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丙型肝炎病毒核酸HCV RNA

1.HCV是輸血后肝炎和散發(fā)性非甲非乙型肝炎的主要病原，HCV感染可導(dǎo)致慢性肝炎、肝硬化和肝細(xì)胞癌等多種肝臟疾病。

2.HCV-RNA檢測(cè)用于丙肝病毒感染的早期診斷，鑒別丙肝病毒的活動(dòng)性和復(fù)制程度。 
3.HCV-RNA定量可及時(shí)估計(jì)應(yīng)答情況、及時(shí)調(diào)整療程以及指導(dǎo)用藥，為療效觀察及預(yù)后判斷提供客觀指標(biāo)。
4.彌補(bǔ)ELISA方法的高漏檢率，HCV-RNA可作為HCV感染診斷的指標(biāo)。
5.抗-HCV陽(yáng)性而血清中沒有HCV-RNA提示既往感染，在血清中檢測(cè)不到HCV-RNA并不意味著肝臟沒有病毒復(fù)制。
6.免疫功能低下，抗-HCV陰性仍可檢測(cè)到HCV-RNA，此類患者適宜采用HCV核心抗原或抗原-抗體聯(lián)合檢測(cè)試劑進(jìn)行檢測(cè)。

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沙眼衣原體CT DNA

1.結(jié)果呈現(xiàn)陽(yáng)性時(shí)表示存在CT相關(guān)病原體核酸,在排除以下幾種因素后可確診為CT感染:①在CT的諸多檢測(cè)手段中,PCR方法所檢測(cè)靶物質(zhì)為核酸,不受標(biāo)本生物活性的限制,對(duì)于已經(jīng)死亡的病原體仍可檢測(cè)出來,即感染后藥物治療有效的情況下,患處仍會(huì)有少量已死亡的病原體存在。應(yīng)在停藥2周后進(jìn)行檢測(cè),若在用藥期間進(jìn)行病情的監(jiān)測(cè),則應(yīng)與臨床癥狀相結(jié)合,必要時(shí)應(yīng)用培養(yǎng)方法進(jìn)行確診。②PCR反應(yīng)檢測(cè)的靶物質(zhì)為核酸,如果操作不慎造成樣本之間的污染,則可能出現(xiàn)假陽(yáng)性的情況,需要樣本的運(yùn)送和操作都要嚴(yán)格按照規(guī)程進(jìn)行。
2.當(dāng)檢測(cè)結(jié)果呈現(xiàn)陰性時(shí),表示無CT感染,但仍需要排除以下幾種因素:①排除PCR抑制物導(dǎo)致的假陰性現(xiàn)象,在結(jié)果的認(rèn)定上需要注意。②耐藥引起的基因突變也會(huì)導(dǎo)致擴(kuò)增的失敗,出現(xiàn)假陰性結(jié)果。在臨床體征和癥狀很明顯而多次PCR檢測(cè)均陰性的情況下,要考慮這種情況的發(fā)生。

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人乳頭瘤病毒基因分型

人乳頭瘤病毒 
-HPV-6、-11、-16、-18、-31、-33、-35、-39、-42、-
-44、-45、-51、-52、-53、-56、-58、-59、-66、-68和-81型

HPV廣泛存在,人類的HPV感染率很高。在臨床上,根據(jù)HPV亞型致病力大小或致癌危險(xiǎn)性大小不同可將HPV分為低危型和高危型兩大類。低危型HPV主要引起肛門皮膚及男性外生殖器、女性大小陰唇、尿道口、陰道下段的外生性疣類病變和低度子宮頸上皮內(nèi)瘤,其病毒亞型主要有HPV6、11、30、39、42、43型及44型。高危型HPV除可引起外生殖器疣外,更重要的是引起外生殖器癌、宮頸癌及高度子宮頸上皮內(nèi)瘤,其病毒亞型主要有HPV16、18、31、33、35、45、51、52、56、58型和61型。80%的子宮頸癌是由16、18、31、45這4型HPV引起。盡管有近百種HPV亞型,但臨床上最重要的有HPV6、11、16、18、31、33、35、38型8個(gè)亞型,是引起肛門外生殖器尖銳濕疣和宮頸病變的主要HPV亞型。

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EB病毒核酸檢測(cè)

