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何為“第二代測(cè)序”？第二代測(cè)序技術(shù)包括全外顯子組測(cè)序、全轉(zhuǎn)錄組測(cè)序、全基因組測(cè)序以及靶向高通量測(cè)序等方法，以通量高、速度快、精度高、成本低的技術(shù)優(yōu)勢(shì)在臨床疾病分子診斷方面發(fā)揮了獨(dú)特的功能。

“以急性早幼粒細(xì)胞白血病為例，通過(guò)疾病精準(zhǔn)分型、采取協(xié)同靶向致病基因的治療，使該病成為第一個(gè)可治愈的急性髓系白血病，在國(guó)際上產(chǎn)生了重大影響�！标愘惥暾f(shuō)。

她指出，第二代測(cè)序技術(shù)具有價(jià)廉物美、敏感快速和精準(zhǔn)分型的優(yōu)勢(shì)，在臨床上有著巨大需求，但當(dāng)前臨床應(yīng)用仍然受到限制。

“相關(guān)部門(mén)認(rèn)為醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺乏NSG臨床診斷資質(zhì)許可，因而臨床得不到及時(shí)診斷應(yīng)用�！标愘惥暝谔岚钢兄赋�，這導(dǎo)致了第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)的蓬勃發(fā)展，但后者水平良莠不齊，臨床專(zhuān)業(yè)知識(shí)缺乏，無(wú)統(tǒng)一的質(zhì)控體系，收費(fèi)昂貴標(biāo)準(zhǔn)不一，這些問(wèn)題將導(dǎo)致巨大的醫(yī)療安全和腐敗隱患。

為此，陳賽娟建議，盡快開(kāi)展臨床實(shí)驗(yàn)室自建項(xiàng)目（Laboratory developed test, 簡(jiǎn)稱(chēng)“LDT”），建議國(guó)家相關(guān)職能部門(mén)“以臨床需求為導(dǎo)向”、“以解決臨床問(wèn)題為出發(fā)點(diǎn)”，幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)解決成果轉(zhuǎn)化“最后一公里”的“卡脖子”關(guān)鍵問(wèn)題，為L(zhǎng)DT在臨床開(kāi)展檢測(cè)創(chuàng)造良好條件，指導(dǎo)醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)發(fā)NGS檢測(cè)項(xiàng)目，并應(yīng)用于臨床實(shí)踐。

其次，應(yīng)制定中國(guó)NGS行業(yè)規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)。為保證測(cè)序結(jié)果的可靠、準(zhǔn)確、可重復(fù)性，陳賽娟建議國(guó)家相關(guān)部門(mén)組織醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)需求高、NGS設(shè)備齊全、相關(guān)技術(shù)能力強(qiáng)、生物信息學(xué)分析水平高的專(zhuān)家制定國(guó)家NGS行業(yè)相關(guān)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)，并建立臨檢示范基地。