
年底不少機構推出腫瘤基因檢測相關的體檢套餐,增設抽血檢測基因,預知患癌風險的項目;有些標明“腫瘤易感基因檢測25項”;有的則稱抽一次血能檢測106項與癌癥相關的基因,精準指導腫瘤預防。這些項目要不要做?
高風險人群應加強預防目前,公立醫(yī)院對于預防性腫瘤易感基因檢測的開展仍持謹慎態(tài)度。我們更推薦有腫瘤遺傳家族史的人群進行基因檢測。三代血親內出現過腫瘤患者的人群都屬于遺傳高風險人群。
現階段適合開展基因檢測的癌種包括乳腺癌、胃癌、腸癌、以及一些罕見癌種,因為已經找到了與之直接相關的腫瘤易感基因。預防性腫瘤易感基因的檢測過程相對簡單,被檢測者只要抽血即可,屬于無創(chuàng)的檢測范疇。
很多人對檢出結果憂心忡忡,其實大可不必。攜帶致病性突變,只在一定程度上會增加其罹患腫瘤的風險,并不意味著相應癌癥將必然發(fā)生。
檢出存在易感基因后,則應在醫(yī)生指導下,加強定期檢查。如有腸癌易感基因的人,需要定期進行腸鏡檢查;BRCA1/2突變的人,要定期接受B超檢查。相關人群可以通過加強定期檢查,實現早發(fā)現、早治療。此外,部分患者還可以采取預防性的治療舉措。例如,乳腺癌患者存在BRCA1/2有害突變,醫(yī)生根據綜合考慮,會建議患者進行卵巢預防性手術;結直腸癌的高危人群,可以在胃腸鏡檢查時,摘除息肉組織,減少癌變的風險。
腫瘤患者應該留份基因報告目前,復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院精準腫瘤中心更多為已確診的腫瘤患者提供基因檢測;颊咴诮邮苤委熤埃赏ㄟ^基因檢測尋找有效的作用靶點,進而選擇針對性的靶向治療藥物。
同時,基因檢測還有助于新型靶向藥物的研發(fā)。在經過對中國患者的基因大數據的積累和研究,將研發(fā)出更適合中國人群的靶向藥物。我們建議腫瘤患者在做過穿刺或腫瘤切除,獲得組織樣本后,可以盡快進行基因檢測?拱┧幬锏难邪l(fā)日新月異,不斷有新的靶向藥物問世,有些腫瘤在未來或研發(fā)出針對性的基因靶向藥物。如果患者因為樣本保存時限過長而無法進行基因檢測,將無法確知能否使用這些藥物,難免留下遺憾。
做基因檢測前要先去看遺傳門診建議準備進行基因檢測的腫瘤患者或者高危人群,要先前往遺傳咨詢門診就診。醫(yī)生會根據每個人的實際情況,分析判斷其應該進行哪些基因的檢測,還會根據檢測報告為患者制訂防癌方案,降低相應腫瘤的發(fā)病風險。
郵政編碼:200052 電話:021-63800152 傳真:021-63800151 京ICP備15010734號-10 技術:網至普網站建設