亚洲精品久久无码2021,偷拍亚洲另类无码专区制服,亚洲欧美性都花花世界,国产熟女的精品视频大全,色偷偷2025免费视频观看,撅着大腚SXMV色香视频

近日，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)外科姚瑜教授課題組、病理科熊佶教授和可幫基因研發(fā)團(tuán)隊(duì)共同在《Acta Neurochirurgica》雜志上發(fā)表了題為“Development and validation of a 23-gene expression signature for molecular subtyping of medulloblastoma in a long-term Chinese cohort”的研究成果[1]。研究團(tuán)隊(duì)成功開發(fā)了基于基因表達(dá)譜的髓母細(xì)胞瘤分子分型檢測(cè)（Canhelp®-MB Assay），并在中國(guó)髓母細(xì)胞瘤人群隊(duì)列中首次驗(yàn)證其顯著臨床意義。研究結(jié)果證實(shí)Canhelp®-MB Assay可準(zhǔn)確判斷髓母細(xì)胞瘤的四種分子亞型，有望成為重要的輔助診斷工具，為改善髓母細(xì)胞瘤患者的治療和預(yù)后提供有力支持。

圖1. 文章截圖

研究背景 

髓母細(xì)胞瘤（Medulloblastoma, MB）是兒童最常見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，約占16～25％，每100萬(wàn)個(gè)人年發(fā)病約5例，男女比例約1.8:1[2]。WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)指南根據(jù)基因表達(dá)譜的不同將髓母細(xì)胞瘤分為WNT型，SHH型，Group 3型和Group 4型四種分子亞型[3]。四種分子亞型的流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)和遺傳學(xué)特征各不相同，并且在治療和預(yù)后上具有顯著差別[4]。其中，WNT型腫瘤由于對(duì)放化療敏感性較高，患者的預(yù)后最好，五年生存率約為90%；Group 3型腫瘤惡性程度最高且極易轉(zhuǎn)移，在四種亞型中預(yù)后最差，五年生存率僅為50%。

目前髓母細(xì)胞瘤的治療主要以手術(shù)切除為主輔助放化療等綜合治療，但仍有部分患者的治療效果不佳，預(yù)后較差，并且過(guò)多的放化療容易對(duì)兒童造成嚴(yán)重的后遺癥。因此，明確髓母細(xì)胞瘤的分子亞型對(duì)于治療方案選擇和減少治療后遺癥至關(guān)重要，比如WNT型可通過(guò)減少術(shù)后放化療劑量，在有效治療疾病的基礎(chǔ)上降低相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生，從而改善患者的生活質(zhì)量；而Group 3型則需要增加劑量來(lái)進(jìn)一步降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和改善預(yù)后。

目前臨床上常規(guī)采用免疫組化方法將髓母細(xì)胞瘤分為WNT型、SHH型和非WNT/SHH型，但由于主觀性差異和低靈敏度，無(wú)法對(duì)4種分子亞型進(jìn)行精準(zhǔn)識(shí)別。尤其是免疫組化方法無(wú)法進(jìn)一步區(qū)分Group 3和Group 4兩種亞型。

髓母細(xì)胞瘤分子分型檢測(cè)（Canhelp®-MB Assay）

研究團(tuán)隊(duì)基于基因表達(dá)譜開發(fā)了一種髓母細(xì)胞瘤分子分型的人工智能模型，并采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR平臺(tái)建立了多基因檢測(cè)方法（Canhelp®-MB Assay）。通過(guò)檢測(cè)福爾馬林石蠟包埋組織樣本中23個(gè)分子亞型相關(guān)特征基因的表達(dá)模式，并與參考數(shù)據(jù)庫(kù)中髓母細(xì)胞瘤各分子亞型的基因表達(dá)模式進(jìn)行比較，客觀判斷髓母細(xì)胞瘤的四種分子亞型（圖2）。Canhelp®-MB Assay已獲得中、美兩國(guó)發(fā)明專利授權(quán)；相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表于美國(guó)臨床腫瘤學(xué)術(shù)年會(huì)（ASCO）和歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)術(shù)年會(huì)（ESMO）等高水平國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議。

圖2. Canhelp®-MB Assay檢測(cè)流程

研究收集了復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院共142例髓母細(xì)胞瘤患者的福爾馬林石蠟包埋組織樣本，采用Canhelp®-MB Assay進(jìn)行基因表達(dá)譜檢測(cè)并判斷分子亞型。檢測(cè)結(jié)果為WNT型（21例，15%），SHH型（41例，29%），Group 3型（16例，11%）和Group 4型（64例，45%）。同時(shí)，研究人員收集28例臨床樣本，采用Canhelp®-MB Assay與美國(guó)同類產(chǎn)品NanoString nCounter Assay進(jìn)行頭對(duì)頭比較，兩種檢測(cè)方法的一致性達(dá)到96.4%（27/28）。

進(jìn)一步地，研究人員基于長(zhǎng)期隨訪數(shù)據(jù)（中位隨訪時(shí)間為34.1個(gè)月），深入分析患者的預(yù)后特征發(fā)現(xiàn)四種分子亞型的總生存期和無(wú)進(jìn)展生存期存在顯著差異（p < 0.0001）。其中，四種分子亞型的5年總生存期分別為80%（WNT型），62%（SHH型），27%（Group 3型）和47%（Group 4型）（圖3a），5年無(wú)進(jìn)展生存期分別為80%（WNT型），52%（SHH型），27%（Group 3型）和45%（Group 4型）（圖3b）。不同分子亞型的臨床預(yù)后特征與國(guó)內(nèi)外相關(guān)研究報(bào)道高度一致。

圖3. 四種分子亞型的生存曲線圖（a）總生存期（b）無(wú)進(jìn)展生存期

Canhelp®-MB Assay作為國(guó)內(nèi)首款髓母細(xì)胞瘤基因表達(dá)譜檢測(cè)產(chǎn)品，已成功應(yīng)用于臨床。通過(guò)中國(guó)患者的大樣本量臨床驗(yàn)證，證實(shí)Canhelp®-MB Assay在髓母細(xì)胞瘤分子分型中具有優(yōu)異的分析性能。該檢測(cè)方法有助于臨床醫(yī)生對(duì)髓母細(xì)胞瘤患者進(jìn)行精準(zhǔn)的預(yù)后評(píng)估，并為制定個(gè)性化的治療方案提供重要支持，從而改善患者的預(yù)后。此外，Canhelp®-MB Assay采用了常規(guī)的實(shí)時(shí)熒光定量PCR平臺(tái)，并且兼容病理科常用的福爾馬林石蠟包埋組織，展現(xiàn)出了其在臨床應(yīng)用中的可靠性和可及性，有望成為臨床上的重要輔助診斷工具。

參考文獻(xiàn)

1. Wang Y, Huang J, Yin X, et al. Development and validation of a 23-gene expression signature for molecular subtyping of medulloblastoma in a long-term Chinese cohort. Acta Neurochir (Wien). 2024 Feb 8; 166(1):72.

2. Northcott PA, Robinson GW, Kratz CP, et al. Medulloblastoma. Nat Rev Dis Primers. 2019 Feb 14; 5(1):11.

3. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol. 2016 Jun; 131(6):803-20.

4. Kumar V, Kumar V, McGuire T, et al. Challenges and Recent Advances in Medulloblastoma Therapy. Trends Pharmacol Sci. 2017 Dec; 38(12):1061-1084.

來(lái)源：可幫基因