1.EB病毒是傳染性單核細(xì)胞增多癥的主要致病原,鼻咽癌、伯基特淋巴瘤、免疫低下或缺陷者B淋巴細(xì)胞惡性腫瘤、霍奇金病和移植后惡性淋巴瘤等均有陽(yáng)性 。
2.EB病毒DNA檢測(cè)是EB病毒感染的輔助診斷，和其他腫瘤標(biāo)志物聯(lián)合檢測(cè)，可有效提高鼻咽癌檢出率，做到鼻咽癌的早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療。

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KRAS突變

西妥昔單抗和帕尼單抗均通過直接抑制EGFR從而發(fā)揮抗腫瘤的作用，在結(jié)直腸癌和頭頸部癌的靶向治療中都有肯定的效果。西妥昔單抗治療的有效性受其下游基因KRAS狀態(tài)的影響，突變型的KRAS無需接受上游EGFR信號(hào)即能夠自動(dòng)活化該通路并啟動(dòng)下游信號(hào)的轉(zhuǎn)導(dǎo)。只有KRAS基因野生型的患者才能從抗EGFR的治療中獲益，而突變型的患者則不能。

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PIK3CA

突變

1.PIK3CA突變的腫瘤細(xì)胞對(duì)EGFR或ERBB2通路的靶向藥物拉帕替尼（Lapatinib)會(huì)產(chǎn)生耐藥性。
2.研究表明HER2靶向治療藥物赫賽汀對(duì)PIK3CA基因突變的人群療效欠佳。
3.單抗類EGFR抑制劑（西妥昔單抗、帕尼單抗）和拉帕替尼藥效預(yù)測(cè)。

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PDGFRA基因

1.輔助診斷和預(yù)測(cè)療效：伊馬替尼是一種酪氨酸蛋白酶抑制劑，能阻斷酪氨酸蛋白激酶KIT受體功能，從而抑制腫瘤的形成。已有研究證實(shí)，PDGFRA基因突變的位置能影響腫瘤患者對(duì)伊馬替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制劑的反應(yīng)。研究表明，PDGFRA基因外顯子12和外顯子18大部分基因位點(diǎn)突變后使用伊馬替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制劑治療時(shí)GIST患者可從中獲益。但如外顯子18基因位點(diǎn)發(fā)生D842V、RD841-842KI或D1842-843IM突變使用伊馬替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制劑治療時(shí)GIST患者不能從中獲益。
2.預(yù)后評(píng)價(jià)：當(dāng)PDGFRA基因發(fā)生突變后，腫瘤侵襲性較發(fā)生于KIT基因突變的患者侵襲性低。

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HER2基因

HER2基因擴(kuò)增狀態(tài)是乳腺癌患者預(yù)后判斷及制訂有效治療方案的先決條件，對(duì)乳腺癌的診療具有重要的指導(dǎo)作用。
（1）預(yù)后評(píng)價(jià)：研究顯示，HER2基因的過表達(dá)除了與腫瘤的發(fā)生發(fā)展相關(guān)外，還是一個(gè)重要的臨床預(yù)后指標(biāo)，主要表現(xiàn)為HER2基因擴(kuò)增的乳腺癌浸潤(rùn)性強(qiáng)、無進(jìn)展生存期(progress free survival、PFS)短、預(yù)后差。而且這部分患者就診時(shí)的腫瘤負(fù)荷更大，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的幾率更高，激素受體陰性的比例更高、組織學(xué)分級(jí)更差、腫瘤的增殖指數(shù)更高、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高。但沒有證據(jù)顯示HER2基因擴(kuò)增與導(dǎo)管原位癌( ductal carcinoma in situ，DCIS)的預(yù)后相關(guān)。
（2）內(nèi)分泌藥物療效預(yù)測(cè)：研究顯示，相對(duì)于無HER2基因擴(kuò)增的乳腺癌患者而言，HER2基因擴(kuò)增的患者應(yīng)用他莫昔芬治療后的死亡風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，因此這類乳腺癌患者可能不適合選擇他莫昔芬作為內(nèi)分泌治療，而且HER2基因擴(kuò)增的乳腺癌患者對(duì)CMF化療方案的反應(yīng)性降低，宜采用高劑量的蒽環(huán)類藥物方案。
（3）靶向藥物療效預(yù)測(cè)：大量臨床研究數(shù)據(jù)提示，使用曲妥珠單克隆抗體等治療乳腺癌時(shí)，無論是與常規(guī)化療聯(lián)合用于乳腺癌患者的輔助治療，還是用于輔助治療后的維持治療，及用于晚期乳癌患者的單藥或聯(lián)合治療，都能肯定改善HER2基因擴(kuò)增或蛋白過表達(dá)患者的生存，使乳腺癌患者獲益。
即使在使用曲妥珠單抗治療過程中出現(xiàn)疾病進(jìn)展而需要進(jìn)一步治療的乳腺癌患者，繼續(xù)使用曲妥珠單抗治療仍然有效。而對(duì)于HER2基因低度擴(kuò)增或不擴(kuò)增的乳腺癌患者，使用曲妥珠單抗療效不佳。

