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1996年7月10日，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，浙江省第一例“試管嬰兒”在黃荷鳳院士及同事手中呱呱墜地。彼時，距離1988年我國第一例試管嬰兒在北醫(yī)三院誕生已經(jīng)過了8年，但“試管嬰兒”對許多中國人來說，仍舊新奇而陌生。 1989年，黃荷鳳院士從浙江醫(yī)科大學(xué)畢業(yè)，成為一名婦產(chǎn)科醫(yī)生。上世紀(jì)90年代初，在香港大學(xué)瑪麗醫(yī)學(xué)院進(jìn)修的她，見證了精子和卵子在體外結(jié)合、發(fā)育，又被移植回母親子宮的過程。 這是第一代試管嬰兒技術(shù)，能夠解決因?yàn)榕�性因素�?dǎo)致的不孕問題。這一輔助生殖手段為她打開了新的大門。1991年研修結(jié)束后，34歲的黃荷鳳院士從香港帶回十根一次性的取卵針，開始組建自己的生殖醫(yī)療團(tuán)隊，這十根取卵針，成為黃荷鳳院士攻關(guān)“試管嬰兒”技術(shù)難題的開始。 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳中心副主任徐晨明回憶，“一輛陳舊的二八自行車，黃荷鳳老師騎著它在杭州走街串巷，一點(diǎn)一點(diǎn)湊齊了組建生殖醫(yī)療團(tuán)隊需要的器具和設(shè)備，最基本的培養(yǎng)皿也需要她自己去購買。” 如今，黃荷鳳院士開始在浙江省開展的首批“試管嬰兒”們已經(jīng)長大，2017年，其中一位女孩即將前往英國求學(xué)。出發(fā)前她專門來拜訪黃荷鳳院士，向這位賦予自己生命的醫(yī)生鄭重道別。 中國人口協(xié)會、原國家衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)布的《中國不孕不育現(xiàn)狀調(diào)研報告》顯示，20年前我國的不孕不育發(fā)病率為2.5%~3%，近年來已升至12.5%~15%，而“試管嬰兒”技術(shù)如今已經(jīng)成為主流的輔助生育手段。 在此背景下，黃荷鳳院士及其團(tuán)隊也在輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域不斷創(chuàng)新和突破。在黃荷鳳院士等眾多生殖醫(yī)學(xué)人的推動下，我國的“試管嬰兒”技術(shù)已經(jīng)來到了第三代，并且躋身國際一流水平。從第一代試管解決“生不出來”的問題，到第二代試管嬰兒解決了“嚴(yán)重男性不育”的問題。如今，黃院士團(tuán)隊開展的第三代試管技術(shù)PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測），已經(jīng)可以在解決生育問題的同時“消滅娘胎里的疾病”，降低新生兒患遺傳病的風(fēng)險，為很多家庭帶來了活潑健康的孩子。 從自稱“接生婆”，到如今著名的生殖醫(yī)學(xué)專家，30多年，黃荷鳳院士為數(shù)萬個不育家庭帶來了希望，被患者親切地稱為“送子觀音”。她自己卻謙虛地告訴記者，“我最大的動力就是新生命的微笑。” 

“男孩，是個男孩�！彪S著新生兒的一聲啼哭，8月2日，黃荷鳳院士的團(tuán)隊成功接生了我國首次應(yīng)用胚胎2型糖尿病多基因遺傳風(fēng)險評估技術(shù)的男嬰。 黃荷鳳院士告訴健康時報記者，“男嬰的父母結(jié)婚6年一直未孕，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，父親余先生精子質(zhì)量差，同時三十多歲就就患有嚴(yán)重的2型糖尿病，余先生家族里多位男性親屬也患有嚴(yán)重糖尿病，均需胰島素治療�！� “我們想要一個寶寶，但不希望他生下來就被家族遺傳病困擾！”帶著想要一個健康寶寶的心愿，余先生夫妻二人輾轉(zhuǎn)找到了黃荷鳳院士，希望可以借助輔助生殖技術(shù)生育寶寶，更希望寶寶能免受家族中高發(fā)的2型糖尿病的困擾。和夫妻倆進(jìn)行商量后，黃荷鳳院士團(tuán)隊隨即為他們制訂了全新的治療方案：決定通過開展PGT-A和PGT-P檢測預(yù)測胚胎遺傳易感風(fēng)險。最后，余先生的妻子成功妊娠產(chǎn)子，母嬰平安。 而前一天還因生病住院的中國科學(xué)院院士黃荷鳳，特意申請?zhí)崆俺鲈海�在產(chǎn)房里親手接生了這個嬰兒。 讓余先生夫婦擁有健康寶寶的PGT技術(shù)，也是第三代試管技術(shù)，是多基因遺傳病一級防控的重要措施，而黃荷鳳院士及其團(tuán)隊通過這項技術(shù)“改善娘胎里的疾病”已經(jīng)不止一次。 

