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11月29日，國家衛(wèi)生健康委官網(wǎng)消息，地中海貧血在廣東、廣西等10個(gè)省份發(fā)病率較高，是出生缺陷防治重點(diǎn)疾病。近年來，我國地貧防控工作取得顯著進(jìn)展，10個(gè)省份新增重型地貧明顯減少。為進(jìn)一步加大地貧防控力度，近期國家衛(wèi)生健康委辦公廳印發(fā)通知，在10個(gè)省份遴選101家醫(yī)療機(jī)構(gòu)組建全國協(xié)作網(wǎng)，旨在進(jìn)一步發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，推進(jìn)落實(shí)防控、診療、協(xié)作、保障、病例登記和科學(xué)研究6項(xiàng)任務(wù)，在協(xié)作網(wǎng)單位之間，及協(xié)作網(wǎng)單位與婦幼保健機(jī)構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)間建立暢通的地貧防控和臨床診療協(xié)作機(jī)制，促進(jìn)資源共享，提高防治能力，推動建立預(yù)防、篩查、診斷、治療、患者健康管理全流程服務(wù)模式。協(xié)作網(wǎng)以南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院、廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院為國家級牽頭單位，四川大學(xué)華西第二醫(yī)院為全國信息管理依托單位。

地中海貧血

地中海貧血（簡稱地貧）是一種常染色體隱性遺傳病，是由于珠蛋白基因發(fā)生突變（包括點(diǎn)突變和缺失等），致使珠蛋白肽鏈合成減少或完全不能合成而導(dǎo)致的一組單基因遺傳性溶血性疾病，輕者可無臨床表現(xiàn)，重者以進(jìn)行性溶血性貧血為主要特征。

疾病有以下特征：

攜帶率高：南方十省的人群攜帶率在4-25%；

疾病危害嚴(yán)重：中重型地貧表型嚴(yán)重，治療代價(jià)高昂；

可防控：可通過夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，給與生育指導(dǎo)；

政策支持：政府重視，下發(fā)多個(gè)文件及民生項(xiàng)目強(qiáng)化地貧防控；

轉(zhuǎn)換為企業(yè)語言：

市場規(guī)模大（婚檢市場+產(chǎn)篩市場）；

真實(shí)且迫切的臨床需求（地貧基因突變類型多，常規(guī)技術(shù)會出現(xiàn)漏診）；

具體可操作的臨床應(yīng)用場景（基因檢測是地貧序貫篩查路徑的關(guān)鍵環(huán)節(jié)）；

政策利好（有各級政府具體項(xiàng)目、專項(xiàng)資金支持）；

具有以上特征的，唐氏綜合征、新生兒代謝性疾病篩查、耳聾基因檢測、兩癌篩查，都是已經(jīng)被證明的市場。

技術(shù)流派之爭

根據(jù)珠蛋白肽鏈合成受到抑制的類型，地貧分為α-，β-和γ-地貧等。中國現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)至少19種α-珠蛋白基因大片段缺失和38種α-珠蛋白基因點(diǎn)突變；84種β-珠蛋白基因點(diǎn)突變和11種β-珠蛋白基因缺失。而根據(jù)人類珠蛋白在線數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)（http://globin.bx.psu.edu/）統(tǒng)計(jì)，全世界已報(bào)道的地貧缺失和突變類型超過700種。

所以對于地貧這種突變類型多、突變數(shù)量多的疾病，其基因檢測的關(guān)鍵點(diǎn)在于：

全面（覆蓋點(diǎn)突變、片段缺失等突變類型，同時(shí)覆蓋多達(dá)數(shù)百種的突變數(shù)量）

準(zhǔn)確（準(zhǔn)確識別突變類型、突變位置）

兩家基因檢測頭部企業(yè)，不約而同選擇了測序的方式，只是技術(shù)方法有所差異，華大選擇二代測序，貝瑞選擇了三代測序。再加上之前其他企業(yè)，在地貧基因檢測這個(gè)賽道，可謂是百花齊放、百家爭鳴。

地貧基因檢測技術(shù)匯總?cè)缦拢?

信息來源：IVD從業(yè)者網(wǎng)、國家藥監(jiān)局