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2023年8月7日

是第六個(gè)國際SMA關(guān)愛日

今年的主題：

與愛同行，“早”愈新生。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種由于脊髓前角α-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性，導(dǎo)致肢體和軀干進(jìn)行性、對稱性肌無力和肌萎縮的常染色體隱性遺傳性疾病，常伴有呼吸、消化和骨骼等多系統(tǒng)損害［1］。臨床上以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）缺失和（或）微小變異導(dǎo)致的5q SMA類型最為常見。新生兒的SMA發(fā)病率約為1/10 000［1］；中國人群SMN1基因7號外顯子缺失攜帶率為1/42~1/48［2］。SMA具有高致殘和致死率。已上市的三款SMA疾病修正藥物（諾西那生鈉、利司撲蘭和索伐瑞韋）可顯著改善疾病預(yù)后，改變疾病自然病程。SMA的新生兒于癥狀前診斷并給予疾病修正治療，優(yōu)于癥狀后治療［3］。目前大多數(shù)歐美國家及日本、韓國等亞洲國家均已開展全國范圍的SMA新生兒篩查［4-6］。近年來，中國大陸和臺(tái)灣地區(qū)也有多個(gè)SMA新生兒篩查研究［7-8］。2021年《中國新生兒篩查專家共識：高通量測序在單基因病篩查中的應(yīng)用》［9］中也將SMA納入建議篩查疾病列表。SMA的新生兒篩查工作將在國內(nèi)廣泛開展與推廣，此時(shí)迫切需要相關(guān)領(lǐng)域的指南來指導(dǎo)、規(guī)范相關(guān)工作。在此背景下，中國研究型醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)神經(jīng)科學(xué)專業(yè)委員會(huì)聯(lián)合中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)神經(jīng)與肌肉疾病防控專項(xiàng)基金組織專家組，開展本共識的撰寫。