黃荷鳳院士與我國首次應(yīng)用胚胎2型糖尿病多基因遺傳風(fēng)險評估技術(shù)接生的男嬰合影復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院供圖 

黃荷鳳院士曾經(jīng)接診過一個小男孩，從出生后一周就被確診為腦癱癥，新生兒期喂養(yǎng)困難，肺不張，智力低下。他的哥哥及弟弟均診斷為新生兒窒息、肺不張，1~14天夭折，男孩的父母有疾病家族史。通過一系列的檢測發(fā)現(xiàn)，小男孩患有非常規(guī)性的遺傳疾病——小胖威利綜合征。 黃荷鳳院士追本溯源，發(fā)現(xiàn)變異遺傳來自男孩的父親與奶奶。因此她和團(tuán)隊為男孩父母采取了人工輔助生殖技術(shù)，過程中也是通過PGT技術(shù)，發(fā)現(xiàn)有三個正常的胚胎可以移植；移植后，小男孩的母親誕下了一名健康的女嬰。 “相比而言，致病的染色體問題最容易捕獲，而單基因遺傳病也較容易檢測，最難的是多基因?qū)е碌倪z傳缺陷，不僅需要反復(fù)排查家族的基因，而且我們?nèi)鄙僮约旱幕�因庫，常常需要�(dú)v經(jīng)千辛萬苦查找放大致病元兇。我們通過基因測序，做全基因組關(guān)聯(lián)研究，發(fā)展成多基因風(fēng)險評估技術(shù)，通過計算個體風(fēng)險等位基因總和，把風(fēng)險位點(diǎn)找出來，而且把每個風(fēng)險位點(diǎn)的加權(quán)項計算出來。優(yōu)選一個低風(fēng)險的胚胎移植，從而做到在源頭上對重大慢病進(jìn)行控制，這是最大的意義�！秉S荷鳳院士解釋。 

30多年來，黃荷鳳院士每天睜開眼睛第一件事，依然是想去實(shí)驗(yàn)室看看胚胎有什么新變化�！懊刻於加畜@喜在等著我�！秉S荷鳳院士說到，在她的心里，培育一個新生命就像雕琢一件藝術(shù)品，需要匠心。 從剖腹產(chǎn)手術(shù)，到精確的微創(chuàng)手術(shù)，到在顯微鏡下培育一個個新生命、致力于胎兒源性成人疾病探索研究……在黃荷鳳婦產(chǎn)生殖醫(yī)學(xué)生涯中，“醫(yī)學(xué)技術(shù)的任何一個改變，都能讓生命發(fā)生神奇改變�！� 黃荷鳳院士團(tuán)隊牽頭建立了“紅房子出生缺陷聯(lián)盟”，由83家具有出生缺陷診治相關(guān)專科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、高等院校、科研院所組成，覆蓋了26個省市自治區(qū)。此外，建立了國內(nèi)首個出生缺陷基因云診療平臺，配合遠(yuǎn)程超聲，實(shí)現(xiàn)高效遠(yuǎn)程會診，建立診治綠色通道，為疑難雜癥的異地診治開創(chuàng)了一個全新的模式。 這些成果除了獲得國家科技進(jìn)步二等獎以外，“出生缺陷一站式防控體系”作為“健康中國”版塊內(nèi)容之一，在國家“十三五”科技創(chuàng)新成就展上精彩亮相。