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國家衛(wèi)生計生委婦幼司相關(guān)負(fù)責(zé)人21日表示，在我國每年1600萬至2000萬的出生人口中，有80萬至120萬出生缺陷兒，其中先天性遺傳代謝病約30萬。該病病種繁多，發(fā)病隱匿，診斷困難。開展新生兒疾病篩查與中國兒童遺傳代謝病研究已成當(dāng)務(wù)之急。

北京兒童醫(yī)院與中國初級衛(wèi)生保健基金會合作建立的"中國兒童遺傳代謝病研究中心"21日成立，今后該中心將建立國家級的遺傳代謝病數(shù)據(jù)庫，并在兒童遺傳代謝病的篩查、診斷、治療、救助、研究等方面開展工作，努力減少我國新生兒出生缺陷。

兒科專家表示，早篩查、早診斷、早治療已被證明是最有效的控制與降低新生兒先天性代謝缺陷病危害的手段。通過新生兒疾病篩查使患兒在臨床尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而體內(nèi)生化、代謝或功能已有變化時，進(jìn)行必要的干預(yù)治療，能有效避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)性損害，保障兒童體格和智能發(fā)育正常。

中國初級衛(wèi)生保健基金會自2013年起在全國部分地區(qū)，協(xié)助政府及衛(wèi)生行政部門開展新生兒遺傳代謝病免費篩查。當(dāng)前，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)備和技術(shù)匱乏等，被認(rèn)為是導(dǎo)致我國新生兒出生缺陷比例較高的重要原因之一。"中國兒童遺傳代謝病研究中心"未來的主要工作是，推動我國新生兒遺傳代謝病研究，完善相關(guān)診療服務(wù)體系等。