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國(guó)家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心于2024年3月15日公開(kāi)《FMR1基因突變(CGG重復(fù)數(shù))檢測(cè)試劑盒（熒光PCR毛細(xì)電泳片段分析法）》產(chǎn)品注冊(cè)技術(shù)審評(píng)報(bào)告。申請(qǐng)人：北京華瑞康源生物科技發(fā)展有限公司。

該產(chǎn)品用于體外人 EDTA-K2抗凝全血樣本中 FMR1 基因突變（CGG 重復(fù)數(shù)）重復(fù)序列多態(tài)性的檢測(cè)。FMR1 基因全突變導(dǎo)致脆性 X 綜合征。脆性 X 綜合征是一種 X 染色體連鎖的單基因遺傳病，發(fā)病率在 1/8000～1/4000 之間。臨床主要表現(xiàn)是重度智力低下，60%～80%的男性患者還表現(xiàn)出多動(dòng)癥或自閉癥。其致病基因是位于 Xq27.3 的 FMR1（Fragile X Mental Reterdation 1）基因，該基因編碼脆性 X 智力低下蛋白（ Fragile X Mental Reterdation Protein，F(xiàn)MRP），F(xiàn)MRP 在大腦神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育中起到至關(guān)重要的作用。當(dāng) FMR1 基因非編碼區(qū)的 CGG 重復(fù)數(shù)＞200發(fā)生全突變時(shí)，導(dǎo)致 FMR1 基因沉默，F(xiàn)MRP 表達(dá)量減少或缺失，造成大腦神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育異常，臨床表現(xiàn)出重度的智力低下、發(fā)育遲緩等癥狀。試劑盒檢測(cè)結(jié)果用于男性脆性 X 綜合征的輔助診斷，不用于胎兒、新生兒篩查，不能采用該單一指標(biāo)進(jìn)行診斷。

來(lái)源：NMPA