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NIFIY/NIPT

外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測(cè)序檢測(cè)

1.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行基因測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而發(fā)現(xiàn)胎兒21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)染色體是否存在非整倍體異常。
2.適用人群：
①血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦；
②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）；
③孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。
3.慎用人群：
有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：
①早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)；
②預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；
③重度肥胖（體重指數(shù)>40或體重>100千克）；
④通過體外受精——胚胎移植方式受孕；
⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；
⑥雙胎及多胎妊娠；
⑦醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
4.不適用人群：
有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：
①孕周<12+0周；
②夫婦一方有明確染色體異常；
③1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；
④胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；
⑤有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；
⑥孕期合并惡性腫瘤；
⑦醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

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HIV耐藥基因檢測(cè)

1.新診斷的患者：不管患者是否會(huì)很快進(jìn)行抗病毒治療都主張?jiān)诖_診后先進(jìn)性耐藥檢測(cè)。已經(jīng)證實(shí)耐藥HIV毒株能夠傳播給從接收過治療的患者，使這些患者從一開始就獲得原發(fā)性耐藥，被稱為傳播耐藥。傳播耐藥和患者的治療失敗有關(guān)，對(duì)這類患者進(jìn)行耐藥檢測(cè)有助于選擇能夠取得最大病毒抑制效果的治療方案。
2.接受抗病毒治療患者：對(duì)于接受抗病毒治療的患者在改變抗病毒治療方案時(shí)，病毒學(xué)應(yīng)答失敗(HIV RNA>1000 copies／mL)或病毒抑制不理想時(shí),都應(yīng)進(jìn)行耐藥檢測(cè)，以判斷是否發(fā)生耐藥以及對(duì)哪種藥物耐藥，從而指導(dǎo)選擇有活性的抗HIV藥物進(jìn)行后續(xù)治療。對(duì)于HIV RNA為500-1000copies／mL的患者，耐藥檢測(cè)的難度比較大，但仍應(yīng)盡量進(jìn)行；對(duì)＜500copies／mL的患者則不建議進(jìn)行耐藥檢測(cè)。
3.孕婦：所有孕婦在開始抗病毒治療前都應(yīng)進(jìn)行基因型耐藥檢測(cè)，抗病毒治療的目的是最大程度降低血漿病毒載量并預(yù)防HIV母嬰傳播，首要目的是取得最大程度的病毒抑制。所以孕婦開始抗病毒治療前應(yīng)進(jìn)行基因型耐藥檢測(cè)，對(duì)已接受治療而HIV RNA仍能檢出的孕婦也應(yīng)進(jìn)行耐藥檢測(cè)。
4.耐藥只是治療失敗的可能原因之一，并且與其他導(dǎo)致治療失敗的因素，包括藥物的抗病毒活性不足、服藥依從性差及個(gè)體藥物代謝動(dòng)力學(xué)差異等密切相關(guān)。因此不能孤立地看待耐藥檢測(cè)結(jié)果，而應(yīng)將其放在病毒載量和CD4+T淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)的變化、臨床表現(xiàn)及其他檢驗(yàn)項(xiàng)目改變的背景下分析。耐藥檢測(cè)結(jié)果的解釋必須結(jié)合既往治療史、血漿病毒載量的長(zhǎng)期變化及依從性的程度。

