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6月30日下午，貝瑞基因公布三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）測序技術(shù)的臨床回顧性研究成果，數(shù)據(jù)顯示，貝瑞基因開發(fā)出三代SMA基因全面檢測（CASMA）技術(shù)能大大改善SMA患者基因診斷及預(yù)后判斷，提高SMA新生兒基因篩查效率，將攜帶者檢出率從91-94%提高到98%以上，將殘余風(fēng)險降低4-5倍。該成果近期發(fā)表于分子診斷領(lǐng)域權(quán)威國際學(xué)術(shù)期刊 Journal of Molecular Diagnostics（即時IF=5.568）。

SMA即脊髓性肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力和肌萎縮的遺傳性肌肉疾病。SMA為嬰幼兒中第二常見的致死性常染色體隱性遺傳病，人群攜帶率為1/72-1/47，發(fā)病率為1/10000-1/6000。

SMA曾多次因70萬一支的“天價救命藥” 諾西那生鈉注射液登上熱搜。2021年12月，經(jīng)過國家醫(yī)保專家的集體談判，用于治療SMA的諾西那生鈉注射液納入國家醫(yī)保，每支價格從70萬元直降到3.3萬元。雖然各省市SMA治療藥物已納入醫(yī)�；蛘�在積極進入醫(yī)保的路上，但其終生治療費用對大部分家庭而言，仍然十分昂貴，且患者的治療為修正治療而不能根治。因此，SMA攜帶者篩查才是最有效的應(yīng)對方式。

據(jù)貝瑞基因三代事業(yè)部總監(jiān)任志林介紹，三代測序讀長可達到二代測序的100倍以上。此外，二代測序在GC（DNA4種堿基中鳥嘌呤和胞嘧啶所占的比率）含量低或高的地方無法測到，最終檢測可能會出現(xiàn)假陽性或假陰性的結(jié)果，而三代測序也能彌補這一漏洞。

此次三代SMA回顧性臨床研究，CASMA一次性精準檢測所有337例樣本的SMN1及SMN2基因拷貝數(shù)，對SMN1拷貝數(shù)缺失的檢測靈敏度高達100%。數(shù)據(jù)顯示，CASMA能大大改善SMA患者基因診斷及預(yù)后判斷，提高SMA新生兒基因篩查效率，將攜帶者檢出率從91-94%提高到98%以上，將殘余風(fēng)險降低4-5倍。

目前，貝瑞基因已將三代測序技術(shù)觸達多種罕見病，三代地貧（地中海貧血）、三代CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）、三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）等產(chǎn)品相繼落地。