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無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）已成為一線產(chǎn)前篩查技術(shù)。NIPT主要篩查胎兒染色體異常，包括常見的染色體非整倍體和染色體微缺失/微重復(fù)綜合征，但不能同步篩查單基因病。單基因病也是導(dǎo)致出生缺陷的重要因素，在所有出生缺陷中占比為7.5%~12%，因此，單基因病尤其是新發(fā)突變的單基因病防控，是進(jìn)一步完善出生缺陷防控體系的重要環(huán)節(jié)。把新發(fā)突變的單基因病納入無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，是NIPT進(jìn)一步發(fā)展的技術(shù)難點(diǎn)和必然方向。

2024年1月22日，由復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院牽頭、聯(lián)合浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、湖南省婦幼保健院和博昊基因等單位，以黃荷鳳院士、張靜瀾、徐晨明、張丹、王華為共同通訊作者，及張靜瀾、吳琰婷、陳松長、羅瓊、席惠為共同第一作者的研究團(tuán)隊，在國際頂刊Nature Medicine上發(fā)表了新一代三合一無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的多中心前瞻性臨床研究成果，運(yùn)用創(chuàng)新的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)——協(xié)同等位基因靶向富集測序（COATE-seq），通過分析孕婦血漿中的游離DNA，在臨床上首次運(yùn)用無創(chuàng)的方法全面篩查包括單基因疾病、染色體非整倍體和染色體微缺失綜合征等不同類型的胎兒遺傳變異。該多中心前瞻性臨床研究共1,090名入組的高風(fēng)險孕婦被納入分析，與隨訪結(jié)果比較，不但檢測準(zhǔn)確性高，且胎兒遺傳變異的檢出率提高了60.7%。通過創(chuàng)新技術(shù)的應(yīng)用，該研究大大拓寬了胎兒遺傳性疾病產(chǎn)前篩查的檢測范圍，在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域具有重要的科學(xué)意義和臨床價值。

新發(fā)突變所致的顯性單基因病是當(dāng)前產(chǎn)前篩查的薄弱環(huán)節(jié)，將其納入胎兒cfDNA三合一篩查，是NIPT技術(shù)發(fā)展和臨床應(yīng)用的必然要求，標(biāo)志著我國在出生缺陷防控領(lǐng)域又取得了一個里程碑式的重要突破，也是我國科學(xué)家在這一研究領(lǐng)域獲得國際領(lǐng)先優(yōu)勢的標(biāo)志性成果之一。

引言

出生缺陷是在宮內(nèi)、出生時或嬰兒后期可能出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常。在活產(chǎn)兒中，出生缺陷的發(fā)生率約為2%-4%，而在自然流產(chǎn)和死產(chǎn)中，出生缺陷的發(fā)生率更高。染色體畸變和單基因變異是導(dǎo)致出生缺陷的主要因素之一，占潛在病因的13%-15%，大多數(shù)遺傳病沒有有效的治療方法。

傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查依賴于超聲成像、母體血清學(xué)標(biāo)志物或侵入性技術(shù)，這些方法存在無法對多種不同類型遺傳疾病進(jìn)行同步無創(chuàng)篩查的局限性。母體血漿中胎兒游離DNA（cfDNA）基因檢測技術(shù)的出現(xiàn)，為導(dǎo)致嚴(yán)重后果的遺傳性疾病的產(chǎn)前篩查帶來了重大轉(zhuǎn)變，實(shí)現(xiàn)了通過非侵入性、分子生物學(xué)的方法大幅提高產(chǎn)前篩查的安全性和準(zhǔn)確性。但遺傳疾病具有從單核苷酸變異到染色體拷貝數(shù)變化的高度分子病理的異質(zhì)性，所以通過孕婦外周血游離DNA檢測，分析胎兒種類繁復(fù)的遺傳疾病仍然困難。

