人和兒童而言，通常是一種較輕的疾病，然而胎兒感染則可能是極其嚴(yán)重的。先天性風(fēng)疹綜合癥可表現(xiàn)為一過性異常，包括紫癜、脾腫大、黃疸、腦膜炎、血小板減少癥，或表現(xiàn)為永久性障礙，例如白內(nèi)障、青光眼、心臟病、耳聾、小頭畸形和精神發(fā)育遲緩。此外，遠(yuǎn)期后遺癥可能包括糖尿病、甲狀腺異常、青春期早熟及進行性風(fēng)疹腦膜炎。事實上風(fēng)疹感染后發(fā)生在各個器官的缺陷均有報道。風(fēng)疹疫苗于1969年在美國開始使用。疫苗接種的是三價（麻疹、腮腺炎、風(fēng)疹，MMR）疫苗，在95%的接種者中產(chǎn)生長效免疫力。疫苗應(yīng)用后，風(fēng)疹的發(fā)病率急劇下降。所以在孕前三個月打風(fēng)疹疫苗可以預(yù)防孕期風(fēng)疹的病毒感染，也是出生缺陷的一級預(yù)防。

7.孕婦如何正確補充葉酸？

對所有打算懷孕的婦女推薦補充葉酸，準(zhǔn)確的講是孕前3個月開始口服，直到懷孕后3個月，0.4mg/天。妊娠期胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險增加的孕婦更是需要提供持續(xù)的葉酸補充。補充葉酸有利于預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦脊膜彭出。我國已經(jīng)開始對農(nóng)村相關(guān)育齡婦女實施免費口服葉酸6個月。

8.懷孕期間如何做B超？

常規(guī)的超聲篩查的優(yōu)點包括：確定孕齡、妊娠晚期估計胎兒體重、減少過期妊娠引產(chǎn)率、檢測多胎妊娠、和胎兒生長受限、以及鑒別胎兒畸形。

1、早孕期，沒有特殊情況不推薦常規(guī)超聲，除非出現(xiàn)陰道出血、腹痛等癥狀，但如果需要確定孕齡，可以在8~13周的進行超聲檢查，這時候孕齡=胎兒頂臀徑+6.5。另外8~13周時的超聲檢查亦可以通過測量胎兒頸后透明帶寬度，來篩查胎兒染色體畸形----唐氏綜合癥。

2、孕中期，如24~28周可以用超聲篩查胎兒形態(tài)的畸形的胎兒。

3、32~34周，超聲可以估計胎兒大小，排除胎兒生長受限、胎盤前置等，同時可以發(fā)現(xiàn)一些晚發(fā)的胎兒畸形如多囊腎、腎積水等。

4、38周，是分娩前的超聲，可以確定胎兒的生物物理評分、胎兒體重的估計、胎盤成熟度測量、羊水量測量等。

9.哪些孕婦需要做染色體檢查？

一個異常的胎兒表型可以有環(huán)境因素、染色體異常、特殊的基因、或更復(fù)雜的遺傳機制所引起的。對于大多數(shù)的夫婦來講，發(fā)現(xiàn)胎兒異常是意料之外的事，但是有些提示胎兒高風(fēng)險的因素是可以發(fā)現(xiàn)的，有以下情況的孕婦建議做染色體檢查：

1、以前有一個單基因遺傳疾病影響的孩子

2、有單基因疾病家族史

3、超聲檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常

4、有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的病史：即連續(xù)發(fā)生3次或3次以上的流產(chǎn)

5、女方年齡≥35歲，男方年齡≥40歲的夫婦中流產(chǎn)風(fēng)險最高，胚胎染色體異常的幾率增加，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的夫婦咨詢時，做夫婦雙方的染色體檢查。

10.高血壓女性懷孕應(yīng)注意什么？

慢性高血壓的婦女，懷孕后可能會使原來的病情惡化或合并子癇前期，額外的藥物治療和醫(yī)源性早產(chǎn)也增多。應(yīng)該進行檢查以尋找高血壓的明顯原因，并評估腎臟和心臟功能。大多數(shù)婦女原發(fā)性高血壓，如果在妊娠前發(fā)現(xiàn)了病因應(yīng)進行正確的處理。在許多病例中，肥胖是一個能通過減肥而改變的協(xié)同因子。除了降低血壓之外，減肥還有其他的好處：減少心室體積、高胰島素血癥、糖尿病和高甘油三酯血癥的影響。降壓藥物的選擇應(yīng)該避免對胎兒產(chǎn)生嚴(yán)重影響的藥物，如血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑類藥物，這類藥物可以引起胎兒畸形。

11.妊娠糖尿病會影響胎兒嗎？

答案是肯定的。

胚胎對高血糖血癥的致畸作用特別敏感，糖尿病妊娠中發(fā)生的神經(jīng)管缺陷、心臟和腎臟畸形幾率常多致2至5倍。罕見畸形如骶骨發(fā)育不全和無腦兒在重度糖尿病婦女的胎兒中也很常見。母親空腹血糖升高可增加最后4~8周胎兒死亡的危險，統(tǒng)計表明妊娠糖尿病將會使胎兒死亡率增加。

12.懷孕期間堅決不能用藥嗎？

大部分藥物都能通過胎盤作用于胚胎和胎兒，很多藥物對胚胎和胎兒有害，所以在你要服用任何藥物前，都應(yīng)參考制藥廠說明及FDA許可證明，明確該藥是否對孕婦禁忌。如果妊娠期間確實需要使用某種藥物，必須權(quán)衡利弊。