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AI血檢破局無創(chuàng)篩查

EB病毒破譯預(yù)后密碼

一種只需常規(guī)抽血即可篩查致命眼內(nèi)腫瘤——原發(fā)性玻璃體視網(wǎng)膜淋巴瘤（PVRL）的技術(shù)終于問世，讓原本依賴高風(fēng)險(xiǎn)眼內(nèi)手術(shù)才能確診的患者迎來轉(zhuǎn)機(jī)。復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院關(guān)明教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合多家單位，在國(guó)際期刊刊連發(fā)兩項(xiàng)重磅研究：不僅構(gòu)建了全球首個(gè)基于血常規(guī)的AI篩查模型，更首次揭示EB病毒（EBV）感染是導(dǎo)致患者預(yù)后不良的關(guān)鍵風(fēng)險(xiǎn)因素，為該病的早篩與精準(zhǔn)診療提供了全新方案。

“偽裝高手”遇克星

六項(xiàng)血常規(guī)指標(biāo)讓眼內(nèi)淋巴瘤無處遁形

被稱為“偽裝高手”的PVRL，常被誤診為慢性葡萄膜炎，致使患者平均延誤診斷長(zhǎng)達(dá)數(shù)月甚至數(shù)年。一旦確診延遲，腫瘤不僅會(huì)永久性摧毀視力，更易向大腦蔓延，進(jìn)展為致命腦瘤。然而，傳統(tǒng)的玻璃體穿刺活檢風(fēng)險(xiǎn)高、假陰性率也高，讓無數(shù)患者身陷診斷困境。正是這一臨床痛點(diǎn)，催生了團(tuán)隊(duì)對(duì)無創(chuàng)診斷技術(shù)的探索。

關(guān)明教授團(tuán)隊(duì)、復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院曹文俊教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合全國(guó)多家醫(yī)療中心，納入255例PVRL患者與292名對(duì)照者，創(chuàng)新性地利用血常規(guī)檢測(cè)數(shù)據(jù)，結(jié)合隨機(jī)森林機(jī)器學(xué)習(xí)算法，開發(fā)出PVRL無創(chuàng)篩查模型。該模型篩選出血小板分布寬度(PDW)、單核細(xì)胞百分比、大血小板比例(PLCR)、單核細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白(HG)、嗜堿性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)六個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)，在獨(dú)立驗(yàn)證中表現(xiàn)出穩(wěn)健的診斷效能（AUC 0.80–0.83），顯著優(yōu)于傳統(tǒng)的IL-10/IL-6比值檢測(cè)（AUC 0.65–0.78）。

https://doi.org/10.1038/s41467-025-65693-0

PVRL篩查模型的構(gòu)建過程及診斷效能

更令人振奮的是，在前瞻性臨床驗(yàn)證中，該模型靈敏度高達(dá)95.0%，特異度達(dá)99.97%。在社區(qū)人群隊(duì)列中，模型識(shí)別出的高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體中有近六成最終被確診，顯示出極強(qiáng)的基層推廣潛力。

從篩查到預(yù)后

EB病毒成為療效“警示燈”

在解決早期診斷難題的同時(shí)，關(guān)明教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合清華大學(xué)郭永教授團(tuán)隊(duì)，進(jìn)一步深入探索影響患者預(yù)后的分子機(jī)制。通過對(duì)53例患者玻璃體液樣本進(jìn)行高精度微滴數(shù)字PCR檢測(cè)，研究發(fā)現(xiàn)約28%的PVRL患者為EBV陽(yáng)性。生存分析顯示，EBV陽(yáng)性患者的無進(jìn)展生存期顯著縮短，證明EBV感染是獨(dú)立的不良預(yù)后因素。

團(tuán)隊(duì)還對(duì)病毒進(jìn)行了全基因組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)PVRL來源的EBV毒株在進(jìn)化樹上形成獨(dú)特分支，并鑒定出LMP1蛋白S229T、BPLF1蛋白G2248R等一批PVRL特有基因突變。這些突變?cè)谄渌�淋巴瘤類型中極為罕見，為開發(fā)特異性分子診斷標(biāo)記和靶向治療提供了全新線索。

DOI: 10.1016/j.virs.2025.09.007

VRL患者玻璃體液樣本中EBV感染率

EBV陽(yáng)性與EBV陰性VRL患者的生存分析

 ○ 轉(zhuǎn)化應(yīng)用○

AI評(píng)估平臺(tái)對(duì)接社區(qū)，構(gòu)建診療新范式 

為實(shí)現(xiàn)技術(shù)落地，研究團(tuán)隊(duì)已著手研發(fā)基于網(wǎng)頁(yè)的AI風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)。醫(yī)務(wù)人員或居民輸入常規(guī)血常規(guī)參數(shù)，即可實(shí)時(shí)獲得個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估報(bào)告。該平臺(tái)未來有望與社區(qū)醫(yī)院、體檢中心系統(tǒng)對(duì)接，構(gòu)建“社區(qū)初篩-精準(zhǔn)診斷-預(yù)后評(píng)估”的全流程診療體系。課題組希望通過人工智能賦能常規(guī)檢驗(yàn)，讓致命眼瘤無處遁形，更希望通過對(duì)EB病毒的深入研究，為患者提供更精準(zhǔn)的預(yù)后判斷和治療選擇。