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世界地貧日：重視地中海貧血基因檢測(cè)，讓新生兒無(wú)“貧”之憂(yōu)！

2024年5月8日是第31個(gè)世界地貧日，今年活動(dòng)主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”。地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”）也被稱(chēng)為珠蛋白生成障礙貧血，是由一種或幾種珠蛋白肽鏈合成障礙（部分或全部缺乏）而引起的遺傳性溶血性疾病。根據(jù)肽鏈合成障礙的不同，通常將地貧分為α、β、δβ、δ等類(lèi)型，其中以α和β地中海貧血較為常見(jiàn)。

地貧的臨床表現(xiàn)具有很大差異，β地貧患者可能出現(xiàn)不同程度的貧血、黃疸和脾腫大等癥狀。而α地貧患者可能會(huì)出現(xiàn)不同程度貧血、肝脾腫大、黃疸，嚴(yán)重者于妊娠期死于宮內(nèi)或娩出后短期內(nèi)死亡，可伴有重度貧血、全身重度水腫、胸腹水。

地貧呈世界性分布，我國(guó)主要以長(zhǎng)江以南地區(qū)為地貧高發(fā)區(qū)，其中廣東、廣西和海南三省發(fā)病率最高。目前，中國(guó)地貧基因攜帶者約有3000萬(wàn)人，重型和中間型地貧患者人數(shù)約30萬(wàn)人，并且正以每年約10%的速度遞增（數(shù)據(jù)來(lái)源于2020年《中國(guó)地中海貧血藍(lán)皮書(shū)》）。

地貧是由基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病，目前暫時(shí)無(wú)法治愈，但婚前、孕前、產(chǎn)前地貧篩查卻是預(yù)防關(guān)鍵。地貧防控原則是降低生出重型地貧患兒的概率。在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，從而提高孕育健康新生兒的幾率，是防控地貧最有效的措施！

iNature：每天久坐8小時(shí)或會(huì)早死！研究發(fā)現(xiàn)久坐時(shí)間超過(guò)8小時(shí)，會(huì)增加29%的死亡率和患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)！

在高收入國(guó)家，長(zhǎng)時(shí)間坐著與心血管疾病 (CVD) 和死亡率的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，但尚不清楚中低收入國(guó)家的風(fēng)險(xiǎn)是否也會(huì)增加。

2022年6月15日，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院國(guó)家心血管病中心李衛(wèi)與加拿大西蒙菲莎大學(xué) Scott Lear 共同通訊在JAMA Cardiology  在線(xiàn)發(fā)表題為“Association of Sitting Time With Mortality and Cardiovascular Events in High-Income, Middle-Income, and Low-Income Countries”的研究論文，該研究利用前瞻性城鄉(xiāng)流行病學(xué)研究的數(shù)據(jù)，調(diào)查不同經(jīng)濟(jì)水平國(guó)家的久坐時(shí)間與死亡率和主要心血管疾病的關(guān)系。這項(xiàng)基于人群的隊(duì)列研究包括從 2003 年 1 月 1 日起招募并隨訪(fǎng)至 2021 年 8 月 31 日的 21 個(gè)高收入、中等收入和低收入國(guó)家的 35 至 70 歲的參與者，中位隨訪(fǎng)時(shí)間為 11.1 年。主要結(jié)果是全因死亡率和主要心血管疾�。ǘ�義為心血管死亡、心肌梗塞、中風(fēng)或心力衰竭）的復(fù)合。

105677 名參與者中，61925 名（58.6%）為女性，平均（SD）年齡為 50.4 （9.6）歲。在 11.1（IQR，8.6-12.2）年的中位隨訪(fǎng)期間，記錄了 6233 例死亡和 5696 例主要心血管事件（2349 例心肌梗死、2966 例中風(fēng)、671 例心力衰竭和 1792 例心血管死亡）。與參考組（每天坐姿<4小時(shí)）相比，久坐時(shí)間（每天≥8小時(shí)）與復(fù)合結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)（風(fēng)險(xiǎn)比[HR]，1.19；95% CI，1.11- 1.28；P < .001）、全因死亡率（HR，1.20；95% CI，1.10-1.31；P < .001）和主要心血管疾病（HR，1.21；95% CI，1.10-1.34；P < .001)增加相關(guān)。當(dāng)按國(guó)家收入水平分層時(shí)，與高收入和中高收入國(guó)家相比，低收入和中低收入國(guó)家的就坐時(shí)間與綜合結(jié)果的相關(guān)性更強(qiáng)。與報(bào)告每天坐著時(shí)間少于 4 小時(shí)和高體育活動(dòng)水平的參與者相比，每天坐著 8 小時(shí)或更多小時(shí)的參與者在各種體育活動(dòng)水平上的復(fù)合結(jié)果相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)高出 17% 至 50%；并且隨著身體活動(dòng)水平的增加，這種風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)降低。

該研究發(fā)現(xiàn)在經(jīng)濟(jì)多樣化的環(huán)境中，尤其是在低收入和中低收入國(guó)家，久坐時(shí)間與全因死亡率和 CVD 風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。減少久坐時(shí)間和增加身體活動(dòng)可能是減輕全球過(guò)早死亡和心血管疾病負(fù)擔(dān)的重要策略。

與報(bào)告每天坐著時(shí)間少于 4 小時(shí)和高體育活動(dòng)水平的參與者相比，每天坐著 8 小時(shí)或更多小時(shí)的參與者在各種體育活動(dòng)水平上的復(fù)合結(jié)果相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)高出 17% 至 50%；并且隨著身體活動(dòng)水平的增加，這種風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)降低。

總之，該研究發(fā)現(xiàn)在經(jīng)濟(jì)多樣化的環(huán)境中，尤其是在低收入和中低收入國(guó)家，久坐時(shí)間與全因死亡率和 CVD 風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。減少久坐時(shí)間和增加身體活動(dòng)可能是減輕全球過(guò)早死亡和心血管疾病負(fù)擔(dān)的重要策略。

來(lái)源：iNature等