由于母體血漿中大部分cfDNA來源于母親，高母體cfDNA背景下檢測胎兒特有變異存在困難，許多遺傳性疾病NIPT還無法檢測。為應(yīng)對海量的遺傳性出生缺陷，亟需開發(fā)一項臨床有效、安全可靠、并可全面同時篩查染色體及單基因病的新型無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，提高胎兒遺傳病的檢出率，為孕婦及醫(yī)生在妊娠的決策和管理過程中提供更加安全、及時、準(zhǔn)確的信息。

黃荷鳳院士團(tuán)隊聯(lián)合博昊基因等單位，在Nature Medicine期刊（2022年IF 87.24；2023年IF 82.90）發(fā)表的文章“Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies”，報告了新一代三合一無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的多中心前瞻性臨床研究成果。該研究運(yùn)用創(chuàng)新的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)——協(xié)同等位基因靶向富集測序（COATE-seq），通過分析孕婦血漿中的游離DNA，在臨床上首次運(yùn)用無創(chuàng)的方法，全面篩查包括胎兒單基因疾病和染色體異常等不同類型的遺傳變異。該項研究中，COATE-seq涵蓋了7種常見染色體非整倍體和9種微缺失綜合征，以及與顯性單基因病相關(guān)的75個基因。在入組的1,090例高風(fēng)險妊娠中檢出135例陽性病例，其檢測敏感性達(dá)98.5%，特異性為99.3%。并且相比于傳統(tǒng)的只包括染色體疾病的NIPT篩查，COATE-seq提高對致病性遺傳變異的檢出率達(dá)到60.7%。

據(jù)文章介紹，COATE-seq與國內(nèi)常用的低深度全基因組測序方法相比，它在檢測胎兒游離DNA中的單核苷酸多態(tài)性（SNP）方面展現(xiàn)出顯著優(yōu)勢。這種技術(shù)通過有效降低等位基因的雜交偏好，能夠更精準(zhǔn)地檢測cfDNA中的等位基因頻率，這種高精度的檢測方法使得COATE-seq能夠更有效地區(qū)分母胎來源的cfDNA，從而提高檢測的準(zhǔn)確性。COATE-seq在生物信息學(xué)分析方面也取得了重大進(jìn)展, 通過同時分析等位基因頻率和測序深度可以顯著提升染色體異常的檢測精度。此外，COATE-seq在檢測單基因病的點(diǎn)突變方面也表現(xiàn)出色。由于胎兒游離DNA在母體血液中的比例相對較低，傳統(tǒng)方法在母體背景下檢測胎兒的單基因變異通常較為困難。然而，COATE-seq通過高深度測序獲取等位基因頻率，并結(jié)合cfDNA片段的大小分布信息，提高了單基因變異檢測的特異性。

研究結(jié)果

產(chǎn)前cfDNA三合一綜合篩查的臨床有效性

該研究是一項針對胎兒染色體非整倍體、微缺失和單基因遺傳病的三合一綜合性無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的多中心前瞻性臨床研究，旨在評估一種采用COATE-seq的新型產(chǎn)前篩查方法的臨床有效性和檢測能力。在2021年4月24日至2022年9月10日間，來自中國不同省份的三家婦產(chǎn)醫(yī)院的1191名胎兒遺傳病高風(fēng)險孕婦被納入這項前瞻性臨床研究。所有參與者都接受了產(chǎn)前細(xì)胞游離DNA（cfDNA）的綜合性無創(chuàng)產(chǎn)前三合一篩查（NIPT2 Pro），其包括了7種常見染色體非整倍體和9種微缺失綜合征，以及與顯性單基因病相關(guān)的75個基因。通過胎兒超聲檢查和其他產(chǎn)前篩查來判斷前瞻性觀察隊列中的高風(fēng)險孕婦的入組。有101名參與者被排除，其中71例沒有胎兒胚系變異的診斷結(jié)果，15例是目標(biāo)基因組區(qū)域的母體變異干擾了胎兒基因分析，8例測序深度不符合要求，7例的測序數(shù)據(jù)因多胎妊娠或樣本污染而未能通過單胎妊娠質(zhì)量控制（圖1）。

