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近日，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心（上海）、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心獲批2項(xiàng)國(guó)家臨床重點(diǎn)�？漆t(yī)療服務(wù)與保障能力提升項(xiàng)目，分別是張浩院長(zhǎng)領(lǐng)銜的“兒童心血管疾病診療技術(shù)創(chuàng)新和一體化管理體系建設(shè)”以及王秀敏教授牽頭的“兒童遺傳代謝與罕見病三維精準(zhǔn)診療防篩體系建設(shè)（自籌）”。

兒童時(shí)期心血管疾病的干預(yù)對(duì)于成人遠(yuǎn)期轉(zhuǎn)歸有著重要啟示作用。因此，為了與國(guó)家戰(zhàn)略同步并實(shí)現(xiàn)前瞻布局，我國(guó)亟需從提高兒童心血管健康水平的重大任務(wù)入手，多學(xué)科交叉集中優(yōu)勢(shì)力量進(jìn)行科技攻關(guān)，深入揭示新的關(guān)鍵生物機(jī)制和疾病干預(yù)靶點(diǎn)，提出基于理論突破的新的治療方案，搶占國(guó)際兒童心血管科學(xué)領(lǐng)域發(fā)展的制高點(diǎn)，不斷拓寬兒童心血管防治體系的范圍，填補(bǔ)現(xiàn)有體系的不足，構(gòu)建一個(gè)更為全面和深遠(yuǎn)的兒童心血管健康保障網(wǎng)絡(luò)，并通過高危因素控制來大幅度遏制成人心血管疾病的發(fā)生，引領(lǐng)我國(guó)心血管疾病防治體系步入全民健康時(shí)代。

圍繞建設(shè)國(guó)際先進(jìn)的兒童心血管中心的目標(biāo)，對(duì)接國(guó)家重大發(fā)展戰(zhàn)略需求，該院心臟中心將聚焦以下三大建設(shè)方向：優(yōu)化復(fù)雜先天性心臟病的心肌保護(hù)策略，制定精準(zhǔn)防治方案，并建立全生命周期一體化康復(fù)體系；建立兒童肺動(dòng)脈高壓的標(biāo)準(zhǔn)化診療體系及開展創(chuàng)新干預(yù)策略研究；優(yōu)化兒童心力衰竭患者評(píng)估流程、提供綜合化的解決方案。

目前，國(guó)內(nèi)兒童罕見病及遺傳代謝病面臨四大挑戰(zhàn)：病因不明、診斷率低、藥物缺乏、管理維艱。此外，其數(shù)據(jù)呈碎片化，利用率低，缺少可推廣的智能化診斷平臺(tái)。因此，拓展兒童罕見病、遺傳代謝病早期篩查，開發(fā)診斷關(guān)鍵技術(shù)，探索創(chuàng)新性治療，結(jié)合大數(shù)據(jù)和人工智能系統(tǒng)，構(gòu)建遺傳代謝病與罕見病 “篩-診-治-康”全鏈條防控新體系具有重大的現(xiàn)實(shí)意義和社會(huì)推廣價(jià)值。

獲批項(xiàng)目整合內(nèi)分泌遺傳代謝、檢驗(yàn)、分子遺傳診斷、臨床研究、新生兒、腎臟、血液腫瘤、行為發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)等諸多學(xué)科力量，形成“1+X”的MDT模式，主要圍繞遺傳代謝病與罕見病的早期篩查和診斷，創(chuàng)新性治療，結(jié)合大數(shù)據(jù)和人工智能體系，構(gòu)建遺傳代謝病與罕見病全鏈條防控新體系，形成臨床-科研-轉(zhuǎn)化 “閉環(huán)”，使得罕見病、遺傳代謝病能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，降低嬰兒死亡率和致殘率。

經(jīng)過三年研究，力爭(zhēng)形成上海地區(qū)對(duì)罕見病和遺傳代謝病早期篩查、早期診斷、有效治療、精準(zhǔn)干預(yù)和隨訪的規(guī)范性方案，并推廣至區(qū)域醫(yī)療中心，甚至輻射全國(guó)，迅速提高罕見病、遺傳代謝病的防治水平。此外，還將結(jié)合罕見病延續(xù)治療服務(wù)，進(jìn)一步形成多學(xué)科協(xié)同完善遺傳代謝病與罕見病延續(xù)治療體系，建立兒童遺傳代謝與罕見病三維精準(zhǔn)診療防篩體系與轉(zhuǎn)化拓展。

打造醫(yī)療服務(wù)與保障能力提升項(xiàng)目（國(guó)家臨床重點(diǎn)�？平ㄔO(shè)），旨在建設(shè)代表我國(guó)醫(yī)學(xué)最高發(fā)展水平的臨床�？疲�醫(yī)療服務(wù)、質(zhì)量安全水平以及保障能力達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平；建立覆蓋主要臨床專業(yè)和重大疾病的臨床�？品�務(wù)體系，增加優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源總量，提升重大、疑難疾病診療能力，助力構(gòu)建公立醫(yī)院高質(zhì)量發(fā)展新格局，更好地滿足人民群眾的健康需求。