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　　近日，由貝瑞基因（000710）提供技術(shù)支持的三代FXS（脆性X綜合征）臨床回顧性研究成果——“Comprehensive analysis of fragile X syndrome: full characterization of the FMR1 locus by long-read sequencing （脆性X綜合征的綜合分析：長讀長測序全面解析FMR1基因變異）”在檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域排名第一的國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊 Clinical Chemistry (《臨床化學(xué)》,IF=12.167)在線發(fā)表。這是貝瑞基因基于三代測序平臺(tái)開發(fā)復(fù)雜基因變異疾病診斷新技術(shù)的又一次重大突破。

　　本次研究成果由湖南家輝遺傳病專科醫(yī)院、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心與貝瑞基因聯(lián)合發(fā)表。家輝醫(yī)院、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟、梁德生教授和貝瑞基因的毛愛平博士為這項(xiàng)研究的共同通訊作者。

　　由于脆性X綜合征（Fragile X syndrome, FXS）變異類型繁多，且十分復(fù)雜，導(dǎo)致一直以來缺少一種全面、精準(zhǔn)且高效的FXS基因檢測手段。首先，由于(CGG)n超高GC含量的影響，一代測序和二代測序均無法有效檢測，目前主要采用三重復(fù)引物 PCR 法（triple repeat–primed PCR,TP–PCR）和DNA印跡雜交法(Southern blot, SB)，但檢測(CGG)n長度受限，且無法判斷AGG打斷的位置和數(shù)量，而AGG打斷對(duì)患者預(yù)后判斷和生育相關(guān)的遺傳咨詢至關(guān)重要。

　　其次，研究表明：12%-41%的FXS患者是嵌合體，外周血中的致病變異比例可能較低。因此，提高前突變及全突變低比例嵌合體的檢測靈敏度和特異性對(duì)FXS攜帶者篩查及患者診斷尤為重要，而TP–PCR和SB由于平臺(tái)的技術(shù)局限均很難實(shí)現(xiàn)低比例嵌合體的精準(zhǔn)檢測。

　　除此之外，F(xiàn)MR1基因內(nèi)單核苷酸變異（SNVs）、短的插入或缺失（Indels）和微缺失，以及包含部分或整個(gè)FMR1基因座的大缺失也是5%左右的FXS的致病原因，而這些變異的檢測由于需要結(jié)合多種不同的技術(shù)方法且成本高昂，長期以來沒有有效的解決方法。

　　為了實(shí)現(xiàn)FXS的全面、精準(zhǔn)、高效的基因篩查及基因診斷，該課題組開發(fā)了一種長片段PCR（LR-PCR）與三代/單分子長讀長測序結(jié)合的FXS綜合分析（CAFXS）新技術(shù)，通過CAFXS一種方法，一次性實(shí)現(xiàn)了(CGG)n擴(kuò)增、AGG打斷、基因內(nèi)SNVs、Indels、微缺失和基因大片段缺失等各種變異類型全覆蓋，精準(zhǔn)檢測(CGG)n重復(fù)數(shù)和AGG打斷的同時(shí)，實(shí)現(xiàn)了低至0.5%的前突變及全突變低比例嵌合體的高靈敏度、高特異性檢測。通過對(duì)LR-PCR的DNA聚合酶、基因特異性引物和PCR添加劑以及退火溫度（Tm）等實(shí)驗(yàn)條件的優(yōu)化，獲得對(duì)長片段、高GC區(qū)域的穩(wěn)定、高效擴(kuò)增，結(jié)合三代測序單分子實(shí)時(shí)測序、長讀長等優(yōu)勢，使CAFXS的檢測效率和精度遠(yuǎn)優(yōu)于傳統(tǒng)FXS分子檢測方法。同時(shí)，CAFXS檢測可實(shí)現(xiàn)篩診一體，僅需微量樣本即可完成檢測，檢測成本也已接近常規(guī)方法，為FXS精準(zhǔn)防控及遺傳咨詢提供了強(qiáng)有力工具，具有廣闊的臨床應(yīng)用前景。