最終隊列（N=1,090）中所有孕婦的胎兒都是罹患遺傳病的高風(fēng)險：876例（80.4%）胎兒超聲異常，116例（10.6%）母體血清學(xué)篩查結(jié)果異常，86例（7.9%）標(biāo)準(zhǔn)cfDNA（NIPT或NIPT Plus）染色體篩查結(jié)果為高風(fēng)險，12例（1.1%）曾有不良妊娠史，提示胎兒患遺傳病風(fēng)險的增加（表1）。在最終隊列（N=1,090）的所有參與者中，cfDNA三合一篩查在135名（12.4%）孕婦中發(fā)現(xiàn)了致病性基因變異，并通過診斷檢測得到確認(rèn)，其中包括89例非整倍體、9例微缺失和37例單基因變異（表2）。相比于傳統(tǒng)的只包括染色體疾病的NIPT篩查，在產(chǎn)前篩查中引入單基因病同步篩查時，其遺傳變異的檢出率提高了60.7%。

圖1：針對多種遺傳疾病的產(chǎn)前cfDNA三合一綜合篩查臨床研究共有1,191名孕婦參加了這項研究。其中，101例被剔除，包括無診斷結(jié)果的71例、母親攜帶目標(biāo)區(qū)域變異的15例、測序深度質(zhì)量控制要求不合格的8例、多胎妊娠或樣本污染導(dǎo)致單胎質(zhì)量控制要求不合格的7例。最終，對1,090個病例進(jìn)行了進(jìn)一步分析，通過新的篩查方法確定了135例妊娠，其中包括89例非整倍體、9例微缺失和37例單基因病。

表1. 入組統(tǒng)計和臨床特征

在cfDNA三合一篩查中有6例假陽性，其診斷結(jié)果均為陰性。使用不同的分析方法（包括低深度全基因組測序的NIPT）進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)cfDNA篩查時，這些孕婦的篩查結(jié)果均為陽性。此外，還有兩例T21假陰性病例（診斷結(jié)果為陽性），在傳統(tǒng)cfDNA篩查中也是陰性。鑒于上述8個病例都是兩種不同的方法得出錯誤的篩查結(jié)果，它們不太可能是由cfDNA篩查中的分析誤差造成的，而可能是由胎兒和胎盤的基因差異造成。在產(chǎn)前cfDNA篩查和診斷中，已知限制性胎盤嵌合和胎兒限制性變異（胎盤中不存在）是導(dǎo)致結(jié)果差異的因素。

雖然cfDNA三合一篩查有8例不正確的染色體結(jié)果，但在該研究中篩查的37例陽性和966例陰性的單基因病病例中沒有任何錯誤結(jié)果（圖1和表2），對單基因病篩查的臨床靈敏度和特異性均為100%，沒有假陽性和假陰性。

表2. 產(chǎn)前cfDNA三合一綜合篩查的臨床效果

就檢測表征而言，876例有胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦中，有98例（11.2%）發(fā)現(xiàn)了上述遺傳變異；86例染色體疾病標(biāo)準(zhǔn)cfDNA篩查高風(fēng)險結(jié)果的孕婦中，有35例（40.7%）發(fā)現(xiàn)了上述遺傳變異；116例血清篩查高風(fēng)險的孕婦中，有2例（1.7%）發(fā)現(xiàn)了上述遺傳變異。在其余12例既往妊娠史提示遺傳病高風(fēng)險的孕婦中，沒有發(fā)現(xiàn)任何病例（擴(kuò)展數(shù)據(jù)表3）�？傮w而言，cfDNA三合一篩查對所有篩查疾病的臨床靈敏度為98.5%（95% CI，94.3%-99.7%），特異性為99.3%（95% CI，98.4%-99.7%）（表2）。這些數(shù)值是將篩查結(jié)果與金標(biāo)準(zhǔn)診斷結(jié)果進(jìn)行比較后得出的（表3）。陽性預(yù)測值（PPV）和陰性預(yù)測值（NPV）分別為95.7%（95% CI，173 90.6%-98.3%）和99.8%（95% CI，99.1%-100%）。