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維生素 K 環(huán)氧化物還原酶復(fù)合體1（VKORC1） –1639G>A基因分型：GG、GA、AA

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伊立替康藥物代謝基因（UGT1A1）多態(tài)性

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶1A1（UGT1A1）基因分型*1/*1、*1/*28、*28/*28

1.預(yù)測(cè)療效。
2.UGT1A1基因型的檢測(cè)可用于臨床預(yù)測(cè)與伊立替康（CPT-11）相關(guān)的嚴(yán)重毒副作用的發(fā)生。

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BCR-ABL1融合基因檢測(cè)

BCR-ABL1p210

1.慢性粒細(xì)胞白血�。–hronic Myelogenous Leukemia,CML）是一種發(fā)生于造血干細(xì)胞的血液系統(tǒng)惡性克隆增生性疾病。90%以上的CML患者的血細(xì)胞中出現(xiàn)Ph1染色體，t(9；22)(q34；q11），9號(hào)染色體長(zhǎng)臂上C-abl原癌基因易位至22號(hào)染色體長(zhǎng)臂的斷裂點(diǎn)集中區(qū)（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因產(chǎn)生一種新的mRNA，編碼的蛋白為P210，P210具有增強(qiáng)酪氨酸激酶的活性，改變了細(xì)胞多種蛋白質(zhì)酪氨酸磷酸化水平和細(xì)胞微絲機(jī)動(dòng)蛋白的功能，從而擾亂了細(xì)胞內(nèi)正常的信號(hào)傳導(dǎo)途徑，使細(xì)胞失去了對(duì)周圍環(huán)境的反應(yīng)性，并抑制了凋亡的發(fā)生。BCR-ABL 融合基因檢測(cè)對(duì)于前期 CML 疾病輔助診斷及后續(xù)靶向用藥指導(dǎo)及殘留病監(jiān)測(cè)方面亦具有臨床意義。
2.資料顯示，p190刺激細(xì)胞增殖的能力比p210要強(qiáng)，病情發(fā)展快，惡性程度更高。

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實(shí)體腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序檢測(cè)

用于檢測(cè)體細(xì)胞突變的 NGS 正在廣泛用于腫瘤診療相關(guān)的分子檢測(cè)，體外檢測(cè)人體組織中腫瘤細(xì)胞中腫瘤相關(guān)基因變異，包括對(duì)特定基因的 DNA/RNA 進(jìn)行測(cè)序，以尋找與腫瘤臨床診療相關(guān)的突變基因的改變。腫瘤基因突變類型包括點(diǎn)突變、 插入、 缺失、 基因重排、 拷貝數(shù)異常等廣義的基因突變。實(shí)體腫瘤體細(xì)胞突變檢測(cè)用于腫瘤的監(jiān)測(cè)、預(yù)后。

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腫瘤游離 DNA EGFR 基因突變檢測(cè)

對(duì)表皮生長(zhǎng)因子受體 (EGFR)突變型的進(jìn)展期肺癌來說 ，分子靶向藥物療效優(yōu)于含鉑類二聯(lián)化療方案，EGFR基因突變的檢測(cè)能為肺癌患者靶向藥物治療提供依據(jù)，而大部分肺癌患者確診時(shí)已處于腫瘤晚期，已失去手術(shù)切除機(jī)會(huì) ，無法獲得足夠腫瘤標(biāo)本進(jìn)行EGFR 基因突變的檢測(cè)。尋找替代腫瘤組織的EGFR基因突變檢測(cè)標(biāo)本，對(duì)于晚期患者來說具有重大的意義。通過外周血游離DNA檢測(cè)EGFR突變指導(dǎo)靶向藥 物治療提供依據(jù) 。

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他克莫司藥物代謝基因（CYP3A5）分型（細(xì)胞色素P450 3A5（CYP3A5）基因分型：*1/*1、*1/*3、*3/*3

1.預(yù)測(cè)療效。
2.CYP3A5是他克莫司的代謝酶，CYP3A5基因多態(tài)性影響CYP3A5酶的表達(dá)繼而影響他克莫司的代謝。對(duì)于含有CYP3A5*3等位基因的患者應(yīng)用他克莫司應(yīng)較常規(guī)降低用量，以減少不良反應(yīng)；含CYP3A5*1等位基因的患者應(yīng)適當(dāng)增加服藥次數(shù)，以減少劑量不足導(dǎo)致的排斥反應(yīng)，檢測(cè)CYP3A5多態(tài)性有助于提高他克莫司的療效。

