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　　近幾年，猝死頻頻發(fā)生在中青年身上，無論是企業(yè)家、商界精英還是日常搬磚的寫字樓白領，都難逃厄運。

　　冠心病是引起猝死的常見原因之一，那么我們能否通過基因檢測預防或者提早告知風險呢？

　　根據(jù)《中國心血管健康與疾病報告2021》，中國心血管疾病現(xiàn)患人數(shù)為3.3億，冠心病1,139萬，冠心病患病人數(shù)持續(xù)上升，2019年中國城市居民冠心病死亡率為121.59/10萬，農(nóng)村為130.14/10萬，較2002年呈持續(xù)上升趨勢[1]。

　　什么是早發(fā)冠心�。�

　　冠狀動脈性心臟病，是指冠狀動脈粥樣硬化使血管腔狹窄或阻塞，或 (和) 因冠狀動脈功能性改變 (痙攣) 導致心肌缺血缺氧或壞死而引起的心臟病，簡稱冠心病。早發(fā)冠心病是指冠心病發(fā)病年齡男性≤55歲，女性≤60歲[2]。

　　早發(fā)冠心病的危害性有哪些？

　　早發(fā)冠心病是一種發(fā)病時心肌損傷嚴重的冠心病，由于心肌缺血，還有可能會導致急性心肌梗死，各種心律失常、心臟擴大以及心力衰竭[3]。

　　大約有73%的早發(fā)冠心病患者至少有2個心血管疾病危險因素，43%的患者至少有3個危險因素，極易出現(xiàn)心梗復發(fā)，中風或者死亡等嚴重后果[4]。

　　早發(fā)冠心病患者十年內(nèi)復發(fā)率約為52.9%，不僅給年輕患者帶來精神壓力，也帶來沉重的經(jīng)濟負擔。

　　我國研究顯示，44.2%的家族性高膽固醇血癥 (familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H) 患者罹患心血管疾病，F(xiàn)H患者冠心病風險較非FH患者增加15倍，早發(fā)心肌梗死患者中約有23.6%為FH患者[2]。

　　早發(fā)冠心病與遺傳密切相關

　　早發(fā)冠心病與遺傳因素及炎癥脂質(zhì)代謝紊亂高度相關，早發(fā)冠心病死亡風險與低密度脂蛋白膽固醇 (Low-Density Lipoprotein Cholesterol，LDL-C) 水平呈正相關，早發(fā)冠心病是FH常見的臨床表型，與FH密切相關影響脂質(zhì)代謝的LDLR、APOB和PCSK9基因突變是早發(fā)冠心病的重要病因之一[5]。

　　國內(nèi)外常用指南或?qū)＜夜沧R中，明確提出檢測LDLR、APOB、PCSK9等基因致病性突變是診斷FH的金標準[2]。

　　因此，通過相關基因檢測，可甄選出早發(fā)冠心病高風險人群，對該人群進行健康教育及早期干預，將降低該人群早發(fā)冠心病發(fā)病率，如對早發(fā)冠心病相關FH基因攜帶者盡早進行早期基礎藥物干預，控制其早發(fā)冠心病風險。

　　如圖所示，相同的LDL-C水平范圍內(nèi)，致病基因突變患者的冠心病風險明顯增高[5]。

　　中國人群常見早發(fā)冠心病風險基因檢測

　　華大基因（300676）自主開發(fā)早發(fā)冠心病風險基因檢測，采用多重PCR與高通量測序技術，檢測內(nèi)容包括LDLR、APOB、PCSK9三個早發(fā)冠心病風險基因以及APOE、SLCO1B1基因上他汀類降脂藥指導位點。

　　不僅有助于篩查FH，評估早發(fā)冠心病風險，實現(xiàn)高危人群的早發(fā)現(xiàn)早干預，也可以幫助正在使用藥物治療相關疾病的患者有效地減少藥物不良反應，提高藥物有效性并減少因無效藥物使用引起的支出。

　　Q1

　　我們的優(yōu)勢有哪些？

　�、� All in one 一體化解決方案：疾病風險基因和藥物基因同時檢測；

　　② 覆蓋度更高：涵蓋早發(fā)冠心病風險基因上千位點；

　　③ 多場景解決方案：可應用于醫(yī)院、體檢中心、電商平臺等多平臺；

　�、� 多種樣本采集方式：除外周血樣本在醫(yī)療機構采集外，口腔拭子在家輕松采集。

　　Q2

　　哪些人群適用于早發(fā)冠心病風險基因檢測？

　　① 有早發(fā)冠心病等心血管疾病的人群；

　　② 有早發(fā)冠心病家族史或有動脈粥樣硬化影像學證據(jù)人群；

　�、� 有高血壓、高血糖和高血脂人群 (成人血清LDL-C≥4.1mmol/L)；

　　④ 一級親屬有上述三種情況或之一的人群；

　　⑤ 伴有胸悶，胸痛，心慌，氣短，呼吸困難等癥狀的人群；

　�、� 關心心血管健康的人群。

　　Q3

　　多久可以出檢測結(jié)果？

　　實驗室收到合格樣本后12個工作日內(nèi)出具檢測報告。檢測報告清晰簡潔，通過模塊化分區(qū)，報告正文展示早發(fā)冠心病相關風險基因與他汀用藥指導基因位點的主要檢測結(jié)果，對于疑似變異和變異的相關位點進行詳細的結(jié)果解讀，便于醫(yī)生和受檢者對于報告結(jié)果的理解。

　　結(jié) 語

　　通過對血脂異常人群進行早發(fā)冠心病風險基因檢測可以針對疾病進行早發(fā)現(xiàn)早干預，實現(xiàn)慢性病“防大于治”的管理目標，并且，通過藥物基因檢測降低他汀類藥物不良反應風險。

　　從長遠來看，對于血脂異常的人群進行早發(fā)冠心病風險基因檢測，不僅可以提高中國居民的主動健康意識，還可以加強中國居民對血脂健康的重視程度和治療依從性。