對于非整倍體、微缺失和單基因病，檢測靈敏度分別97.8%（95% CI，175 91.5%-99.6%）、100%（95% CI，62.9%-100%）和100%（95% CI，88.3%-100%），檢測特異性分別為99.4%（95% CI，98.6%-99.8%）、100%（95% CI，99.6%-100%）和100%（99.5%-100%）；非整倍體、微缺失和單基因病受試者工作特征曲線下面積（AUC）分別為0.996、1.000和1.000（表2）。

表3. 通過產(chǎn)前cfDNA三合一綜合篩查高風(fēng)險并診斷確認(rèn)的單基因病胎兒

產(chǎn)前cfDNA三合一綜合篩查針對胎兒結(jié)構(gòu)異常的檢出率

該研究還觀察到，對染色體異常和單基因疾病的并行產(chǎn)前篩查，可以揭示與表型相關(guān)的關(guān)鍵數(shù)據(jù)。超聲篩查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常的876個胎兒（P1-P98）中，有98個（11.2%）診斷出了基因變異。其中，42例（42.9%）為常見常染色體非整倍體（T21、T18和T13），13例（13.3%）為性染色體非整倍體，6例（6.1%）為微缺失，37例（37.8%）為單基因�。▓D2A、表3）�；�因變異診斷的檢出率在淋巴系統(tǒng)異常中最高（36.9%），其中32.6%檢出染色體異常，而僅4.3%的病例由單基因致病變異引起。在骨骼畸形胎兒中，23.5%檢出單基因致病變異，而染色體異常的比例僅為1.2%。值得特別注意的是，研究中有13個未表現(xiàn)出大腦或中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的胎兒，但檢出了與神經(jīng)系統(tǒng)損傷相關(guān)的致病變異�？傮w而言，在有胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦中，當(dāng)把目標(biāo)單基因病與染色體病結(jié)合起來分析時，基因變異診斷的檢出率增加了60.7%（從61到98）。

產(chǎn)前超聲檢查的局限性意味著，一些單基因疾�。ㄈ鏡ett綜合征）在產(chǎn)前可能不表現(xiàn)任何癥狀，而其他一些病癥（如軟骨發(fā)育不全）可能直到孕中期或晚期才通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn)。cfDNA的三合一篩查（NIPT2 Pro）可以在孕早期發(fā)現(xiàn)尚未表現(xiàn)癥狀的患病胎兒，這對臨床決策至關(guān)重要。需要注意的是，與這75個基因相關(guān)的單基因病是專門為入組高風(fēng)險人群選擇的。對于擴(kuò)展性人群，應(yīng)采用更嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn)，重點(diǎn)關(guān)注表型嚴(yán)重、早期發(fā)病、發(fā)病率高和檢測方法性能高的疾病。

圖2.綜合性無創(chuàng)產(chǎn)前篩查在胎兒結(jié)構(gòu)異常的妊娠中診斷性遺傳變異的檢出率

在876例胎兒結(jié)構(gòu)異常妊娠中，有98例（11.2%）檢測到基因變異。其中42例（42.9%）為常見的常染色體非整倍體，13例（13.3%）為性染色體非整倍體，6例（6.1%）為微缺失，37例（37.8%）為單基因病。B.在所有876例胎兒結(jié)構(gòu)異常妊娠中，基因變異的檢出率最高的是淋巴系統(tǒng)異常（36.9%），其次是骨骼異常（24.7%）和多系統(tǒng)異常（23.3%）。染色體異常的檢出率在淋巴系統(tǒng)異常中最高（32.6%），其次是多系統(tǒng)異常（19.2%）、頸部透明帶增厚（8.8%）、心臟缺陷（5.7%）和顱面異常（5.7%）。單基因病的檢出率最高的是骨骼異常（23.5%），其次是淋巴系統(tǒng)異常（4.3%）、多系統(tǒng)異常（4.1%）、FGR（2.9%）和大腦異常（2.2%）。NT：頸部透明帶。FGR：胎兒生長受限。

