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　　近日，金域醫(yī)學(xué)（603882）的病理醫(yī)生和生信分析師因?yàn)橐粋�(gè)罕見(jiàn)的樣本，討論得熱火朝天。他們收到了一例臨床疑似為子宮內(nèi)膜漿液性癌（ESC），需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定分型的樣本。然而，在通過(guò)一系列病理診斷、基因檢測(cè)后，分析師和病理醫(yī)生的討論發(fā)現(xiàn)，結(jié)果出乎意料！

　　一起先來(lái)看看怎么回事——

　　這是一個(gè)62歲的女性患者標(biāo)本。在金域醫(yī)學(xué)，疑似腫瘤患者樣本在送基因檢測(cè)之前，會(huì)有病理醫(yī)生進(jìn)行前期病理質(zhì)控。這次，他發(fā)現(xiàn)了些許端倪：這名患者的腫瘤分化程度，與傳統(tǒng)低級(jí)別子宮內(nèi)膜樣癌不太一樣，更像高級(jí)別癌。同時(shí)，免疫組化結(jié)果雖顯示整體符合子宮內(nèi)膜漿液性癌，但ER、PR為陰性，P53為野生型�！半m然屬于子宮內(nèi)膜癌，但同常見(jiàn)的分型略有些差異�！辈±磲t(yī)生發(fā)出了自己的疑惑。

　　隨后，樣本送入金域醫(yī)學(xué)基因組中心，進(jìn)行二代測(cè)序檢測(cè)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，其KRAS基因檢測(cè)到c.35G>A（p.G12D）熱點(diǎn)突變，但POLE、MLH1、PMS2、MSH2、MSH6、MLH1、PMS2、MSH2、MSH6、TP53等基因未檢測(cè)到突變，ERBB2無(wú)擴(kuò)增，MSS。染色體水平檢測(cè)到1q、2p、3、5號(hào)等多條染色體數(shù)目增加。這和傳統(tǒng)的ESC不一樣。

　　基因報(bào)告解讀團(tuán)隊(duì)和病理醫(yī)生展開(kāi)了激烈討論，并查閱各種文獻(xiàn)指南，結(jié)合病理和基因測(cè)序的結(jié)果，高度懷疑是中腎樣腺癌（MLA）。為了進(jìn)一步確證，金域醫(yī)學(xué)又對(duì)該樣本加做了免疫組化的其他檢測(cè)，結(jié)果如下圖：

　　免疫組化結(jié)果：GATA3彌漫陽(yáng)性；CD10腔緣陽(yáng)性；TTF1和calretinin部分陽(yáng)性

　　生信分析師和病理醫(yī)生最后給出了診斷建議：這名患者患上的是全球報(bào)道不足百例的罕見(jiàn)子宮內(nèi)膜癌——中腎樣腺癌（MLA）。臨床醫(yī)生最終根據(jù)金域醫(yī)學(xué)的檢測(cè)報(bào)告，以及臨床表征，給予了精準(zhǔn)診療。

　　文獻(xiàn)報(bào)道不到百例

　　一不小心就容易診斷錯(cuò)誤

　　中腎樣腺癌（MLA）是2022年才被WHO（世界衛(wèi)生組織）列入子宮內(nèi)膜癌的新型亞型，屬于卵巢和子宮內(nèi)膜的特殊類(lèi)型腺癌。有研究認(rèn)為，其可能源于卵巢旁中腎殘?bào)w或Müllerian癌顯示繼發(fā)性中腎轉(zhuǎn)分化。發(fā)生于子宮體內(nèi)的MLA非常罕見(jiàn)，目前文獻(xiàn)報(bào)道不到100例。其組織學(xué)特征與發(fā)生在陰道、宮頸的中腎腺癌（MA）相似。

　　MLA被認(rèn)為是高級(jí)別癌，但是其高分化形態(tài)容易被誤認(rèn)為是低級(jí)別子宮內(nèi)膜樣癌。由于病例較罕見(jiàn)，目前對(duì)于MLA的全面分子特征并未明確。有少量病例報(bào)道：KRAS熱點(diǎn)突變和1q獲得是MLA發(fā)生率較高（75%-100%）和相對(duì)特異性較強(qiáng)的分子改變，對(duì)于明確診斷有較強(qiáng)意義。

　　這是一種形態(tài)為高分化但侵襲性強(qiáng)的惡性腫瘤。有研究發(fā)現(xiàn)，58% (25/43)的子宮內(nèi)膜MLA患者出現(xiàn)在晚期（FIGO 2-3期），32%的患者（11/34）出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，最常見(jiàn)的是遠(yuǎn)處部位是肺部（14/22 [64%]）。但是和高級(jí)別內(nèi)膜癌相比，MLA預(yù)后較差，手術(shù)切除后易復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移，五年生存率僅為18.2%。目前，臨床上對(duì)其缺乏有效的診療方案。

　　專(zhuān)家點(diǎn)評(píng)

　　美國(guó)紐約紀(jì)念斯隆凱特琳癌癥中心分子病理專(zhuān)科醫(yī)生、分子病理實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控主任藥錦娟博士表示，與ESC相比，MLA患者的轉(zhuǎn)移發(fā)生率更高，預(yù)后生存較差，需要更為積極的治療手段。由此可見(jiàn)，正確診斷對(duì)病人治療方案的選擇有非常重要的意義。

　　在她看來(lái)，這一案例的正確診斷歸功于大panel NGS檢測(cè)在腫瘤診療體系中的應(yīng)用�！拔覀円�再次強(qiáng)調(diào)，分子病理診斷在腫瘤患者的臨床管理工作中發(fā)揮的作用越來(lái)越重要。因此，每一位腫瘤患者，在疾病進(jìn)程中，建議至少做一次大panel的NGS檢測(cè)，對(duì)基因突變，拷貝數(shù)改變、結(jié)構(gòu)異常及突變特征等進(jìn)行全景基因組變異分析�；�因檢測(cè)的結(jié)果，有助于病理醫(yī)生做出正確診斷，臨床醫(yī)生選擇最適合病人的治療方案。”

　　本次精準(zhǔn)診斷，離不開(kāi)金域醫(yī)學(xué)的多技術(shù)平臺(tái)和多學(xué)科人才的相互配合。腫瘤的治療已步入了一個(gè)多平臺(tái)輔助診斷的新時(shí)代，上述案例也說(shuō)明，僅僅依托單技術(shù)平臺(tái)確診，有一定的局限性。腫瘤的精準(zhǔn)診斷，必須將傳統(tǒng)病理結(jié)合分子病理，才能更好幫助患者診斷與指導(dǎo)后續(xù)的治療。

　　金域醫(yī)學(xué)作為一家具有多平臺(tái)綜合診斷能力的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室，擁有超600名病理醫(yī)生組成的“病理天團(tuán)”，擁有超10年的NGS和其它分子病理平臺(tái)診斷經(jīng)驗(yàn)，建立了全面成熟的NGS技術(shù)體系，開(kāi)發(fā)了獨(dú)特濕實(shí)驗(yàn)和生信流程。為了確保檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，還打造了具有CAP和ISO15189雙質(zhì)量控制體系。目前，金域醫(yī)學(xué)擁有400余項(xiàng)分子檢測(cè)服務(wù)（NGS產(chǎn)品近200項(xiàng)），覆蓋了實(shí)體腫瘤所有癌種，可用于實(shí)體腫瘤輔助診斷和分子分型，預(yù)后評(píng)估、靶向治療和MRD監(jiān)測(cè)。