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遺傳性耳聾基因測(cè)序

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人類白細(xì)胞抗原（HLA）-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1低分辨基因分型

人類細(xì)胞抗原基因系統(tǒng)根據(jù)編碼分子的分布與功能不同，分為I、II、III3大類，HLA-A、B、C屬于I類基因，HLA-A、B、DRB1基因是早期研究的與造血干細(xì)胞移植密切相關(guān)的3個(gè)功能基因隨著非血緣造血干細(xì)胞移植的增加，HLA-C、DQB1基因在造血干細(xì)胞移植中的重要性日益受到重視。國(guó)外的造血干細(xì)胞移植均對(duì)供患者進(jìn)行HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨基因配型。

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人類白細(xì)胞抗原（HLA）B*27 基因檢測(cè)

96%以上強(qiáng)直性脊柱炎HLA-B27基因抗原陽(yáng)性，且有遺傳傾向。

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人類白細(xì)胞抗原（HLA）B*58:01 基因檢測(cè)

人類白細(xì)胞抗原(HLA)基因與多種藥物不良反應(yīng)有密切的相關(guān)性。其中,針對(duì)HLA-B*58:01和HLA-B*15:02等位基因,在服用別嘌呤醇藥物后出現(xiàn)的嚴(yán)重不良反應(yīng)患者中,100%東南亞地區(qū)的患者中存在HLA-B*58:01等位基因；而在服用卡馬西平藥物后出現(xiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)的患者中,至少75%的東南亞地區(qū)的患者中存在HLA-B*15:02等位基因；在未出現(xiàn)不良反應(yīng)的患者中(耐受人群)和正常對(duì)照組中,其攜帶率大約為15%和20%：在使用這兩種藥物后,攜帶HLA-B*58:01和HLA-B*15:02的個(gè)體較未攜帶這兩種等位基因的個(gè)體出現(xiàn)嚴(yán)重毒副作用的機(jī)率顯著增加。在服用別嘌呤醇和卡馬西平藥物之前,國(guó)際權(quán)威的一些相關(guān)治療指南大都推薦進(jìn)行HLA-B*58:01和HLA-B*15:02等位基因的檢測(cè),以判斷是否屬于高危人群,以有效降低由該藥物引起的嚴(yán)重不良反應(yīng)。

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地中海貧血基因分型

α-地中海貧血基因分型

地中海貧血(THAC)主要分部在我國(guó)海南及兩廣沿海地區(qū)。重癥α地中海貧血可導(dǎo)致死產(chǎn)、死胎,影響孕婦健康。重癥β地中海貧血表現(xiàn)為嚴(yán)重溶血性貧血,肝脾腫大,患者未到成年已夭折。地中海貧血雜合子臨床癥狀輕且可無癥狀,夫婦雙方攜帶,將有1/4生育重癥地中海貧血兒的可能。α-地貧基因分型用于α-地貧的診斷，β-地貧基因分型用于β-地貧的診斷。

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細(xì)胞色素P450 2C9 基因分型檢測(cè)39種細(xì)胞色素P450 2C9（CYP2C9）等位基因（allele）

CYP2C9*1、*2、*3、*8、*11、*13、*14、*16、*19、*23、*27、*29、*31、*33、*34、*36、*37、*38、*39、*40、*41、*42、*43、*44、*45、*46、*47、*48、*49、*50、*51、*52、*53、*54、*55、*56、*58、*59、*60

P450 2C9 是人體中重要的藥物代謝酶，P450 2C9 基因編碼區(qū)的多態(tài)性造成氨基酸序列的變化 ,  P450 2C9 的底物包括甲苯磺丁脲、 苯妥英、 S2法華令 、 氟西汀、 洛沙坦等。P450 2C9 可被利福平誘導(dǎo) , 被胺碘酮和氟康唑等多種藥物抑制。 

新生兒遺傳代謝病檢測(cè)

對(duì)新生兒干血片樣本中氨基酸等物質(zhì)的濃度進(jìn)行分析，對(duì)新生兒進(jìn)行相關(guān)致病基因檢測(cè)，檢測(cè)其是否患有遺傳代謝病。