產(chǎn)前cfDNA三合一綜合篩查參與者的妊娠結(jié)局

妊娠結(jié)局?jǐn)?shù)據(jù)一直追蹤到產(chǎn)后6周。在1090名接受了cfDNA三合一篩查和診斷流程的合格參與者中，有623例（57.2%）活產(chǎn)，268例（24.6%）選擇流產(chǎn)，2例（0.2%）自然流產(chǎn)。參與者中有197人（18.1%）沒有妊娠結(jié)局?jǐn)?shù)據(jù)。他們在其中一家參與醫(yī)院登記并進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，但在其他臨床護(hù)理中心進(jìn)行了診斷后管理和/或分娩。

在診斷結(jié)果為陽性的137個病例中，11例（8.0%）活產(chǎn)，106例（77.4%）選擇流產(chǎn)，1例（0.7%）自然流產(chǎn)，19例（13.9%）妊娠結(jié)局不明（擴(kuò)展數(shù)據(jù)表7）。其中100例經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常，其中4例（4.0%）活產(chǎn)，82例（82.0%）選擇流產(chǎn)，13例（13.0%）妊娠結(jié)局不明。對妊娠結(jié)局和所有產(chǎn)后和/或產(chǎn)前臨床檢查進(jìn)行了評估，未發(fā)現(xiàn)遺傳診斷與臨床檢查之間存在出入。所有臨床妊娠管理決策均以診斷結(jié)果為依據(jù)。在所有有妊娠結(jié)局?jǐn)?shù)據(jù)的病例中，未發(fā)現(xiàn)與進(jìn)行cfDNA篩查或診斷有關(guān)的不良事件。

cfDNA三合一綜合篩查能極大提高無創(chuàng)篩查臨床有效性

該項研究強(qiáng)調(diào)了全面的胎兒cfDNA分析在增強(qiáng)嚴(yán)重遺傳性疾病產(chǎn)前診斷方面的潛力。COATE-seq技術(shù)與國內(nèi)常用的低深度全基因組測序方法不同，通過有效降低等位基因雜交的偏好等技術(shù)創(chuàng)新，可更精準(zhǔn)地檢測胎兒cfDNA單核苷酸多態(tài)性（SNP）的等位基因頻率。這種方法可以改善遺傳風(fēng)險的早期檢測，促進(jìn)知情的產(chǎn)前干預(yù)、圍產(chǎn)期管理，并幫助父母的生殖決策。

該研究表明，相比于傳統(tǒng)的只包括染色體疾病的NIPT篩查，在產(chǎn)前篩查中引入單基因病同步篩查時，其遺傳變異的檢出率提高了60.7%，篩查效率更高。此外，我們注意到，入組的86例NIPT或NIPT Plus篩查胎兒染色體疾病高風(fēng)險孕婦中，只有35例產(chǎn)前診斷確診，假陽性標(biāo)本51例，PPV為40.7%（35/86），這與國內(nèi)多個大樣本臨床隊列數(shù)據(jù)相當(dāng)。而該研究應(yīng)用COATE-seq技術(shù)對這86個樣本檢測的PPV提高到了85.4%（35/41）！且篩查的6個假陽性孕婦，NIPT篩查也是假陽性，可能為限制性胎盤嵌合�？梢�，新一代三合一無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對染色體異常的檢測準(zhǔn)確性也有很大提高，這將大幅減少孕婦不必要的羊水穿刺。

