
據(jù)統(tǒng)計(jì),2020年我國60歲以上老年人口總數(shù)已達(dá)2.6億[1],其中輕度認(rèn)知障礙患者有3887萬,阿爾茨海默病患者達(dá)到983萬[2]。隨著人口老齡化程度加深,認(rèn)知障礙相關(guān)疾病呈現(xiàn)高發(fā)態(tài)勢,早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防阿爾茨海默病已成為我國醫(yī)療衛(wèi)生保健的關(guān)鍵舉措,也是個(gè)人和家庭應(yīng)當(dāng)及早付諸實(shí)踐的腦健康理念。
您了解阿爾茨海默病嗎?
阿爾茨海默病 (Alzheimer's disease,AD) ,是主要發(fā)生于老年和老年前期,以進(jìn)行性認(rèn)知功能下降和行為損害為特征的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變,俗稱“老年癡呆”。約5%的病例發(fā)生在65歲以前,稱為早發(fā)型AD;絕大部分發(fā)生在65歲以后,為晚發(fā)型AD。
在癥狀明顯表現(xiàn)前,AD有長達(dá)15~25年的進(jìn)展期,這期間患者的大腦中發(fā)生著Aβ蛋白沉積及Tau蛋白纖維纏結(jié)等病理變化,在臨床上逐漸表現(xiàn)為記憶力減退、認(rèn)知障礙和日常生活相關(guān)行為損害。一旦確診AD,將會(huì)極大地降低患者及其親屬的生活質(zhì)量,也會(huì)為其家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
哪些因素會(huì)影響阿爾茨海默病發(fā)生?
AD在臨床前期難以發(fā)現(xiàn)和識(shí)別,確診后主要為對(duì)癥治療,暫無特效藥,因此其早期評(píng)估、診斷及預(yù)防至關(guān)重要。遺傳因素、環(huán)境因素、吸煙飲酒等生活方式、心腦血管等基礎(chǔ)疾病及年齡增長均為AD發(fā)生進(jìn)展的危險(xiǎn)因素,其中60~80%的風(fēng)險(xiǎn)由遺傳因素解釋[3]。早發(fā)型AD的致病基因較為明確,而晚發(fā)型AD的患病風(fēng)險(xiǎn)與APOE ε4等位基因的相關(guān)性最強(qiáng)[3]。
APOE基因與阿爾茨海默病有什么關(guān)系?
人類APOE基因位于19號(hào)染色體上,編碼載脂蛋白E。這是一種參與膽固醇轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝的脂質(zhì)結(jié)合蛋白,影響突觸可塑性、神經(jīng)元纖維再生及Aβ蛋白降解與沉積等神經(jīng)生理過程[4]。APOE基因的兩個(gè)功能性SNP rs429358和rs7412構(gòu)成6種不同的基因型。與非ε4攜帶者相比,攜帶1個(gè)APOE ε4者發(fā)生AD的風(fēng)險(xiǎn)增加約3~4倍,攜帶2個(gè)APOE ε4者發(fā)生AD的風(fēng)險(xiǎn)則增加約10~15倍[5]。因此,APOE基因分型檢測可以提示阿爾茨海默病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
檢測APOE基因有哪些好處?
APOE基因分型結(jié)果有利于:
輔助臨床醫(yī)生評(píng)估AD及相關(guān)癡呆的患病及進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn);
針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群,輔助臨床醫(yī)生綜合APOE分型等多項(xiàng)指標(biāo)評(píng)估AD及相關(guān)癡呆發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),以便早期預(yù)防和干預(yù);
準(zhǔn)確進(jìn)行APOE基因分型,助力科研探索。
2021年發(fā)布的《中國阿爾茨海默病癡呆診療指南》[6]和2022年發(fā)表的《中國阿爾茨海默病源性輕度認(rèn)知障礙診療中國專家共識(shí)》[7]均明確推薦APOE基因分型檢測用于AD發(fā)生與轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測性檢測。
《中國阿爾茨海默病癡呆診療指南》節(jié)選
《中國阿爾茨海默病源性輕度認(rèn)知障礙診療中國專家共識(shí)》節(jié)選
APOE基因分型為高風(fēng)險(xiǎn)人群如何應(yīng)對(duì)?
當(dāng)APOE基因分型結(jié)果為ε3/ε4或ε4/ε4時(shí),提示阿爾茨海默病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)升高。基于臨床指南的建議,對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群,尤其是AD臨床前期尚未出現(xiàn)顯著臨床癥狀或認(rèn)知功能受損表現(xiàn)的人群,重點(diǎn)在于采用綜合預(yù)防措施,主要包括針對(duì)AD相關(guān)危險(xiǎn)因素的預(yù)防、生活方式調(diào)整、認(rèn)知訓(xùn)練和有氧運(yùn)動(dòng)等[8,9],以延緩或降低AD的發(fā)病率。最新的人群研究顯示,堅(jiān)持均衡膳食、規(guī)律鍛煉、不吸煙飲酒等健康生活方式可降低APOE ε4攜帶者的記憶減退風(fēng)險(xiǎn)[10]。因此,及早了解AD風(fēng)險(xiǎn)有助于早期應(yīng)對(duì)、早期獲益。
APOE分型檢測產(chǎn)品檢測哪些內(nèi)容?
本產(chǎn)品基于熒光PCR技術(shù) (熔解曲線法) 進(jìn)行基因分型,檢測APOE基因rs429358和rs7412位點(diǎn)的多態(tài)性,適用的樣本類型包括外周血和口腔拭子,自收到樣本起5個(gè)自然日內(nèi)出報(bào)告,可為臨床醫(yī)生評(píng)估AD的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)和進(jìn)展提供參考,幫助患者及其家屬了解家族性AD患病風(fēng)險(xiǎn)和遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
結(jié) 語
如何科學(xué)面對(duì)阿爾茨海默病,是我們?nèi)鐣?huì)需要積極應(yīng)對(duì)的問題。阿爾茨海默病在顯著疾病表現(xiàn)前有相當(dāng)長的臨床前期階段,及早了解疾病風(fēng)險(xiǎn),針對(duì)可干預(yù)的危險(xiǎn)因素,制定有效的健康管理方案,有助于維持正常腦功能,延緩認(rèn)知能力減退,延長健康壽命。阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測 (APOE基因分型檢測) 產(chǎn)品為助力早期評(píng)價(jià)疾病風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)防疾病發(fā)生和進(jìn)展提供了經(jīng)濟(jì)有效的選擇。如您想了解更多詳細(xì)信息,請(qǐng)聯(lián)系客服熱線400-605-6655,我們將竭誠為您服務(wù)!
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