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近日，《歐洲人類遺傳學(xué)雜志》在線發(fā)表了《Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond： challenges of responsible innovation in prenatal screening》。文中，歐洲人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì)（ESHG）和美國(guó)人類遺傳學(xué)會(huì)（ASHG）對(duì)臨床實(shí)踐中的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）提出十條建議。

1、與現(xiàn)有的孕早期篩查方式相比，NIPT在常見(jiàn)常染色體非整倍體的檢測(cè)方面有著更高的準(zhǔn)確性。然而，NIPT的陽(yáng)性結(jié)果不應(yīng)該作為最終診斷：有多種原因（測(cè)序的DNA既包括胎源性DNA也包括母源性DNA，其中胎源性DNA來(lái)源于胎盤(pán)以及正在發(fā)育的胎兒）會(huì)導(dǎo)致假陽(yáng)性結(jié)果。因此對(duì)于NIPT結(jié)果為陽(yáng)性的孕婦，建議在做出妊娠終止的決定前，進(jìn)行羊水穿刺等介入性診斷進(jìn)行確認(rèn)。

2、盡管介入性檢測(cè)率較低的NIPT篩查方式表現(xiàn)更佳，但是不能因此降低預(yù)測(cè)信息和咨詢的標(biāo)準(zhǔn)。這對(duì)于為孕婦提供有意義的生育選擇尤其重要。要特別留意其他語(yǔ)種、文化背景或健康知識(shí)不足的女性對(duì)信息的需求。

3、NIPT在應(yīng)用于特定染色體檢測(cè)（例如21三體、18三體、13三體）的同時(shí)，也會(huì)帶來(lái)一些其他的檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，例如其他染色體異�；虼笃�段的插入或缺失。作為檢測(cè)前咨詢的一部分，夫婦雙方應(yīng)該被告知會(huì)檢出除目標(biāo)疾病外其他疾病的可能性以及這些額外發(fā)現(xiàn)將會(huì)帶來(lái)的影響。針對(duì)這些額外發(fā)現(xiàn)的檢測(cè)結(jié)果，應(yīng)該制定相應(yīng)明確的處理政策以考慮受檢者是否愿意接受這些額外檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的意愿。

4、將NIPT產(chǎn)前篩查擴(kuò)大到性染色體異常和微缺失不僅會(huì)引發(fā)關(guān)于信息和咨詢挑戰(zhàn)的道德問(wèn)題，也可能對(duì)NIPT的非整倍體檢測(cè)的使用而大幅減少介入性檢測(cè)帶來(lái)逆向的影響。

5、胎兒異常的產(chǎn)前篩查與預(yù)防性篩查相結(jié)合可能會(huì)傳遞出含混不清的信息，造成咨詢意見(jiàn)不足。應(yīng)該盡可能明確清楚所有產(chǎn)前篩查活動(dòng)的目的，包含不同目的的產(chǎn)前篩查應(yīng)該單獨(dú)列出。如果無(wú)法做到，起碼在提供相關(guān)信息時(shí)進(jìn)行概念性的區(qū)分。

6、對(duì)于將胎兒異常產(chǎn)前篩查列為國(guó)家公共衛(wèi)生項(xiàng)目的國(guó)家，政府和公共衛(wèi)生部門應(yīng)發(fā)揮積極的作用，確保NIPT作為唐氏綜合征和其他常見(jiàn)常染色體非整倍體篩查的第二或第一級(jí)篩查手段。這需要確保質(zhì)量控制、NIPT產(chǎn)前篩查的非實(shí)驗(yàn)室因素（信息、咨詢）、人才教育、篩查項(xiàng)目各方面的系統(tǒng)性評(píng)價(jià)、可用預(yù)算范圍內(nèi)的所有孕婦公平獲取信息和建立產(chǎn)前篩查進(jìn)一步創(chuàng)新的管理結(jié)構(gòu)。

7、NIPT篩查常見(jiàn)染色體非整倍體可以有多種不同的篩查模式，包括作為替代性的一線篩查檢測(cè)。如何在這些不同的篩查模式中做出選擇，不僅僅要考慮到檢測(cè)技術(shù)本身的技術(shù)指標(biāo)和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)指標(biāo)，還應(yīng)該考慮到是否能夠?qū)υ袐D提供有意義的生育指導(dǎo)、對(duì)孕婦及其家人帶來(lái)的益處和風(fēng)險(xiǎn)、以及篩查目標(biāo)和社會(huì)可接受的價(jià)值觀之間的平衡。

8、為了對(duì)產(chǎn)前篩查進(jìn)行充分評(píng)估，有必要進(jìn)一步促進(jìn)知情選擇以及知情選擇干預(yù)相關(guān)方法的研究及驗(yàn)證。轉(zhuǎn)向基于NIPT的產(chǎn)前篩查為填補(bǔ)了這一知識(shí)缺口提供了機(jī)會(huì)。

9、隨著測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展和測(cè)序成本的不斷降低，對(duì)于未來(lái)胎兒異常的產(chǎn)前篩查范圍的專業(yè)性和社會(huì)性討論也變得尤為重要。正如文中所述，道德層面的原因是讓產(chǎn)前篩查限于嚴(yán)重先天性兒童異常，而不進(jìn)一步擴(kuò)大范圍的重要原因。

10、產(chǎn)前篩查為胎兒治療和自助生育權(quán)帶來(lái)了可能，這為探討生育自主權(quán)和父母責(zé)任關(guān)系的倫理分析提出了疑問(wèn)。