該研究的主要目的是評估新型三合一無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)COATE-seq的檢測效能，因此參與者限定為高風(fēng)險孕婦。cfDNA篩查檢測過程中不太常見或復(fù)雜的遺傳變異方面的表現(xiàn)仍不確定。黃荷鳳院士研究團(tuán)隊在文章中指出需要將單基因病納入針對普通妊娠的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的規(guī)則，把cfDNA三合一篩查（NIPT2 Pro）推廣到更廣泛的孕婦人群，需要更明確的疾病包含準(zhǔn)則。為此，該研究提出了一個名為“SEPH”疾病選擇的優(yōu)先級考量體系，作者指出應(yīng)該優(yōu)先納入那些表型嚴(yán)重（severe outcome）、早期發(fā)�。╡arly onset）、發(fā)病率較高（prevalent incidence）且檢測方法性能高（high performance）的疾病。更細(xì)致的疾病選擇標(biāo)準(zhǔn)，確定納入疾病的發(fā)病率閾值、表型嚴(yán)重程度量化指標(biāo)等，這些標(biāo)準(zhǔn)將有助于優(yōu)化篩查流程，確保篩查的臨床實(shí)用性。

總之，這項多中心前瞻性隊列研究比較了cfDNA篩查和診斷性檢測的結(jié)果，支持了產(chǎn)前cfDNA三合一篩查（該篩查包括人類遺傳病最常見的三種病因：非整倍體、微缺失和單基因變異）的臨床有效性。鑒于其結(jié)果準(zhǔn)確并顯著提高了檢出率，產(chǎn)前cfDNA三合一篩查值得作為一種無創(chuàng)評估胎兒異質(zhì)性遺傳病風(fēng)險的工具來進(jìn)一步探索和臨床應(yīng)用。未來的研究將涉及對不同產(chǎn)科人群進(jìn)行更大規(guī)模的研究，以評估擴(kuò)大產(chǎn)前cfDNA篩查的更廣泛的臨床效用。

結(jié)語

該研究引入了一種有價值的方法來加強(qiáng)產(chǎn)前護(hù)理，擴(kuò)大可識別的胎兒遺傳篩查的范圍，大幅領(lǐng)先于傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查的能力。COATE-seq技術(shù)的核心創(chuàng)新在于其對不同等位基因的無偏好靶向富集探針設(shè)計，這一點(diǎn)突破了傳統(tǒng)探針設(shè)計的限制，不僅實(shí)現(xiàn)了更加精準(zhǔn)地檢測染色體非整倍體和染色體微缺失，還高效地在NIPT中整合了單基因疾病。

黃荷鳳院士團(tuán)隊在多中心前瞻性研究中通過細(xì)致的個案隨訪解決了先前研究缺乏縱向分析的缺點(diǎn)。因此，cfDNA三合一無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT2 Pro）在準(zhǔn)確檢測胎兒遺傳性疾病方面的有效性，得到了大量真實(shí)臨床證據(jù)的驗證。方法的開發(fā)和臨床驗證都需要各個學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)和產(chǎn)科醫(yī)院的多個團(tuán)隊的特殊協(xié)調(diào)，還重視實(shí)際臨床應(yīng)用中的有效性和適用性，在推動科學(xué)技術(shù)進(jìn)步的同時，確保新技術(shù)能更安全、有效地服務(wù)于廣大孕婦，在臨床上提高妊娠管理的質(zhì)量和效果。在推廣至臨床應(yīng)用后，將為孕婦及醫(yī)生在妊娠的決策和管理過程中提供更加安全、及時、準(zhǔn)確的信息，標(biāo)志著在遺傳病檢測和出生缺陷防控領(lǐng)域的一個里程碑式的重要突破。

2022年10月，黃荷鳳院士團(tuán)隊和博昊基因還在Cell Discovery上聯(lián)合發(fā)表了新一代三合一無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的方法學(xué)和回顧性臨床研究成果。據(jù)悉，在回顧性臨床研究和高風(fēng)險孕婦的多中心前瞻性臨床研究的基礎(chǔ)上，新一代三合一無創(chuàng)產(chǎn)前篩查項目已獲十四五國家重點(diǎn)專項——“多種類型遺傳疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前同步式篩查新技術(shù)與臨床研究”資助，黃荷鳳院士和徐晨明研究員將牽頭進(jìn)行新一代三合一無創(chuàng)產(chǎn)前10萬普通孕婦隊列的臨床研究。讓我們共同期待更多全球領(lǐng)先的研究成果和臨床檢測新技術(shù)面世。