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　　一個(gè)多月前，50歲的老徐在工作中突然感到持續(xù)的腰背疼痛。原本以為是勞損所致，便不以為意。半個(gè)月后，他發(fā)現(xiàn)不僅疼痛癥狀沒有改善，還進(jìn)一步出現(xiàn)了雙下肢疼痛麻木癥狀。無奈之下，老徐只能盡快前往醫(yī)院就診。

　　在經(jīng)過形態(tài)學(xué)和流式細(xì)胞術(shù)的檢查后，臨床醫(yī)生根據(jù)指標(biāo)將診斷方向聚焦在急性髓系白血�。ˋML）中的一種——急性早幼粒細(xì)胞白血�。ˋPL）。為了明確診斷，并指導(dǎo)用藥和預(yù)后評(píng)估，臨床醫(yī)生進(jìn)一步安排老徐接受融合基因檢測時(shí)，卻驚訝地發(fā)現(xiàn)，老徐的樣本沒有檢測到APL患者進(jìn)行藥物治療需要的特征性（PML::RARA）融合基因的存在。

　　這令臨床醫(yī)生感到了困惑和擔(dān)憂，考慮到原有的融合基因檢測方法主要檢測的是常規(guī)的（PML::RARA）融合變異，對(duì)于其他相關(guān)罕見融合基因會(huì)存在漏檢可能，臨床醫(yī)生將老徐的樣本送至了金域醫(yī)學(xué)（603882）進(jìn)行血液腫瘤RNAseq融合基因檢測。結(jié)果顯示他攜帶的是 （ZBTB16::RARA）罕見融合基因。

　　這是一種僅1%的APL患者會(huì)帶有的罕見融合基因。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，帶有該融合變異的APL患者在臨床治療中對(duì)常用藥物全反式維甲酸反應(yīng)差，需要結(jié)合G-CSF等藥物治療才能獲得完全緩解。這一信息最終為臨床醫(yī)生制定更加精準(zhǔn)、個(gè)性化的治療方案以及進(jìn)行預(yù)后評(píng)估提供了有力的支持。

　　融合基因和血液腫瘤產(chǎn)生密切相關(guān)

　　融合基因可以導(dǎo)致異常序列或功能的蛋白質(zhì)產(chǎn)生，或者是引起某些基因表達(dá)的失調(diào)，從而導(dǎo)致或促進(jìn)腫瘤的發(fā)生。在血液腫瘤領(lǐng)域，融合基因是其常見的分子生物學(xué)異常。通過檢測融合基因，可幫助臨床進(jìn)行輔助診斷、病因探尋、預(yù)后評(píng)估、用藥指導(dǎo)和尋找微小殘留病(MRD）監(jiān)測分子標(biāo)志物，建立適合患者的精準(zhǔn)治療方案，避免治療不足或過度治療。

　　隨著檢驗(yàn)技術(shù)的更新，以及行業(yè)對(duì)血液病分子生物學(xué)研究的深入，越來越多的融合基因和血液病的發(fā)生、發(fā)展機(jī)制之間的關(guān)聯(lián)被逐漸明確。因此，針對(duì)初診的血液腫瘤者，融合基因的檢查是必不可少的。另外，對(duì)于疑似血液腫瘤但沒有找到致病原因的患者，以及血液腫瘤復(fù)發(fā)的患者，都有必要進(jìn)行全面的融合基因檢查。

　　傳統(tǒng)的融合基因檢測大都是先通過染色體核型分析、或者FISH進(jìn)行檢測，血液腫瘤中較為常見、并伴有特征性染色體易位的融合（如BCR::ABL1和PML::RARA）都是通過這種方式發(fā)現(xiàn)和鑒定。但是，相當(dāng)比例的患者可能因隱匿性染色體易位或者微缺失等原因?qū)е禄�因的異常拼接和融合，這些融合基因用常規(guī)的免疫組化、PCR、核型分析或FISH等手段難以檢測。

　　隨著NGS二代測序平臺(tái)的出現(xiàn)，以及生物信息學(xué)分析工具的開發(fā)，RNA測序應(yīng)運(yùn)而生。利用RNAseq檢測，可以對(duì)血液腫瘤中的常見、罕見和新發(fā)的融合基因進(jìn)行全方面檢測，彌補(bǔ)目前傳統(tǒng)融合基因檢測手段的不足。通過RNA測序技術(shù)，新的融合基因還在不斷地被發(fā)現(xiàn)和報(bào)道。

　　金域醫(yī)學(xué)二代測序平臺(tái)

　　金域醫(yī)學(xué)血液腫瘤RNAseq測序服務(wù)

　　將融合基因一網(wǎng)打盡

　　老徐的融合基因檢測，正是在金域醫(yī)學(xué)的測序平臺(tái)上完成的。金域醫(yī)學(xué)成立血液病診斷中心已超10年，一直緊跟臨床，完善、升級(jí)服務(wù)，推出了一系列血液腫瘤RNAseq融合基因檢測服務(wù)。依托全轉(zhuǎn)錄組全面覆蓋和靶向測序精準(zhǔn)檢測的不同優(yōu)勢，金域醫(yī)學(xué)系列血液腫瘤RNAseq融合基因檢測服務(wù)包括了全轉(zhuǎn)錄組測序和靶向RNA測序，可以將融合基因一網(wǎng)打盡�！叭�轉(zhuǎn)錄組”既能夠做到檢測融合基因，還能夠檢測到基因突變；而靶向融合基因檢測具有更高的靈敏度，其中，“靶向106基因”最低能檢測到比例大于1%的融合基因。這一系列全面的檢測項(xiàng)目，能滿足各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的需求，輔助精準(zhǔn)診療。

　　目前，金域醫(yī)學(xué)已發(fā)現(xiàn)了超100個(gè)從未被報(bào)道過的罕見融合基因，積累了豐富的檢測經(jīng)驗(yàn)與技術(shù)認(rèn)知。未來，金域醫(yī)學(xué)也還將不斷整合各技術(shù)平臺(tái)并完善自身服務(wù)能力，為患者提供更加全面和精準(zhǔn)的技術(shù)方案，用更加全面、準(zhǔn)確與易用的技術(shù)方案支持臨床醫(yī)生做好各類血液腫瘤的診療工作。