
近日,Illumina公司聯(lián)合美國安德森癌癥中心(MD Anderson Cancer Center)、紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心(MSKCC)、丹娜法伯癌癥研究院 (Dana-Farber Cancer Institute)和弗雷德哈欽森癌癥研究中心(Fred Hutchinson Cancer Research Center)成立AGC(規(guī)范基因組聯(lián)盟)聯(lián)合機(jī)構(gòu),指導(dǎo)下一代測序技術(shù)在腫瘤臨床診斷中的應(yīng)用。
ACG聯(lián)合機(jī)構(gòu)的目標(biāo)是定義什么是"癌癥專屬基因組",即到底哪些變異是癌癥真正特有的,由此腫瘤學(xué)家和病理學(xué)家可以確定最佳治療方案或改善病人的預(yù)后。
AGC指出,目前鑒定癌癥特有的變異組仍然存在一定的挑戰(zhàn);颊呒词故窃谥陌┌Y研究所,很多癌癥病人的基因組信息也無法得到精確的解讀。
AGC已經(jīng)建立并將發(fā)布一個(gè)可操作的DNA測序規(guī)范,包括實(shí)組織活檢、樣品儲(chǔ)存、提取。此外,它還將為突變檢測,注釋和闡述提供參考標(biāo)準(zhǔn)并為臨床檢測報(bào)告提供指導(dǎo),這些規(guī)范不僅能促進(jìn)腫瘤體外診斷的發(fā)展還能為傳統(tǒng)的基因檢測提供支持。
紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心人類腫瘤和發(fā)病機(jī)制研究部門的主席Charles Sawyers表示: "如果腫瘤學(xué)家能夠意識(shí)到分子檢測的重要性并能很好的闡述檢測結(jié)果,那么病人將能更好地接受藥物靶向治療。"
Illumina公司高級(jí)副總裁兼首席醫(yī)療官Rick Klausner補(bǔ)充說:"這個(gè)是一個(gè)非同尋常的機(jī)構(gòu),它囊括了腫瘤分子診斷、病理學(xué)和生物技術(shù)等方面專家,相信通過這個(gè)團(tuán)隊(duì)的努力,每個(gè)癌癥病人都能夠進(jìn)行腫瘤檢測。這將把腫瘤分子診斷帶入一個(gè)高精尖的時(shí)代。"
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