基因芯片、高通量測(cè)序、臨床質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)（簡(jiǎn)稱LC-MS/MS）、同位素標(biāo)記技術(shù)等

癌癥分子分型及分子病理診斷

癌癥致病基因檢測(cè)

針對(duì)疑似癌癥患者進(jìn)行基因檢測(cè)輔助臨床診斷，針對(duì)腫瘤確診患者的基因檢測(cè)可分析腫瘤病因及進(jìn)展。

腫瘤細(xì)胞基因捕獲、二代測(cè)序、基因芯片、癌癥生物信息分析等

精

準(zhǔn)

治

療

基因檢測(cè)指導(dǎo)個(gè)體化治療/用藥與治療預(yù)后及康復(fù)管理

藥物基因組學(xué)分析指導(dǎo)個(gè)體化用藥

檢測(cè)藥物相關(guān)生物標(biāo)記的個(gè)體差異，包括分析與藥物治療有關(guān)的基因多態(tài)性引起的不同反應(yīng)，指導(dǎo)選擇合適藥物及用藥時(shí)間、劑量。

RFLP、SSR等遺傳標(biāo)記分析SNP基因分型檢測(cè)技術(shù)、微陣列芯片、甲基化等表觀遺傳分析

基因檢測(cè)技術(shù)輔助精準(zhǔn)藥物研發(fā)

分子靶向藥物、基因治療等精準(zhǔn)藥物的研發(fā)如

檢測(cè)藥物相關(guān)生物標(biāo)志物，篩選靶向藥物作用靶點(diǎn)或驅(qū)動(dòng)基因陽(yáng)性患者，監(jiān)控與評(píng)價(jià)藥物治療反應(yīng)。

類同藥物基因組學(xué)、伴隨診斷相關(guān)支撐技術(shù)、疾病模型、生物信息分析

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查與診斷

PGS-染色體異常檢測(cè)用于挑選健康胚胎，PGD-單病檢測(cè)用于排查30多種基因病，根據(jù)致病突變及父母單體型信息分析胚胎是否遺傳親代致病突變。

單基因全基因組擴(kuò)散、全基因組低覆蓋度高通量測(cè)序、生物信息學(xué)分析

遺傳疾病患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與篩查：遺傳性疾病患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)測(cè)與致病基因篩查

遺傳性腫瘤基因檢測(cè)

幫助腫瘤患者及家屬和有腫瘤家族史的健康人群評(píng)估腫瘤的遺傳性風(fēng)險(xiǎn)，為患者及家族健康人群提供腫瘤家族風(fēng)險(xiǎn)管理。

二代測(cè)序、基因芯片等遺傳疾病致病基因檢測(cè)、生物信息學(xué)分析（基因-表型數(shù)據(jù)分析與解讀）

新生兒耳聾檢測(cè)

對(duì)遺傳性耳聾高發(fā)突變基因和位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，主要用于臨床檢測(cè)及大規(guī)模耳聾基因篩查項(xiàng)目。

基因芯片、基因測(cè)序、核酸質(zhì)譜

癌癥無創(chuàng)篩查：（糞便DNA檢測(cè)）

面向健康人群或高風(fēng)險(xiǎn)人群，利用糞便DNA樣本檢測(cè)進(jìn)行大腸癌或結(jié)直腸癌的早期篩查。

糞便DNA檢測(cè)技術(shù)：核酸捕獲/擴(kuò)增技術(shù)基因測(cè)序技術(shù)

慢性疾病的早期篩查及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、健康管理和預(yù)防。

疾病易感、營(yíng)養(yǎng)/藥物代謝檢測(cè)，生活方式指導(dǎo)

面向健康人群或高風(fēng)險(xiǎn)人群利用唾液、血液、腸道菌群等樣本的多組學(xué)分析篩查慢性疾病易感因素，為飲食、用藥、運(yùn)動(dòng)等個(gè)體健康管理提供指導(dǎo)建議。

人體基因組測(cè)序，蛋白質(zhì)組、微生物組、代謝組學(xué)等多組學(xué)分析，臨床質(zhì)譜檢測(cè)，樣本采集、生物醫(yī)療大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、分析能力