國家衛(wèi)健委：開展基層罕見病篩查專項(xiàng)能力的建設(shè)項(xiàng)目
更新時(shí)間：2022/6/14 15:51:23 瀏覽次數(shù)：2602
“瓷娃娃、蝴蝶寶寶、月亮孩子”，這些可愛的罕見病名字背后承載的是一個(gè)孩子乃至一個(gè)家庭的不幸。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國有超過2,000萬患者與罕見病作斗爭(zhēng)。在并不罕見的群體背后，正在面臨“診斷難，用藥難，保障難”的困境，罕見病已成為終身慢病且成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題。2022年，國家衛(wèi)生健康委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心擬開展基層罕見病篩查專項(xiàng)能力的建設(shè)項(xiàng)目。
國內(nèi)罕見病篩查的標(biāo)準(zhǔn)及規(guī)范亟需完善
早期篩查和診斷對(duì)罕見病的預(yù)防控制具有重要的科學(xué)價(jià)值和社會(huì)意義。然而，截止目前，國內(nèi)罕見病篩查的標(biāo)準(zhǔn)及規(guī)范尚未完善，罕見病篩查的費(fèi)用居高不下，罕見病篩查實(shí)驗(yàn)室在市級(jí)醫(yī)院及以下基本為空白，罕見病篩查重要意義的知曉率也不高。
以罕見病患者為中心，聚焦提升基層罕見病篩查能力，會(huì)成為基層開展罕見病防治工作的重點(diǎn)任務(wù)。實(shí)際上，提升罕見病篩查能力最重要的是提升基層醫(yī)院硬件服務(wù)能力和加強(qiáng)基層衛(wèi)生人才培養(yǎng)。在《罕見病基因治療的研究進(jìn)展》中表明，80%以上的罕見病是由遺傳缺陷引起的，重要特征之一是家族性和地域性。越是人口流動(dòng)率低的地方，往往更容易發(fā)生罕見病。因此，基層醫(yī)院和基層衛(wèi)生人才是及早發(fā)現(xiàn)罕見病的重中之重。
向重點(diǎn)地區(qū)免費(fèi)提供罕見病等基因篩查
2022年，國家衛(wèi)生健康委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心擬開展基層罕見病篩查專項(xiàng)能力建設(shè)項(xiàng)目，依托“連心工程”健康幫扶活動(dòng)，面向民族地區(qū)、鄉(xiāng)村振興重點(diǎn)幫扶地區(qū)免費(fèi)提供罕見病、慢性病等基因篩查方面成熟規(guī)范的技術(shù)培訓(xùn)與實(shí)驗(yàn)室建設(shè)支持；面向有家族罕見病史的家庭，開展罕見病的基本知識(shí)及篩查意義宣傳，加強(qiáng)精準(zhǔn)化信息供給，提供具有針對(duì)性的罕見病篩查服務(wù)，提高罕見病的識(shí)別和診斷能力。
國家衛(wèi)生健康委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心在新時(shí)代背景下，圍繞健康中國建設(shè)和健康中國行動(dòng)計(jì)劃，實(shí)施以慢病綜合管理能力建設(shè)為核心的業(yè)務(wù)體系建設(shè)，緊密結(jié)合我國罕見病篩查的需求，加強(qiáng)罕見病防治標(biāo)準(zhǔn)研究，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查標(biāo)準(zhǔn)，推動(dòng)罕見病篩查標(biāo)準(zhǔn)的研究，規(guī)范相關(guān)技術(shù)流程和硬件標(biāo)準(zhǔn)，為提升罕見病防控提供有力的標(biāo)準(zhǔn)支撐。
持續(xù)加強(qiáng)我國罕見病管理以及診療能力
“明確工作原則、開展科學(xué)防治，完善協(xié)作機(jī)制、提高管理水平，適時(shí)考核評(píng)估、引導(dǎo)高質(zhì)量發(fā)展，完善醫(yī)療服務(wù)、注重人文關(guān)懷�！眹倚l(wèi)生健康委李斌副主任強(qiáng)調(diào)，要圍繞這四個(gè)方面推進(jìn)罕見病相關(guān)工作。實(shí)際上，堅(jiān)持“預(yù)防為主”“防治結(jié)合”一直是我國醫(yī)藥衛(wèi)生政策的大方針，也是實(shí)施健康中國戰(zhàn)略的重要內(nèi)容和措施。
此外，為加強(qiáng)我國罕見病管理、提高罕見病診療能力，國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合其他部委在加強(qiáng)政策研究和制度建設(shè)的基礎(chǔ)上，通過制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、建立罕見病病例登記制度、加強(qiáng)區(qū)域協(xié)作和遠(yuǎn)程支持等措施，為罕見病防治工作提供了有力支撐。
未來，國家衛(wèi)生健康委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心將繼續(xù)關(guān)注數(shù)量龐大的罕見病患者群體，以提升基層能力為切入點(diǎn)，采用以預(yù)防醫(yī)學(xué)為導(dǎo)向的服務(wù)模式，發(fā)揮基層衛(wèi)生技術(shù)人員在健康促進(jìn)和疾病預(yù)防中的核心作用，包括疾病風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估、疾病預(yù)防篩檢及咨詢、制定預(yù)防保健計(jì)劃、生活方式指導(dǎo)等，以點(diǎn)帶面，推進(jìn)罕見病篩查能力建設(shè)工作，從而探索建立出體系化的基層罕見病--慢性病管理模式，有效降低人民群眾罕見病篩查費(fèi)用，提高篩查服務(wù)效率，共同推進(jìn)罕見病防治與保障事業(yè)邁上新臺(tái)階。
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